遗传性血液病导致贫血和疼痛
概观
镰状细胞性贫血是一种遗传性血液疾病。 其主要症状是长期（慢性） 贫血和疼痛发作。 在这种疾病中，红血细胞中携带氧气的全身血红蛋白分子是有缺陷的。 这些有缺陷的分子会导致一些红细胞发生变化并形成镰刀形状。 这些异常形状的血细胞是贫血和疼痛的来源。
流行
镰状细胞性贫血在祖先来自撒哈拉以南非洲，世界西班牙语地区（南美洲，古巴和中美洲），沙特阿拉伯，印度和地中海国家如土耳其，西西里岛，希腊，和意大利。
现在的研究表明，在美国，每500名出生的非洲裔美国儿童中就有1人出现镰状细胞性贫血，每900名出生的美国西班牙裔儿童中就有1人出现镰状细胞性贫血。
大约有两百万美国人携带镰状细胞贫血症的缺陷基因 ，但本身并没有这种疾病。 但是，如果两个基因有缺陷的人结婚，那么任何一个孩子都会有罹患镰状细胞性贫血的机会。
诊断
美国大部分州都对所有出生的婴儿进行简单的血液检测，以检测镰状细胞性贫血。 如果测试显示存在异常血红蛋白，则进行第二次血液检测以确认诊断。
症状
- 疼痛：镰状红细胞粘稠，无法通过体内小血管。 细胞卡住，凝聚在一起，并阻止血液流动。 阻断血液导致疼痛。 这被称为镰状细胞危机。
- 贫血症：镰状红细胞迅速死亡。 那么没有足够的红细胞来携带整个身体的氧气。 结果是疲劳，苍白和呼吸短促 。
- 延迟增长：贫血减缓了增长速度，因为身体的细胞没有获得他们需要增长的氧气。 患有镰状细胞性贫血的儿童和成年人的身材往往比其他同龄人少。
- 眼睛问题 ：眼睛可能因缺氧而损伤; 它会严重到导致失明。
- 感染：患有镰状细胞性贫血的人由于免疫系统受到疾病的损害而更容易感染。
- 中风：如果血液流向大脑的一部分被镰状细胞阻塞，可能会发生中风。
- 急性胸部综合征：由镰状细胞性贫血引起的胸痛和发热可能成为威胁生命的并发症。
治疗
镰状细胞性贫血的疼痛用止痛药和静脉注射液治疗。 大多数并发症都会在发生时进行治疗 抗癌药物羟基脲可以降低镰状细胞癌危象和急性胸部综合征的发生率。
年龄小于5岁的儿童通常每天服用两次口服青霉素以预防肺炎。 输血可纠正贫血，预防中风，治疗脾脏肿大。 然而，频繁输血有严重的副作用。
定期医疗护理对镰状细胞贫血患者很重要。
有了良好的医疗保健，患有此病的人可以身体健康，生活在四十多岁及以后。
研究
研究继续寻找治疗镰状细胞性贫血的药物。 科学家已经开发出具有与人类相似的镰状细胞病的实验室小鼠，因此可以测试新的治疗方法。 骨髓移植可以治愈这种疾病，但骨髓必须来自健康的同胞兄弟姐妹，而且手术有很多风险 。
资源：
“常见问题解答”。 美国镰状细胞贫血症协会。 2009年7月27日。