这种罕见的情况使身体难以吸收脂肪
无脂蛋白血症（也称为Bassen-Kornzweig综合征）是一种遗传性疾病，会影响脂肪的制造和使用。 我们的身体需要脂肪以维持健康的神经，肌肉和消化。 像油和水一样，脂肪不能单独穿过我们的身体。 相反，它们附着于称为脂蛋白的特殊蛋白质并到达任何需要的地方。
无脂蛋白血症如何影响脂蛋白
由于基因突变，患有无β脂蛋白血症的人不会产生制造脂蛋白所需的蛋白质。 没有足够的脂蛋白，脂肪无法正确消化或旅行到他们需要的地方。 这会导致严重的健康问题，影响胃，血液，肌肉和其他身体系统。
由于无症状蛋白血症导致的问题，在婴儿期常常会出现症状迹象。 男性受到的影响比女性多70％左右。 该病是一种常染色体遗传病，意味着父母双方都必须为他们的孩子拥有错误的MTTP基因来继承它。 无脂蛋白血症非常罕见，仅有100例报告。
病症的体征和症状
出生时患有无β脂蛋白血症的婴儿由于无法正确消化脂肪而出现胃部问题。 排便通常是不正常的，可能是浅色和恶臭。
患有无血脂蛋白血症的儿童也可能会出现呕吐，腹泻，腹胀，体重增加或增长困难（有时也称为无法茁壮成长）。
那些患有这种疾病的人也存在与存储在脂肪中的维生素有关的问题 - 维生素A，E和K.缺乏脂肪和脂溶性维生素导致的症状通常在生命的第一个十年内发展。
这些可能包括：
- 感觉障碍：这包括感应温度和触感的问题 - 特别是在手和脚（感觉过度）
- 麻烦行走（共济失调）：约有33％的儿童在到10岁时行走困难。 共济失调随着时间的推移变得更糟。
- 运动障碍：震颤，颤抖（舞蹈病），遇到麻烦（dysmetria），说话困难（构音障碍）
- 肌肉问题：背部肌肉虚弱，缩短（收缩），导致脊柱弯曲（后凸畸形）
- 血液问题：低铁（ 贫血 ），凝血问题，红细胞异常（棘红细胞增多症 ）
- 眼睛问题：夜盲，视力差，控制眼球（眼肌麻痹），白内障
获得无β脂蛋白血症诊断
无症状蛋白血症可通过粪便样品检测。 测试时，排便会显示高水平的脂肪，因为脂肪被消除而不是被身体使用。 血液检查也可以帮助诊断病情。 在显微镜下可以看到无血清蛋白血症中存在的异常红细胞。 血液中的胆固醇和甘油三酯等脂肪含量也很低。
如果您的孩子患有无症状蛋白血症，凝血时间和铁水平测试也会反常。 眼科检查可能会显示眼睛后部发炎（视网膜炎）。 肌肉力量和收缩的测试也可能有异常的结果。
通过饮食治疗病症
已经开发了一种针对无血脂蛋白血症患者的特定饮食。 饮食中有几种要求，包括避免食用某些类型的脂肪（长链甘油三酯）而偏爱吃其他类型（中链甘油三酯）。 另一个要求是添加含维生素A，E和K以及铁的维生素补充剂。
具有背景治疗遗传条件的营养师可以帮助您设计满足您孩子特殊饮食需求的膳食计划。
来源：
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