常见的遗传性心脏病
肥厚型心肌病（HCM）是一种相对常见的心脏遗传疾病（影响几乎1/500人），可导致几个问题，包括心力衰竭和猝死。 然而，HCM的严重程度在人与人之间是相当可变的，许多HCM患者可以导致几乎正常的生活。
原因
HCM是由几种基因突变中的一种或另一种引起的，这些基因突变导致心肌纤维生长紊乱。
HCM作为“常染色体显性”特征被传递，这意味着如果异常基因是从单亲父母遗传的，则该孩子将患上该疾病。
然而，几乎一半的HCM患者中，遗传性疾病根本不是遗传性的，而是作为自发性基因突变发生 - 在这种情况下，患者的父母和兄弟姐妹不会出现HCM高风险。 然而，这种“新”突变可以传递给下一代。
心脏效应
在HCM中，心室肌层（心脏下腔）变得异常增厚 - 称为“肥大”。这种增厚导致心肌功能异常，至少在某种程度上。 如果严重，肥大可导致心力衰竭和心律失常 。
此外，如果变得极端肥厚，会导致心室变形，从而干扰主动脉瓣和二尖瓣的功能，破坏血液流过心脏。
HCM可导致至少五种严重的心脏问题：
1）HCM可导致舒张功能障碍。 “舒张功能障碍”是指心室肌的异常“僵硬”，这使得在每次心脏搏动之间心室充满血液更加困难。
在HCM中，肥大本身至少产生一些舒张功能障碍。 如果足够严重，这种舒张功能障碍可导致舒张性心力衰竭，以及呼吸困难 （气短）和疲劳的严重症状。 即使相对轻微的舒张功能障碍，HCM患者也更难以耐受心律失常，尤其是心房颤动 。
2）HCM可引起“左心室流出道梗阻”。 （LVOT）“。在LVOT中，存在部分阻塞，使得每个心脏跳动都难以使左心室弹射血液。 主动脉瓣狭窄也会出现这种问题，主动脉瓣增厚并且无法正常开放。 然而，虽然主动脉瓣狭窄是由心脏瓣膜本身的疾病引起的，但是HCM引起的LVOT是由于主动脉瓣下方的心肌增厚引起的。 这种情况被称为“瓣膜下狭窄”。正如主动脉瓣狭窄一样，由HCM引起的LVOT可导致心力衰竭。
3）HCM会导致二尖瓣反流。 在二尖瓣返流中 ，当左心室搏动时二尖瓣未能正常闭合，从而使血液倒流（“反流”）到左心房中。
HCM所见的二尖瓣关闭不是由内在的心脏瓣膜问题引起的，而是由心室肌肉收缩导致的心室收缩方式扭曲所致。 二尖瓣关闭不全是HCM患者发生心力衰竭的另一种机制。
4）HCM可引起心肌缺血。 缺血 - 缺氧 - 最常见于冠状动脉疾病（CAD）患者，其中冠状动脉阻塞限制血液流向心肌的一部分。 对于HCM，即使冠状动脉本身完全正常，心脏肌肉也会变得如此增厚，以至于肌肉的某些部分根本无法获得足够的血流量。
当发生这种情况时，可能会发生心绞痛 （特别是在运动时），并且心肌梗塞 （ 心肌的死亡）甚至可能发生。
5）HCM会导致猝死。 HCM突然死亡通常是由于室性心动过速或心室纤维性颤动引起的 ，通常与极度劳累有关。 心肌缺血很可能会产生许多即使不是导致HCM患者猝死的大多数心律失常。 出于这个原因，大多数HCM患者需要限制他们的运动。
症状
HCM患者经历的症状非常多变。 轻度疾病患者常常没有任何症状。 但是，如果刚才提到的任何心脏问题都存在，至少可能会出现一些症状。 HCM患者最常见的症状是运动性呼吸困难 ， 端坐呼吸 ， 阵发性夜间呼吸困难 ， 心悸 ， 头晕 ，胸痛，踝关节疲劳或肿胀。 任何患有HCM的晕厥 （意识丧失），尤其是与运动有关的晕厥 （意识丧失）是一件非常严重的事情，并且可能表明猝死的风险很高。 任何晕厥都需要立即由医生进行评估。
诊断
一般来说， 超声心动图是诊断HCM的最佳方法。 超声心动图可准确测量心室壁的厚度，并可检测LVOT和二尖瓣反流。
心电图（ECG）可以显示左心室肥大，并已被用作筛查工具来寻找年轻运动员的HCM。
心电图和超声心动图均应在诊断为HCM的任何人的近亲中进行，超声心动图应在心电图或体格检查提示心室肥厚的任何人中进行。
治疗
HCM不能治愈，但在大多数情况下，医疗管理可以控制症状并改善临床结果。 然而，HCM的管理可能变得相当复杂，任何因HCM而出现症状的人都应该接受心脏病专家的检查。
β受体阻滞剂和钙阻滞剂可以帮助减少心肌增厚的“僵硬”。 HCM患者在减少与LVOT有关的症状时，避免脱水是非常重要的。 在一些患者中，需要手术去除增厚的心肌部分以缓解LVOT。
心房颤动如果发生，常常导致严重症状，需要在HCM患者中比在一般人群中更积极地进行治疗。
预防猝死
HCM是年轻运动员猝死的最常见原因虽然猝死总是一个破坏性问题，但在年轻人身上发生时尤其如此。 出于这个原因，在HCM患者中应该限制极限运动和竞技运动。
已经尝试了许多方法来降低HCM患者猝死的风险 - 包括使用β受体阻滞剂和钙阻滞剂以及抗心律失常药物 。 但是，这些方法没有被证明足够有效。 现在看来很清楚，对于猝死风险较高的HCM患者，应强烈考虑植入式除颤器 。
资料来源：
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