杂合子是一个用于遗传学的术语，用于描述基因的两个变异（称为等位基因）是否在染色体上的相同位置（基因座）配对。 相比之下， 纯合子是当同一基因座上有同一等位基因的两个拷贝时。
术语杂合来自“hetero-”，意思是与受精卵（合子）有关的不同和“-zygous”含义。
确定特征
人类被称为二倍体生物，因为他们在每个基因座有两个等位基因，每个父母都有一个等位基因遗传。 等位基因的特定配对可以转化为个体遗传特征的变异。
等位基因可以是显性或隐性的。 显性等位基因是那些即使只有一个拷贝也能表达特征的基因。 如果有两个副本，隐性等位基因只能表达自己。
一个这样的例子是棕色的眼睛（这是显性的）和蓝色的眼睛（这是隐性的）。 如果等位基因是杂合的，则显性等位基因会在隐性等位基因上表达自身，导致棕色眼睛。 同时，该人将被视为隐性等位基因的“载体”，这意味着即使该人有棕色眼睛，蓝眼睛等位基因也可以传递给后代。
等位基因也可以是不完全的显性，这是一种中间形式的遗传，其中没有一个等位基因完全相互表达。
其中一个例子可能包括一个对应于黑皮肤的等位基因（其中一个人有更多的黑色素 ）与对应于轻微皮肤（其中黑色素较少）的等位基因配对以在其间的某处产生肤色。
疾病发展
除了个体的身体特征之外，杂合等位基因的配对有时可能会转化为诸如出生缺陷或常染色体疾病 （通过遗传学遗传的疾病）等某些疾病的较高风险。
如果一个等位基因发生了突变（意思是它是错误的），即使家长没有发现这种疾病的迹象，疾病也可以传给后代。 关于杂合性，这可以采取以下几种形式之一：
- 如果等位基因是杂合隐性的，那么错误的等位基因将是隐性的并且不表达自身。 相反，这个人会成为一个承运人。
- 如果等位基因是杂合优势的，那么错误的等位基因将占优势。 在这种情况下，该人可能会受到影响，也可能不会受到影响（与受影响人群的纯合优势相比）。
其他杂合子配对只会使某人患上乳糜泻和某些类型的癌症等健康状况。 这并不意味着一个人会得病; 它只是表明个人的风险较高。 其他因素，如生活方式和环境，也会起到一定的作用。
单基因疾病
单基因疾病是由单个突变等位基因而不是两个引起的。 如果突变的等位基因是隐性的，那么该人通常不会受到影响。 然而，如果突变的等位基因是显性的，则突变的拷贝可以覆盖隐性拷贝并导致较不严重形式的疾病或完全症状性疾病。
单基因疾病相对较少。 在一些更常见的杂合优势疾病中：
- 亨廷顿病是一种导致脑细胞死亡的遗传性疾病。 该疾病是由称为亨廷顿的基因的一个或两个等位基因中的显性突变引起的。
- 1型神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，其中神经组织肿瘤在皮肤，脊柱，骨骼，眼睛和大脑中发育。 只需要一个显性突变来触发这种效应。
- 家族性高胆固醇血症（FH）是一种以高胆固醇水平为特征的遗传性疾病，特别是“不良”低密度脂蛋白（LDL）。 这是迄今为止最常见的这些疾病，每500人中就有一人受到影响。
一个患有单基因疾病的人有50/50的机会将突变的等位基因传递给一个将成为携带者的孩子。
如果父母双方都存在杂合子隐性突变，他们的孩子将有四分之一的发展障碍机会。 每个出生的风险都是一样的。
如果父母双方都有一个杂合的显性突变，他们的孩子有50％的机会获得显性等位基因（部分或完全症状），25％的机会获得显性等位基因（症状），25％获得隐性等位基因（没有症状）。
复合杂合度
复合杂合性是在同一基因座上有两个不同的隐性等位基因共同导致疾病的状态。 这些又是常常与种族或种族相关的罕见疾病。 其中：
- Tay-Sachs病是一种罕见的遗传性疾病，可导致大脑和脊髓神经细胞的破坏。 这是一种高度可变的疾病，可以在婴儿期，青春期或成年后期引起疾病。 虽然Tay-Sachs是由HEXA基因的基因突变引起的，但是最终确定哪种形式的疾病需要等位基因的特定配对。 一些组合转化为儿童疾病; 其他转化为晚发性疾病。
- 苯丙酮尿症（PKU）是一种主要影响儿童的遗传性疾病，其中一种被称为苯丙氨酸的物质在脑内积聚，引起癫痫发作，精神障碍和智力残疾。 与PKU相关的基因突变种类繁多，其配对可能导致更轻和更严重的疾病形式。
其他复杂杂合子可以参与的疾病包括囊性纤维化，镰状细胞性贫血和血色病（血液中过量的铁）。
杂合优势
尽管疾病等位基因的单个拷贝通常不会导致疾病，但有些情况下它可以提供对其他疾病的保护。 这是一种被称为杂合优势的现象。
在某些情况下，单个等位基因可以以某种方式改变个体的生理功能，从而使该个体抵抗某些感染。 在这些例子中：
- 镰状细胞贫血症是由两个隐性等位基因引起的遗传疾病。 两个等位基因导致红血球的畸形和快速自我破坏。 只有一个等位基因可导致称为镰状细胞性状的较不严重的病状，其中只有一些细胞畸形。 这些温和的改变足以通过比寄生虫能够繁殖更快地杀死感染的血细胞而提供抗疟疾的天然防御。
- 囊性纤维化（CF）是一种隐性遗传疾病，可导致严重的肺和消化道损伤。 在具有纯合等位基因的人中，CF在肺和胃肠道中引起粘稠粘稠的粘液堆积。 在患有杂合子等位基因的人群中，尽管减少了相同的效果，但可以降低人们对霍乱和伤寒的易感性。 通过增加粘液产生，一个人不易感染传染性腹泻的破坏性作用。
同样的效应可以解释为什么具有某些自身免疫性疾病的杂合等位基因的人似乎具有较低的晚期丙型肝炎症状的风险。
>来源：
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