早期发现和治疗以改善健康
在许多遗传和代谢紊乱中，症状在婴儿出生几天或几周后才开始。 症状出现时，神经系统，肾脏，视力，听力和其他身体系统可能已经受到损伤。 这就是为什么早期发现所有婴儿的这些严重疾病非常重要。 诊断和治疗这些疾病可降低疾病，残疾甚至死亡的风险。
新生儿筛查的开始
测试所有新生婴儿疾病的想法始于20世纪60年代，随着苯丙酮尿症 （一种代谢紊乱）筛查试验的开展。 开发了一种在滤纸上收集和运输血样的方法，使得大规模筛选成本效益。 自那时以来，已经开发了更多的血液筛查试验，现在可以测试婴儿30多种不同的遗传或代谢紊乱。 使用串联质谱技术的新技术可以仅使用几滴宝宝的血液来筛查许多疾病。
新生儿筛查在美国
美国所有50个州都提供新生儿筛查测试，但并非所有州都需要依法进行新生儿筛查。 此外，虽然新生儿可以筛查多达29种疾病，但只有13个州和哥伦比亚特区需要全部29次筛查。 另外27个州要求放映20次以上。
五个州筛查10至20种疾病，五个州筛查少于10种疾病。 每个州提供筛选测试的列表可用。
March of Dimes每年发布一份新生儿筛查报告卡，分析美国新生儿筛查的需求。 2007年，在美国出生的所有婴儿中有90％生活在需要筛查至少21种疾病的州。
March of Dimes估计，美国6.2％的新生儿将筛查少于10种疾病。 March of Dimes正致力于减少该国新生儿筛查的差距，目标是在2008年前让所有婴儿筛查20种或更多种疾病。
新生儿筛查世界各地
筛查疾病是所有发达国家新生儿保健的一部分。 大多数国家筛查苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减退症和囊性纤维化。 许多人也筛查先天性肾上腺增生症，半乳糖血症和镰状细胞病以及其他疾病。 美国国家新生儿筛查和遗传资源中心与国际计划有联系以获取更多信息。
测试如何完成
在生命的最初几天（出生后24小时至7天）内，从婴儿的足跟（见照片）中取几滴血并放在特殊的卡片上。 该文件被送到实验室进行测试。 血液测试的结果被发送给婴儿的儿科医生。 如果任何检测结果回复阳性，则进行进一步检测以进行诊断。
疾病筛查
筛查最常见的新生儿疾病包括：
- 苯丙酮尿症
- 先天性甲状腺功能减退症
- 囊性纤维化
- 先天性肾上腺增生症 （CAH）
- 半乳糖血症
- 镰状细胞病
- 生物素酶缺乏症
- 先天性弓形体病
- 高胱氨酸尿症
- 枫糖尿病 （MSUD）
- 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）
可以筛选可以筛选的疾病的完整列表，包括关于每种疾病的信息。
>来源：
>“新生儿筛查”。 新生儿筛查资源。 全国新生儿筛查与遗传中心。
>“父母 - 一般信息”。 金融，道德，法律和社会问题（FELSI）。 2005年7月28日。遗传学筛选，技术和研究（STAR-G）。
>“近90％的婴儿接受推荐的新生儿筛查测试。”PeriStats。 2007年7月11日。角钱之月。