如果你知道你或者爱人患有庞贝氏症的孩子，你可能会感到害怕。 这种混乱究竟是什么？ 什么是不同类型的疾病？ 它是如何诊断和治疗的？
庞贝氏病或糖原贮积症II（GSD-II）
庞皮病也称为糖原贮积病II型（GSD-II）或酸性麦芽糖酶缺乏症，是49种已知的溶酶体贮积症之一。
Pompe这个名字来自荷兰病理学家JC Pompe，他在1932年首先描述了这种疾病的婴儿。庞皮病在世界范围内估计有5,000到10,000人受到影响。 在美国，估计每40,000人受影响1人。
庞皮病是由缺乏或完全缺乏称为酸性α-葡糖苷酶的酶引起的。 如果这种酶不能正常工作，糖原（一种复杂的糖）会累积在体内的细胞中，并导致器官和组织损伤。 这种积聚主要影响身体的肌肉，导致广泛的肌肉无力。 当呼吸和心脏肌肉受到影响时，这种酶缺乏可能会危及生命。 这种情况是遗传性的，父母双方都必须携带突变基因让孩子继承。
有两种形式的庞皮病 - 婴儿发病和迟发 - 两者都会导致肌肉无力。 疾病的进展取决于它的开始有多早。
婴儿发作庞贝氏症
婴儿发作被认为是庞皮病的严重形式。 这种情况通常出现在生命的头几个月内。 婴儿体弱，难以抬头。 他们的心脏肌肉变得病态，他们的心脏变得越来越虚弱。 它们也可能有大而突出的舌头和肝脏肿大。
其他症状包括：
- 未能成长并增加体重（未能茁壮成长）
- 心脏缺陷和心律不齐
- 呼吸困难，可能包括昏厥法术
- 麻烦喂养和吞咽
- 缺少滚动或爬行等发展里程碑
- 移动胳膊和腿的问题
- 听力损失
疾病进展迅速，儿童通常在他们的第一个生日之前死于心力衰竭和呼吸衰弱。 受过适当的医疗干预，受影响的儿童可能活得更久。
晚发性庞贝病
晚发性庞皮病通常以肌无力症状开始，该症状可以从儿童早期直至成年期任何时候开始。 肌肉无力影响下半身多于上肢。 这种疾病的进展比婴儿型慢，但个人的预期寿命仍然缩短。
预期寿命取决于病情何时开始以及症状进展的速度。 多年以来，诸如走路困难或爬楼梯等症状开始缓慢进展。 和早发型一样，迟发型患者也可能出现呼吸问题。 随着疾病的发展，个人会变得依赖轮椅或卧床不起，并可能需要呼吸器呼吸。
诊断
庞皮病通常在症状进展后被诊断。 在成人中，庞皮病可能与其他慢性肌肉疾病如多发性硬化症混淆。 如果您的医生怀疑庞培病，他们可能会检查酶酸性α-葡萄糖苷酶在培养的皮肤细胞中的活性。 在成人中，血液检查可以用来确定这种酶的减少或不存在。
治疗
庞培病患者需要遗传学家，代谢专家和神经科医生的专业医疗护理。 许多人发现高蛋白饮食是有益的，伴随着广泛的日常锻炼。
随着疾病的进展，经常进行医学评估。
2006年，欧洲药品管理局（EMEA）和美国食品和药物管理局（FDA）均批准药物Myozyme用于治疗庞培病。 2010年，Lumizyme获得批准。 Myozyme适用于8岁以下的患者，而Lumizyme适用于8岁以上的患者。两种药物均可替代缺失的酶，因此有助于减轻症状。 Myozyme和Lumizyme都是每两周静脉注射一次。
资料来源：
Pompe DiseasePompe社区概述。 2005. Genzyme Corporation。
AMD - 酸性麦芽糖酶缺乏症 - 庞贝病。 1997.酸性麦芽糖酶缺乏症协会。
全国罕见疾病组织（NORD）。 庞贝病（2013年）。