尼曼 - 皮克病是一种罕见的基因疾病。 这种疾病有四种变种，分类为A型，B型，C型和D型。尼曼 - 皮克病引起各种医疗问题，并且它经常迅速发展。 尼曼 - 皮克病变的所有变种的症状和影响是由于体内鞘磷脂（一种脂肪）的积聚造成的。
不幸的是，对尼曼 - 皮克病没有明确的治疗方法，患有此病的人在年轻时就经历了大量的疾病和死亡。 如果您或您的孩子被诊断为尼曼 - 匹克病，您可以通过尽可能多地了解病情获益。
原因
尼曼 - 皮克病的病因较为复杂。 患有这种疾病的人会遗传几种遗传缺陷之一，导致鞘磷脂（一种脂肪）的积聚。 当鞘磷脂在肝脏，脾脏，骨骼或神经系统的细胞中累积时，身体的这些区域不能按照它们应该的那样发挥功能，导致任何该疾病特征性的症状。
类型
不同类型的尼曼 - 皮克病在几个方面有所不同。
- 它们是由不同的遗传缺陷引起的。
- 它们各自的特征是不同的生化过程导致鞘磷脂聚集。
- 过量的鞘磷脂影响身体的不同部位。
- 他们每个人都有不同的年龄。
- 每种类型的结果都不相同。
他们都有共同之处，就是它们都是导致过量鞘磷脂的遗传缺陷。
Niemann-Pick Type A
A型在婴儿期开始出现症状，被认为是尼曼 - 皮克病最严重的变种。
它也是涉及神经系统的变种之一。
- 症状：症状开始于六个月左右，包括：身体生长缓慢，肌肉较弱，肌肉张力较弱，饮食困难，呼吸困难以及坐起和说话等认知能力发展缓慢或延迟。 通常，Niemann-Pick A型婴儿在生命的最初几个月内正常或几乎正常发育，然后开始出现症状。
- 诊断：如果你的孩子没有正常发育，可能有许多可能的原因。 Niemann-Pick A型的许多孩子脾脏大，肝脏大，胆固醇水平高，检查时可见到樱桃红色斑点。 但是，这些迹象并不能确定诊断。 如果你的医生认为Niemann-Pick A型是你的孩子症状的原因，那么有几个测试证实了这种疾病。 预计酸性鞘磷脂酶会降低，并且可以在白血细胞中测量该水平。 还有一种可以异常识别基因的基因测试。
- 治疗：如果您的孩子被诊断为尼曼 - 匹克A型，那么除了支持和舒适之外，没有任何治疗方法。 不幸的是，患有这种疾病的儿童预计不会在3岁或4岁以上存活。
- 原因： Niemann-Pick A型是由称为SMPD1基因的基因不规则引起的。 该基因编码鞘磷脂酶的产生，该酶是分解鞘磷脂的酶，通常存在于身体细胞内的脂肪。 当鞘磷脂不能如其应该分解时，体内的细胞积聚它，并且这种多余脂肪的存在阻止器官正常运行。
- 遗传学：这种疾病是常染色体隐性遗传，这意味着孩子必须从父母双方那里接受基因才能使疾病得以发展。 德系犹太裔的人有更高的机会继承这种状况。
Niemann-Pick Type B
B型被认为是比A型更温和的尼曼 - 皮克病。它是由相同类型的遗传异常引起的，这导致鞘磷脂缺乏症。 A型和B型之间的巨大差异在于，B型患者能够产生比A型患者更多的鞘磷脂酶。这种差异导致鞘磷脂积聚减少，这可能至少部分地解释了在其中B型疾病开始，更好的结果和更长的生存期。 这并不能完全解释为什么A型，而B型神经系统并不常见。
- 症状 ：症状在成年期开始，可包括大肝脏，脾脏大，呼吸困难和出血。 老年人通常比有这种疾病的年轻人有更好的结果和更长的生存期。
- 诊断 ：与A型一样，白细胞中的酸性鞘磷脂酶水平降低，SMPD1基因检测可以确定该疾病。 胆固醇和甘油三酯的血液水平可能会升高。 一些尼曼 - 匹克B型的人在检查眼睛时可能会出现樱桃红斑。
- 治疗 ：Niemann-Pick B型有几种治疗方法，但不能治愈这种疾病。 这些包括血液和血小板输血和呼吸辅助。 器官移植可能有助于延长生存期并减少疾病的影响，但这也不是治愈。
- 原因 ：Niemann-Pick B型是由SMPD1基因缺陷引起的，导致酸性鞘磷脂酶产生减少，这导致鞘磷脂在细胞中累积，这反过来干扰了身体中几个器官的功能。
- 遗传学 ：所有类型的尼曼 - 皮克病都是常染色体隐性遗传，包括B型。一些人群更可能继承尼曼 - 匹克B型，包括那些来自北非一些地区的阿什肯纳齐犹太血统或后裔。
Niemann-Pick Type C
尼曼 - 匹克C型是这种疾病最常见的变种，但仍然非常罕见，全球每年约有500名新诊断患者。
- 症状 ：Niemann-Pick C型的症状可以在任何年龄开始，但通常在儿童早期开始。 症状包括学习延迟，肌肉无力和协调性下降。 这些问题在技能已经正常发展几年之后开始。 Niemann-Pick C型儿童也可能失去用眼睛上下看的能力，并且可能会出现淡黄色的肤色。 麻烦的说话和行走可能会随着笨拙而发展。 大脑参与的结果是癫痫发作和肌肉抽搐，以及肌肉紧张情绪突然丧失，都是大脑参与的结果。
- 诊断 ：Niemann-Pick C型的儿童和成人患肝脏肿大，脾脏肿大，肺部疾病。 Niemann-Pick C型的诊断取决于临床病史和体格检查，以及一种可以检测皮肤细胞中胆固醇的菲利普染色测试。 基因检测可以鉴定NPC1和NPC2基因中的缺陷。
- 治疗 ：Niemann-Pick C型不能治愈。治疗旨在缓解症状，控制疼痛并最大限度地提高舒适度。
- 原因 ：Neimann-Pick C型与A型和B型有点不同。缺乏与鞘磷脂转移和加工有关的蛋白质。 这种蛋白质短缺导致鞘磷脂的积累，然后鞘磷脂在身体的许多器官中累积，引起症状。
- 遗传学 ：NPC1或NPC2基因的缺陷导致Niemann-Pick C型的蛋白质短缺特征。与其他类型的尼曼 - 匹克病一样，这是一种常染色体隐性遗传疾病，意味着患有该疾病的儿童或成人疾病必须从父母双方（通常自己没有患病）遗传基因。
Niemann-Pick Type D
这种变异有时被认为是与C型相同的疾病。它最初在新斯科舍省的一小部分人群中得到确认，并被认为是尼曼 - 皮克病的一种不同变体，但自那时起，该组被发现有Niemann-Pick C型的相同疾病特征和遗传学。
研究
目前正在对尼曼 - 皮克病的治疗方案进行研究。 已经研究了置换缺陷酶。 目前，这种类型的治疗仅适用于临床试验。 通过询问你的医生或联系Niemann-Pick的倡导和支持组织，你可以找到关于如何参与临床试验的信息。
一句话来自
尼曼 - 皮克病引起一系列干扰正常生活的症状，并导致大量不适，疼痛和残疾。 当这样一种严重的疾病成为你生活的一部分时，这对整个家庭来说都是非常紧张的。
如果您或您的孩子被诊断患有尼曼 - 匹克病，终身患病意味着您的家人必须找到强大的支持网络，并提供多种专业人员以提供多学科护理。 因为这是一种罕见的疾病，您可能需要搜索以找到有经验的专业人士提供您所需要的服务。
>来源：
> Schuchman EH，Desnick RJ。 A型和B型尼曼 - 皮克病。 Mol Genet Metab。 2017; 120（1-2）：27-33。