木匠综合征是一组称为acrocephalopolysyndactyly（ACSP）的遗传疾病的一部分。 ACPS障碍的特征是颅骨，手指和脚趾的问题。 木匠综合症有时被称为ACPS II型。
木匠综合征的体征和症状
Carpenter综合征的一些最常见征兆包括多指手指或额外的手指或脚趾的存在。
其他常见的症状包括手指与头部的尖顶之间的网状织物，也称为头状头饰（acrocephaly）。 有些人的智力受损，但其他患有卡彭特综合征的人的智力水平正常。 Carpenter综合征的其他症状可能包括：
- 颅骨纤维关节（颅缝）早期关闭（融合），称为颅缝早闭。 这会导致头骨异常增长，并且头部可能看起来短而宽（短头）
- 面部特征，如低位，畸形耳，鼻梁扁平，上翘宽，下斜眼睑褶皱（眼睑裂），上颌和/或下颌下小发育不全。
- 短粗短的手指和脚趾（短指）和蹼或融合的手指或脚趾（合趾）。
此外，一些Carpenter综合征患者可能有：
- 先天性 （存在于出生时）心脏缺陷约占三分之一到二分之一的个体
- 腹疝
- 男性中未降临的睾丸
- 身材矮小
- 轻度至中度智力低下
木匠综合症的流行
在美国，大约有300个已知的Carpenter综合征病例。 这是一种非常罕见的疾病; 每100万分娩中就有1个受到影响。
这是一种常染色体隐性疾病。
这意味着父母双方都必须对基因产生影响，才能将疾病传染给孩子。 如果带有这些基因的两个父母有一个孩子没有出现Carpenter综合征的迹象，那么这个孩子仍然是这些基因的载体，如果他们的伴侣也拥有这个基因，它可以通过它。
木匠综合症如何诊断
由于卡彭特综合征是一种遗传疾病，因此婴儿随之诞生。 诊断基于孩子的症状，例如头骨，面部，手指和脚趾的外观。 没有血液测试或X射线需要; 典型地，木匠综合征通过体检被诊断。
治疗
治疗木匠综合征取决于个体的症状和病情的严重程度。 如果存在危及生命的心脏缺陷，可能需要手术。 手术也可用于通过分离异常融合的颅骨来修复颅缝早闭以允许头部生长。 这通常从婴儿期开始分阶段完成。
如果可能的话，手指和脚趾的手术分离可以提供更正常的外观，但不一定改善功能; 许多Carpenter综合征患者甚至在手术后都很难用正常水平的手来使用他们的双手。
身体，职业和言语治疗可以帮助Carpenter综合征患者达到其最大发展潜力。
资料来源：
美国国家医学图书馆。 “木匠综合症”。 2007年
Kleppe，S。“木匠综合症”。 国家罕见疾病组织 ，2015。