线粒体是居住在我们身体几乎每个细胞中的迷人的小细胞器。 与细胞的其他部分不同，线粒体几乎是它们自己的细胞。 事实上，它们几乎完全是独立的生物体，遗传物质与身体其他部分完全不同。 例如，我们普遍认为我们从我们的母亲遗传了一半的遗传物质，一半从我们的父亲遗传。
这不完全正确。 线粒体DNA以不同的方式分裂并且几乎完全从母亲遗传。
许多科学家认为，线粒体是长期共生关系的一个例子，细菌早已与我们的细胞合并，使我们的细胞和细菌相互依赖。 我们需要线粒体来处理我们细胞生存所需的大部分能量。 没有这个小细胞器，我们呼吸的氧气就是一个不可能实现的过程。
像线粒体一样引人入胜，它们就像我们身体其他任何部位一样容易受到损伤。 线粒体DNA中的遗传突变可导致多种不同的症状。 这可能导致曾经被认为是罕见且罕见的综合征，但现在被认为比以前认为的更常见。 英格兰东北部的一个组织发现，在15,200人中患病率约为1。
一个更大的数字，约200个中有一个突变，但这些突变没有症状。
神经系统很大程度上依赖于氧气来完成其工作，这意味着我们的神经需要线粒体运作良好。 当线粒体出错时，神经系统往往是第一个遭受痛苦的人。
线粒体病的症状
线粒体病引起的最常见的症状是肌病，意味着肌肉疾病。
其他潜在症状包括视力问题，思维问题或症状组合。 症状通常聚集在一起形成几种不同综合征之一。
慢性渐进性外眼麻痹（CPEO） - 在CPEO中，眼肌慢慢变得瘫痪。 这通常发生在三十几岁的人身上，但可以发生在任何年龄段。 双重视力相对较少，但其他视力问题可能由医生检查发现。 有些形式，尤其是在家庭中发现的形式，伴随着听力问题，言语或吞咽困难， 神经病或抑郁症。
Kearns-Sayre综合征 - Kearns-Sayre综合征几乎与CPEO相同，但有一些额外的问题和较早的发病年龄。 问题通常始于20岁以下的人。其他问题包括色素性视网膜病， 小脑共济失调 ，心脏问题和智力缺陷。 Kearns-Sayre综合征比CPEO更具攻击性，并且可能导致生命的第四个十年死亡。
Leber遗传性视神经病变（LHON） - LHON是一种遗传性视力丧失，会导致年轻男性失明。
Leigh综合症 - 也称为亚急性坏死性脑脊髓病，Leigh综合征通常发生在非常年幼的儿童中。 该障碍会导致共济失调， 癫痫发作 ，虚弱，发育迟缓， 肌张力障碍等等。 大脑的磁共振成像（MRI）在基底神经节显示异常信号。 这种疾病在数月内通常是致命的。
伴有乳酸性酸中毒和中风样发作的线粒体脑病（MELAS） - MELAS是最常见的线粒体疾病之一。 它是从母亲继承的。 这种疾病引起类似中风的发作，这可能导致虚弱或视力减退。 其他症状包括癫痫发作，偏头痛，呕吐，听力下降，肌肉无力和身材矮小。 这种疾病通常始于儿童期，并发展为痴呆症。 它可以通过血液中升高的乳酸水平以及显微镜下肌肉的典型“粗糙红纤维”外观来诊断。
带有粗糙红色纤维的肌阵挛性癫痫症（MERRF） - 肌阵挛是一种非常快速的肌肉混乱，与我们入睡前的许多症状相似。 MERRF中的肌阵挛比较频繁，其次是癫痫发作，共济失调和肌肉无力。 耳聋，视力问题，周围神经病和痴呆也可能发生。
母系遗传性耳聋和糖尿病（MIDD） - 这种线粒体疾病通常影响30至40岁之间的人群。 除了听力下降和糖尿病，MIDD患者可能会出现视力下降，肌肉无力，心脏问题，肾脏疾病，胃肠疾病和身材矮小症。
线粒体神经性脑病脑病（MNGIE） - 这会导致肠道严重不动，从而导致腹部窘迫和便秘。 眼球运动的问题也很常见，大脑中的神经病变和白质改变也是常见的。 从儿童到五十岁，任何地方都会出现这种疾病，但在儿童中最常见。
神经病变，共济失调和色素性视网膜炎（NARP） - 除周围神经问题和笨拙外，NARP还可引起发育迟缓，癫痫，虚弱和痴呆。
其他线粒体疾病包括Pearson综合征（铁粒幼细胞性贫血和胰腺功能障碍），Barth综合征（X连锁性心肌病，线粒体肌病和环状中性粒细胞减少症）和生长迟缓，氨基酸尿症，胆汁郁积，铁超载，乳酸性酸中毒和早期死亡（GRACILE ）。
诊断线粒体疾病
由于线粒体疾病可引起令人困惑的症状范围，因此即使受过训练的医生也能识别这些疾病。 在所有症状对于特定疾病都显得经典的异常情况下，可以进行基因检测以确认诊断。 否则，可能需要其他测试。
线粒体负责有氧代谢，我们大多数人每天都在使用以移动。 当有氧代谢耗尽时，如在剧烈运动中，身体有一个备用系统，导致乳酸积聚。 这是使我们的肌肉拉伤和长时间疲劳的物质。 因为线粒体病患者使用其有氧代谢的能力较低，因此乳酸会积聚，并且可以测量并用作线粒体有问题的迹象。 然而，其他东西也可以增加乳酸。 例如， 脑脊液中的乳酸在癫痫或中风后可能会升高。 此外，某些类型的线粒体疾病，如Leigh综合征，通常乳酸水平在正常范围内。
基本评估可包括血浆和脑脊液中的乳酸水平。 心电图可以评估心律失常，这可能是致命的。 磁共振图像（MRI）可以查找白质变化 。 肌电图可用于调查肌肉疾病。 如果关注癫痫发作，可以订购脑电图。 根据症状，也可以推荐听力学或眼科检查。
肌肉活检是诊断线粒体疾病最可靠的方法之一。 大多数线粒体疾病伴有肌病，有时即使没有明显症状，如肌肉酸痛或虚弱。
线粒体疾病的治疗
目前，线粒体疾病没有得到有效治疗。 重点在于管理出现的症状。 但是，良好的诊断可以帮助为未来的发展做好准备，而对于遗传疾病，可能会影响计划生育。
概要
简言之，当涉及肌肉，大脑或眼睛的症状组合时，应该怀疑线粒体疾病。 尽管母体遗传也具有启发性，但是由于细胞核的遗传物质与线粒体之间的相互作用，核DNA的突变导致线粒体疾病是可能的，甚至是常见的。 此外，有些疾病是零星的，这意味着它们第一次发生而没有被遗传。 线粒体疾病仍然比较罕见，最好由对这类神经疾病有深入了解的专家来掌握。
来源
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