遗传性肌肉障碍
杜兴氏肌营养不良症（DMD）是九种肌营养不良症之一，这是一组影响使用随意肌肉的遗传性疾病。 Duchenne MD被遗传为X连锁疾病 。 由于它的遗传方式，杜兴医学博士主要影响男孩。 女孩可以继承DMD的基因，但没有任何疾病症状。
Duchenne MD每3500例活产男婴中就有约1例（每年约有20,000例新病例）。 它影响所有种族背景的儿童。 DMD基因导致肌营养不良蛋白缺失，这是一种帮助肌细胞保持完整的蛋白质。 这意味着肌肉细胞很容易受到损伤，并随着时间的推移而变弱。
症状
杜兴医学博士的男孩通常作为婴儿正常发育。 DMD的症状通常在2至6岁之间开始。受影响的孩子可能：
- 由于腿部和骨盆的软弱，难以走路，跑步或爬楼梯
- 奋力抬起头，或者有一个虚弱的脖子
- 需要帮助从地板起床
- 与他的腿分开走
- 站立并走路时胸部和胃部伸出（或向后摆动）
- 使用高尔机动从地板上站起来（由于腿部肌肉力量较弱，双手伸直腿而不是直立起来）
Duchenne MD最终会影响身体的所有肌肉，包括心脏和呼吸肌肉，因此随着孩子年龄的增长，症状可能包括：
- 疲劳
- 呼吸困难
- 心脏扩大引起的心脏问题
- 到12岁时步行能力丧失
- 手臂和手中的弱点
诊断
Duchenne MD的诊断通常基于儿童学龄前症状的发展。 父母或教师开始注意到男孩爬楼梯或与其他孩子紧张有困难。
在DMD的早期阶段，肌酸激酶（CK或CPK）的血液检查可能显示升高的水平是正常的10至100倍。 该测试显示肌肉损伤正在发生，但不能确认诊断。 基因检测 - 寻找DMD基因的存在 - 是确诊诊断的最佳方式。 一旦知道儿童患有DMD，可以对其他家庭成员进行检测以查看还有谁可能患有该基因。
治疗
尽管关于杜兴MD的研究正在进行中，但目前尚无法治愈，也没有办法阻止该病随着时间的推移而恶化。 泼尼松的药物可以减缓肌肉损失，提高肌力，帮助恢复能量，但长期服用后会产生严重的副作用。 如果出现心脏问题，可能需要服用药物。 身体和职业治疗有助于保持灵活性，并防止肌肉萎缩收缩。 有氧运动如游泳对男孩患有DMD非常有益。 如果孩子说话或沟通困难，可能需要言语治疗。
随着疾病的发展，男孩需要适应性设备，如大括号和轮椅。 由于呼吸问题，一些男孩可能需要通过手术将气管造口管置于气管（气管）中，有些可能需要呼吸器。
即使拥有最好的医疗护理，由于患有致命的心脏病和呼吸问题，患有杜兴医学博士的年轻男性通常不会超过其三十出头。
>来源：
>“杜兴肌营养不良（DMD）”。 疾病。 2007年7月肌肉萎缩症协会。
>“NINDS肌营养不良信息页面”。 障碍。 2008年9月15日。国立医学研究院 > for > Neurological Disorders and Stroke。
>“关于杜兴尼。” 理解杜兴。 父项目肌营养不良症。 2008年10月1日