退行性脑疾病
Canavan病是一组称为脑白质营养不良的遗传疾病之一，其导致覆盖脑中神经细胞的髓鞘的缺陷。 在Canavan病中，染色体17上的基因突变引起被称为aspartoacylase的酶的缺乏。 如果没有这种酶，就会发生化学失衡，导致大脑髓磷脂的破坏。
这导致健康的大脑组织退化成充满微观流体填充空间的海绵组织。
Canavan疾病是以常染色体隐性遗传模式遗传的 ，这意味着孩子必须从每个父母身上继承一个突变基因拷贝以发展该疾病。 虽然Canavan病可能发生在任何民族中，但在来自波兰，立陶宛和俄罗斯西部以及沙特阿拉伯人之间的德系犹太人中发生的频率更高。
症状
卡纳万病的症状出现在婴儿早期，随着时间的推移会变得更糟。 它们可能包括：
- 肌张力下降（肌张力低下）
- 虚弱的颈部肌肉导致头部控制不佳
- 异常大头（macrocephaly）
- 双腿保持异常直（超伸展）
- 手臂肌肉往往弯曲
- 运动技能的丧失
- 智力低下
- 癫痫发作
- 失明
- 喂养困难
诊断
如果婴儿的症状表明Canavan病，可以进行多项检查以确认诊断。
大脑的计算机断层扫描（CT）扫描或磁共振成像（MRI）将寻找脑组织的退化。 可以进行血液检查来筛查缺失的酶或寻找导致疾病的基因突变。
治疗
Canavan疾病无法治愈，所以治疗重点在于治疗症状。
身体，职业和语言治疗可以帮助孩子达到他或她的发展潜力。 由于Canavan病逐渐恶化，许多儿童在年龄较小（4岁以前）时死亡，尽管有些儿童可能存活到十几岁和二十岁。
基因测试
1998年，美国妇产科学院通过了一份立场声明，建议医师为所有阿什肯纳兹犹太人背景的个体提供卡纳万病的携带者检测 。 一个载体有一个基因突变拷贝，所以他或她不会发展这种疾病，但可以将基因突变传递给儿童。 据估计，阿什肯纳兹犹太人中有40人携带卡纳万病的基因突变。
建议携带突变基因的夫妇在怀孕前进行检测。 如果检测结果显示父母双方都是携带者，遗传咨询师可以提供更多关于患Canavan病婴儿风险的信息。 许多犹太人组织为美国，加拿大和以色列的卡纳万病和其他罕见疾病提供基因检测。
资料来源：
>“卡纳万病”。 疾病A - Z. 2008年7月2日。国家神经系统疾病和中风组织。
>“卡纳万病”。 脑白质营养不良的类型。 2007年8月2日。联合脑白质营养不良基金会。
>“什么是Canavan病？” 疾病。 国家Tay Sachs＆Allied Diseases Association。