淀粉样变性病是一种疾病家族，其中称为淀粉样蛋白的异常蛋白沉积在各种组织中。 这些淀粉样蛋白沉积物可以严重破坏身体器官的正常功能。
在心脏淀粉样变性中，淀粉样蛋白沉积在心肌中。 淀粉样蛋白沉积物使得心脏的肌肉壁僵硬 ，这产生舒张功能障碍 。
在舒张功能不全中，心脏在心脏跳动之间无法正常放松，所以充血效率较低。 另外，淀粉样蛋白沉积物削弱了心肌正常收缩的能力。
因此，对于心脏淀粉样变性，心脏功能在心脏舒张（心跳的放松阶段）和心脏收缩（心跳的收缩阶段）期间都受到影响，这是心脏如何跳动的部分 。
由于心脏舒张和心脏收缩都存在这些问题， 心力衰竭常常伴有心脏淀粉样变性。 此外，患有这种疾病的人往往会出现严重的心血管不稳定。 心脏淀粉样变性是一种非常严重的疾病，通常会显着降低预期寿命。
什么原因导致淀粉样变？
几种情况会导致淀粉样蛋白在组织中积累。 这些包括：
- 原发性淀粉样变性。 “原发性淀粉样变性病”最初是指一种淀粉样变性病，其中没有潜在的原因可以被发现，现在已知原发性淀粉样变性病是由浆细胞病引起的（血浆细胞是产生抗体的白细胞）。 ，它是一种多发性骨髓瘤，原发性淀粉样变性，积聚的异常蛋白称为“淀粉样蛋白轻链”或AL蛋白，约50％的心脏淀粉样变性患者具有原发性淀粉样变性，伴有AL型淀粉样蛋白沉积。这种心脏淀粉样变通常也会在他们的肾脏，肝脏和肠道中形成淀粉样蛋白沉积物。
- 继发性淀粉样变性继发性淀粉样变性病发生于患有某种形式的慢性炎症性疾病，尤其是狼疮 ， 炎症性肠病或类风湿性关节炎的人群。 由于慢性炎症，“淀粉样蛋白A型蛋白”（也称为AA蛋白）的沉积物可能变得过量。 继发性淀粉样变性最常见于肾脏，肝脏，脾脏和淋巴结。 然而，继发性淀粉样变性通常不影响心脏。 仅约5％的心脏淀粉样变性是由AA蛋白沉积引起的。
- 老年性淀粉样变性老年性淀粉样变性得名于这样一个事实，即老年男性几乎总是能看到老年男性，最常见的是70岁以上的男性。 在这种情况下，过量的沉积会发生在肝脏中产生的称为TTR蛋白质的正常蛋白质。 在老年性淀粉样变性病中，TTR蛋白沉积通常仅在心脏中发现。 老年性淀粉样变性占心脏淀粉样变性病例的约45％。
心脏淀粉样变性的症状
如上所述，心脏淀粉样变性影响心脏的充盈和心脏的泵送，因此总体心脏功能趋于显着恶化应该不令人惊讶。
心脏淀粉样变性最显着的结果是心力衰竭。 事实上，心力衰竭的症状 - 主要表现为呼吸困难和明显的水肿（肿胀） - 通常导致淀粉样变性的诊断。
在由AL蛋白（原发性淀粉样变性）引起的心脏淀粉样变性中，除了心脏之外，腹部器官经常受到影响。 所以这些人往往有消化道症状，如食欲不振，早饱，体重减轻。 此外，AL蛋白沉积物也倾向于在小血管中积累，这可导致容易瘀伤， 心绞痛或跛行 （肌肉痉挛伴随劳累）。
患有心脏淀粉样变性的人特别容易晕厥 （意识丧失发作）。 对于淀粉样变性，晕厥可能是一个不祥的迹象，因为它往往表明心血管储备已经被延伸到几乎超出其极限。 特别是，淀粉样变性影响他们的心脏和血管的人可能无法从任何严重挑战心血管系统的事件中恢复，即使是暂时性的。 这样的事件可能包括一个血管迷走的事件 ，可能会导致另一个人头晕目眩。
所以，当患有心脏淀粉样变性病的人发生猝死时，突然心血管衰竭通常是原因。
这与其他心脏病突然死亡的人形成了鲜明的对比，其中心律失常 （特别是室性心动过速或心室颤动 ）几乎总是导致心脏病的原因。 因此，将植入式除颤器插入患有心脏淀粉样变性的患者往往不会延长生存期。 当患有心脏淀粉样变性的患者晕厥时，未来几个月内猝死的风险很高。
对于心脏淀粉样变性病，淀粉样蛋白沉积物经常发生在心脏的电传导系统内。 （ 了解传导系统 ）在老年性淀粉样变性病中，TTR型蛋白沉积常常导致明显的心动过缓 （心脏节律缓慢），并需要植入永久性起搏器 。 然而，AL型淀粉样变性心动过缓并不常见，并且通常不会导致起搏器。
患有心脏淀粉样变性的人通常容易在血管和心脏中形成血块，导致中风和血栓栓塞的风险大大增加。
周围神经病也是AL淀粉样变患者常见的问题。
如何诊断心脏淀粉样变性？
无论何时因不明原因导致心力衰竭，尤其是呼吸困难和水肿是最突出的症状，医生应考虑心脏淀粉样变性的可能性。
对于新发心力衰竭的人来说，低血压，肝脏肿大，周围神经病变或尿中蛋白质的存在，也应该引起心脏淀粉样变性的可能性。
心脏淀粉样变性心电图可能表现为低电压（即电信号比平时更低），但它通常是超声心动图提供了正确诊断的最佳线索。
超声心动图通常显示两个心室的心肌增厚。 此外，淀粉样蛋白沉积物本身通常在回声图像上在心肌内产生独特的“闪亮”外观。 心脏中的血块也相当常见。
尽管超声心动图通常会引导诊断，但确定淀粉样变性的诊断需要进行组织活检以显示淀粉样沉积。 在患有AL淀粉样变性的患者中，活检通常可以从腹部脂肪或骨髓活组织检查获得。 然而，TTR淀粉样变性需要进行心脏活检（有时甚至伴有AL淀粉样变性）。 心脏活检通常使用导管技术相对无创地完成。
如何治疗心脏淀粉样变性？
一般来说，心脏淀粉样变性预后不良。 然而，近年来，针对心脏淀粉样变性开发了新的治疗方法，患有此病的人有理由感觉到比几年前更有希望。
心脏淀粉样变性的治疗可以分为两部分：治疗心力衰竭和治疗产生淀粉样蛋白沉积的潜在病症。
治疗心力衰竭
治疗心脏淀粉样变性引起的心力衰竭与治疗其他疾病引起的心力衰竭有很大不同。 尽管β受体阻滞剂和ACE抑制剂是治疗大多数心衰的主要药物，但这些药物（以及钙通道阻滞剂 ）可使淀粉样心力衰竭恶化。 这些限制使得心脏衰竭的医学治疗成为淀粉样变性的主要挑战。
使用袢利尿剂 ，如速尿（Lasix），是心脏淀粉样变性疾病的主要治疗药物。 这些药物通常在减少伴随这种情况的相当严重的水肿方面非常有效，并且也可以大幅度缓解呼吸困难（其他常见症状）。 Loop利尿剂常用于高剂量，如果需要可以静脉给予。
β受体阻滞剂不应用于心脏淀粉样变性。 在这种情况下，心脏的泵送能力受到严重限制，同时心脏无法充满血液。 因此，心率增加是维持心脏淀粉样变中足够的心输出量所必需的。 这意味着β受体阻滞剂通过减慢心率会导致这些人突然失代偿。 钙阻滞剂也可以减缓心率，也应该避免。
在患有AL型淀粉样变性的患者中，ACE抑制剂可以引起血压下降（可能是致命的） - 可能是因为周围神经中淀粉样蛋白的沉积使血管系统无法补偿ACE抑制剂经常引起的压力下降。 TTR淀粉样变性患者一般不会出现血压的严重下降，并且在这些患者中可以慎用ACE抑制剂。
对于AL型淀粉样变性病患者，心脏移植不是一种选择，因为它们在其他一些器官中通常具有显着的疾病。 虽然患有TTR型淀粉样变性的患者通常具有局限于心脏的疾病，但他们通常年龄太大而不适合作为心脏移植的合适候选人。 移植对于患有TTR型心脏淀粉样变性的罕见年轻人可能是一种选择。
治疗淀粉样变性病的治疗
原发性，AL型淀粉样变性。 这种类型的淀粉样变性通常是由生产大量AL型淀粉样蛋白的浆细胞的异常克隆引起的。 因此，近年来开发了化学疗法来试图杀死细胞的异常克隆。 大剂量美法仑随后进行骨髓移植是最常被推荐的治疗方法。 不幸的是，患有心脏病的AL淀粉样变性病患者往往不够健康，无法忍受这种积极的治疗。 然而，其他化疗方案可用于这些个体，并且其中大部分可见至少部分反应。 如果AL淀粉样变性可以在其变得广泛之前被诊断和治疗，则改善的结果更可能。
继发性淀粉样变性。 只有极少数患有心脏淀粉样变性的人患有这种情况。 然而，积极治疗潜在的炎性疾病可能会减缓淀粉样变性的进展。
老年性淀粉样变性。 在由TTR淀粉样蛋白引起的心脏淀粉样变性患者中，过量的蛋白质在肝脏中制造。 事实证明，TTR型淀粉样变性有两种类型。 在其中一种类型中，年轻人可以看到罕见的肝脏移植类型，肝移植可以消除TRR型淀粉样蛋白的来源并阻止淀粉样变性的进展。 不幸的是，在老年人中有较典型的老年TTR型淀粉样变，肝移植不会影响疾病的进展。
正在研究旨在“稳定”TTR蛋白的药物，使其不再以淀粉样沉积物的形式积累。 然而，现在就知道这些药物是否会大大改善TTR型心脏淀粉样变性的结果还为时尚早。
底线
心脏淀粉样变性是一种非常严重的疾病，会导致严重的症状，并且会大大降低寿命。 几种潜在的疾病可能会引起淀粉样变性，最佳的治疗方法 - 以及某种程度上的预后 - 随着沉积在组织中的淀粉样蛋白的类型而变化。
尽管存在这些严峻的事实，但在理解各种类型的心脏淀粉样变性方面正在取得实质性进展，并为其中的每一种取得了最佳治疗策略。
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