枫糖尿病（MSUD）是一种导致脑损伤和进行性神经系统变性的遗传疾病。 产生MSUD的遗传缺陷导致称为支链α-酮酸脱氢酶（BCKD）的酶中的缺陷，其对于氨基酸亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸的分解是必需的。 如果没有BCKD酶，这些氨基酸会在体内累积到毒性水平。
MSUD的名字来源于这样一个事实，即当血氨水平高时，尿液呈现出独特的甜味。
每18万活产约有1例发生枫糖尿病，并影响男性和女性。 MSUD影响所有种族背景的人，但在有许多通婚的人群中发生率较高，例如宾夕法尼亚州（美国）的门诺社区。
症状
有几种类型的枫糖尿病。 最常见的（经典）形式通常会在4至7天的新生儿中产生症状。 这些症状可能包括：
- 喂养不好
- 呕吐
- 体重增加不佳
- 嗜睡增加（难以唤醒）
- 特点烧糖气味到尿
- 肌肉紧张，肌肉痉挛和癫痫发作的变化
如果不及时治疗，这些婴儿会在生命的头几个月死亡。
具有间歇性MSUD的个体，这种疾病的第二常见形式正常发展，但是当生病显示经典MSUD的迹象时。
中级MSUD是一种更为罕见的形式。 这种类型的个体具有3-30％的BCKD酶正常水平，因此症状可以在任何年龄开始。
在硫胺素敏感的MSUD中，当给予硫胺素补充剂时，个体显示出一些改善。
这种疾病的一种非常罕见的形式是E3缺陷型MSUD，其中个体具有额外的缺陷代谢酶。
诊断
如果根据身体症状，特别是特有的尿液气味怀疑枫糖尿病，可以进行氨基酸血液检测。 如果检测到异亮氨酸，则确诊。 MSUD 新生儿的常规筛查在美国的几个州进行
治疗
枫糖尿病的主要治疗方法是限制三种氨基酸亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸的饮食形式。 这些饮食限制必须是终身的。 对于MSUD患者，有几种商业配方和食物。
治疗MSUD的一个关注点是，如果受影响的个体生病，受伤或手术，则疾病恶化。 大多数人在这些时间需要住院治疗，以防止严重并发症。
幸运的是，坚持饮食限制和定期健康检查，患有枫糖尿病的人可以过上相对健康的生活。
资料来源：
Bodamer，OA（2003）。 枫糖浆尿病。 eMedicine。
Morton DH，Strauss KA，Robinson DL等人。 糖尿病的诊断与治疗：一项对36例患者的研究。 Pediatrics 2002; 109：999。