了解遗传学的基础知识可以帮助您了解遗传性疾病
科学界对遗传学的知识每天都在增加，使医学发现和治疗日新月异。 如果你或你爱的人被诊断为遗传病，你可能会发现很难跟上所有这些遗传学术语。 以下是一些最常用的术语以及您需要了解的内容。
什么是DNA？
DNA（脱氧核糖核酸）携带遗传信息到您身体的细胞中。 DNA由四种类似的化学物质组成 - 腺嘌呤，胸腺嘧啶，胞嘧啶和鸟嘌呤 - 被称为碱基，缩写为A，T，C和G.这些碱基成对重复组成DNA。
什么是基因？
基因是你细胞DNA的一个独特部分。 基因是用于制造你身体所需的一切的编码指令，特别是蛋白质。 你有大约25,000个基因。 研究人员尚未确定我们的大部分基因是做什么的，但是，我们的一些基因可能与囊性纤维化或亨廷顿病等疾病有关。
蛋白质：我们的构建模块
蛋白质是称为氨基酸的化学结构单元的链。 一种蛋白质在其链中可能只含有几个氨基酸，或者可能有几千个氨基酸。 蛋白质构成了你身体的大部分功能，如消化，制造能量和增长。
染色体的基础
基因被打包在称为染色体的包中。 人类有23对染色体，导致46个个体染色体。 在这些对中，一对（x和y染色体）确定您是男性还是女性，以及其他身体特征。 女性有XX对染色体，而男性有一对XY染色体。
另外22对是常染色体染色体，它决定了你身体其他部分的化妆。
人类基因组？
人类基因组是整套人类基因指令的完整拷贝。 2003年完成的人类基因组计划确定了DNA中的所有人类基因，并将这些信息存储在数据库中，以便所有研究人员都可以使用它。
了解突变
As，Ts，Cs和Gs对的特定顺序在你的DNA中非常重要。 有时候会出现一个错误，其中一个会被切换，丢弃或重复。 这改变了一个或多个基因的编码并被称为基因突变。 一些突变是无害的，而其他突变可能导致疾病或导致无法生存的怀孕。
你的DNA代码可以改变的另一种方式是染色体中的错误。 部分染色体可能脱落，与另一条染色体的一部分切换，或在同一染色体内交换。 如果发生任何这些或其他错误，那么变化（也称为突变）发生在您的基因编码中。 你也可以有三个拷贝的染色体，称为三体，或者只有一个染色体，而不是正常的一对。 唐氏综合征，也称21三体，当有三个21号染色体拷贝时发生。
来源
- > Burton，Jess和Jon Turney。 “基因与克隆指南” 。 伦敦：Rough Guide Ltd，2007。
- >“什么是基因？” 了解遗传学。 科技创新博物馆。 2008年1月21日。
- >“遗传疾病如何继承” 霍华德休斯医学研究所。 2008年1月21日。
- >“基础和超越”。 Learn.Genetics。 犹他大学。 2008年1月21日。