真性红细胞增多症是一种骨髓造成红血球，白细胞和血小板过多的疾病，这可能导致血栓的风险增加。
红细胞过多是真性红细胞增多症最显着的临床征象。 在患有此病症的许多人中发现JAK2（一种参与细胞内信号传导的蛋白质）的基因突变。
谁得了红细胞增多症维拉？
真性红细胞增多症可发生在任何年龄段，但通常在晚年发生。 如果从这种情况看所有人的年龄，诊断年龄的中位数为60岁，在40岁以下的人中并不常见。男性中真性红细胞增多症的发病率略高于女性对于70至79岁的男性来说是最高的。
有多少人受到影响？
很难确切地说，因为一个人可能长期存在这种情况而不知道，但估计大约有100,000人中有一个或两个人。
据位于特拉华州Wilmington的一家专门从事肿瘤学研究的生物制药公司Incyte公司介绍，美国约有25,000人患有真性红细胞增多症，并被认为是不受控制的，因为他们对药物治疗主要药物羟基脲产生耐药或不耐受。
Incyte正在与约200家社区和学术医疗中心合作在美国开展名为REVEAL的研究，该研究最近开始招募患者，预计将有2000名患者在医生的监督下接受一段时间的积极治疗三年。
它是癌症还是疾病？
真性红细胞增多症具有与癌症相似的一些特征，因为它涉及不成熟细胞的不受控制的分裂，并且它不可治愈。 了解这一点，了解到你或者爱人患有这种疾病可以理解为有压力。 但是，要知道这种情况可以在很长时间内得到有效管理。
国立癌症研究所将真性红细胞增多症定义如下：“一种骨髓和血液中红细胞过多，导致血液变厚的疾病。 白细胞和血小板的数量也可能增加。 额外的血细胞可能会收集在脾脏，并使其变大。 它们也可能导致出血问题并在血管中形成血块。“
根据白血病和淋巴瘤协会的统计，患有真性红细胞增多症的人群由于疾病和/或某些既定的药物治疗而患白血病的风险略大于普通人群。 尽管这是一种无法治愈的慢性疾病，但请记住，它通常可以长期有效地进行管理，而且通常不会缩短预期寿命。 此外，并发症可以通过医疗监督来治疗和预防。
它有进步吗？
是的，但有关进展风险的细节仍在研究中。 虽然人们可能多年没有症状，但真性红细胞增多症可导致许多症状和体征的发展，包括疲劳，瘙痒，盗汗，骨骼疼痛， 发烧和体重减轻。 约30％至40％的真性红细胞增多症患者脾脏肿大。 在某些人身上，它会导致虚弱的症状和心血管并发症。 这种疾病的负担仍在积极研究之中。
它如何诊断？
被称为血细胞比容浓度的测试既用于诊断真性红细胞增多症又用于测量个体对治疗的反应。
血细胞比容是血液中红细胞的比例，通常以血液中血红蛋白浓度的百分比或增加量表示。
在健康人群中，女性血细胞比容浓度在36％到46％之间，男性在42％到52％之间。 从血液检查中收集到的其他信息也有助于诊断，包括血细胞中存在突变（即JAK2突变）。 尽管不需要做出诊断，但有些人也可能将骨髓分析作为其检查和评估的一部分。
它如何治疗？
据白血病和淋巴瘤协会介绍 ，静脉切开术或从静脉切除血液是大多数患者治疗的通常起点。 这可以降低血细胞比容浓度，这通常会改善某些症状，例如头痛，耳鸣和头晕。
药物治疗可能涉及可减少红细胞或血小板浓度的药物 - 称为骨髓抑制剂的化合物。 用于真性红细胞增多症的最常用的骨髓抑制剂是口服给药的羟基脲。 更常见的副作用包括咳嗽或声音嘶哑，发烧或畏寒，腰部或侧面疼痛，以及尿痛或排尿困难。
关于Jakafi红细胞增多症Vera
Ruxolitinib（Jakafi）是一种处方药，用于治疗已经服用羟基脲的真性红细胞增多症患者，但效果不佳或无法耐受。 Jakafi也用于治疗某些类型的骨髓纤维化 - 骨髓疤痕。
根据FDA的规定，Jakafi通过抑制参与调节血液和免疫功能的Janus Associated Kinase（JAK）1和2酶来发挥作用。 该药物批准用于治疗真性红细胞增多症将有助于减少脾脾肿大的发生以及需要静脉切开术，这是一种从体内除去多余血液的程序。
在合格临床试验中使用Jakafi治疗真性红细胞增多症患者最常见的副作用是低红细胞计数（贫血）和低血小板计数（血小板减少症）。 最常见的与血液无关的副作用是头晕，便秘和带状疱疹。