Jakafi代表了药理学研究进展的典范。
我们生活在令人惊叹的时代，我们不仅更好地了解疾病的机制，而且还了解如何以新发现的药物为目标。 例如，Jakafi（ruxolitinib）成为第一个FDA批准用于治疗真性红细胞增多症的药物，它通过抑制Janus相关激酶1（JAK-1）和Janus相关激酶2（JAK-2）起作用。
伴随着其他细胞变化，这些酶在真性红细胞增多症患者中出现失控。
什么是红细胞增多症Vera？
真性红细胞增多症是一种罕见的血液疾病。 这是一种通常在晚年出现的隐性疾病（60多岁的人），并最终在所有受影响人群的三分之一中导致血栓形成（思考中风）。 众所周知，中风可能是致命的，因此PV的诊断非常严重。
PV的工作原理从骨髓开始。 我们的骨髓负责制造我们的血细胞。 我们体内不同类型的血细胞有不同的作用。 红血细胞向我们的组织和器官输送氧气，白细胞帮助抵抗感染，并且血小板能够止血。 在PV患者中，多潜能造血细胞中存在突变，导致红细胞，白血细胞和血小板的过量产生。 换句话说，在PV中，分化为红细胞，白血细胞和血小板的祖细胞被投入超速。
太多的东西都不好，而在PV的情况下，太多的血细胞会堵塞我们的血管，造成各种临床问题，包括以下几点：
- 头痛
- 弱点
- 瘙痒症（在热水淋浴或沐浴后经典地出现的瘙痒）
- 头晕
- 出汗
- 血栓形成或凝血过多（血凝块可能阻塞动脉并引起中风，心脏病发作和肺栓塞，或像门静脉那样堵塞肝脏，从而造成肝脏损伤。）
- 出血（太多血细胞 - 其中许多是有缺陷的血小板 - 可能导致出血）
- 脾肿大（过滤死亡红细胞的脾脏，由于PV中血细胞数量增加而肿胀。）
- 红斑性肢痛（数字中的疼痛和温暖是由于太多的血小板阻止手指和脚趾中的血流而导致数字死亡和截肢。）
由于血细胞堵塞循环和平滑肌增生或过度生长进一步收缩血流，因此PV也可使其他疾病如冠心病和肺动脉高压复杂化。 （平滑肌弥补血管壁，血细胞数量增加可能释放更多的生长因子，导致平滑肌变厚。）
少数PV患者继续发展成骨髓纤维化（骨髓变得耗尽或“磨损”并充满导致贫血的无功能和填充物样成纤维细胞）并最终甚至是急性白血病。 请记住，PV通常被称为骨髓增殖性肿瘤或癌症，因为像其他癌症一样，它会导致细胞数量的病理性增加。 不幸的是，在一些PV患者中，白血病代表了癌症连续期的终点。
Jakafi：一种抵抗红血球增多症的药物
PV过程中的人或以血细胞数量增加为特征的阶段采用减轻症状和改善生活质量的姑息干预治疗。 这些治疗中最知名的可能是静脉切开术或出血以减少血细胞计数。
专家们还用骨髓抑制剂（认为是化疗药物） - 羟基脲，白消安，32p以及最近的干扰素 - 治疗PV来抑制过量的血细胞产生。 骨髓抑制治疗增加了患者的幸福感，并被认为可以帮助患有PV的人活得更久。
不幸的是，有些药物如苯丁酸氮芥可能会导致白血病。
对于PV患者无法耐受羟基脲或对羟基脲无反应的患者，一线骨髓抑制剂Jakafi于2014年12月获得FDA批准.Jakafi通过抑制JAK-1和JAK-2酶的工作，该酶在大多数人群中发生突变与PV。 这些酶涉及血液和免疫功能，这些过程在PV患者中异常。
在21％的对羟基脲不耐受或无反应的人群中，研究表明Jakafi会减小脾脏大小（减少脾肿大）并减少对静脉切开术的需求。 研究表明，即使有最好的替代疗法，只有百分之一的人会有这种好处。 值得注意的是，Jakafi在2011年之前已经被FDA批准用于治疗骨髓纤维化.Jakafi最常见的副作用（FDA奇怪地称为“副作用”）包括贫血，低血小板计数，头晕，便秘和带状疱疹。
应该指出，与其他骨髓抑制治疗一样，尚不清楚Jakafi是否会帮助人们延长寿命。
如果你或你爱的人有PV对羟基脲没有反应，Jakafi代表一种有希望的新疗法。 对于我们其他人来说，Jakafi代表了未来将有多少药物开发的主要范例。 研究人员正在逐渐弄清楚究竟哪种机制被疾病搞乱并针对这种病理。
资料来源：
“骨髓增生性肿瘤的治疗：何时，哪种药物，以及如何？” 由HL Geyer和RA Mesa于12/4/2014在Blood上发表。
Prchal JT，Prchal JF。 第86章。真性红细胞增多症。 在：Lichtman MA，Kipps TJ，Seligsohn U，Kaushansky K，Prchal JT。 编辑。 威廉姆斯血液学，8e 。 纽约，纽约：McGraw-Hill; 2010。