一个罕见的影响男性的遗传条件
粘多糖贮积症II型（MPS II），也称为亨特综合征，是一种遗传疾病，导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（I2S）缺陷。 I2S参与了称为粘多糖的复杂碳水化合物的分解。 没有足够的I2S，部分分解的粘多糖在体内器官和组织中累积并变成有毒的。
亨特综合症是一种X连锁疾病 ，意味着它在X染色体上从母亲传播给她的孩子。 由于亨特综合征是如何遗传的，这种情况在男性中更为常见，尽管女性在罕见的情况下也可以继承这种病症。 亨特综合症可发生在任何民族。 在以色列生活的犹太人中发现的发病率略高。 这种情况发生在1万到1万15万男性中。
有两种类型的亨特综合征 - 早发和晚发。
早发性MPS II
Hunter综合征的严重形式，早发性，通常在18至36个月的儿童中诊断。 这种形式的预期寿命可能会有所不同，有些儿童直到生命的第二个和第三个三十岁都活着。 早发疾病的症状可能包括：
- 面部特征粗糙，身材矮小
- 肝脏和脾脏肿大
- 进行性和深度的智力障碍
- 象牙色的皮肤损伤在上臂和大腿的上背和侧面
- 骨骼变化，关节僵硬，脖子短，胸部宽大，头部太大
- 进行性耳聋
- 非典型视网膜色素变性和视力障碍
这些症状与Hurler综合症的症状相似。 然而，赫勒综合征症状发展得更快，并且比早发性亨特综合征的症状更糟糕。
晚期MPS II
这种类型的亨特综合征比早发型更轻，并且可能直到成年才被诊断出来。 患有晚期疾病的人的预期寿命要长得多，并可能活到70岁。 它们的物理特征与具有严重MPS II的那些相似; 然而，具有迟发型MPS II的人通常具有正常的智力，并且缺乏更严重类型的严重骨骼问题。
诊断
对于严重的亨特综合征，儿童的外观与其他症状如肝和脾肿大以及象牙色皮肤损害（被认为是该综合征的标志）可以表明儿童患有粘多糖病。 轻度亨特综合征更难以识别，并且可能只有在观察患有亨特综合征的儿童的母亲亲属时才能被识别。
无论哪种类型，诊断都可以通过血液检查来确认I2S的不足。 对艾杜糖硫酸酯酶基因变化进行酶学研究或基因检测也可以诊断该病。 粘多糖也可以存在于尿液中。 X射线可以显示亨特综合征的骨骼变化特征。
治疗MPS II
目前，亨特综合征无法治愈。
医疗护理旨在缓解MPS II的症状。 Elaprase（idursulfase）治疗取代了体内I2S，有助于减轻症状和疼痛。 呼吸道可能会阻塞，因此良好的呼吸道护理和监测非常重要。 理疗和日常锻炼很重要。 许多专家参与照顾患有亨特综合征的个体。 遗传咨询师可以告知家人和亲属关于传染综合征的风险。
资料来源：
MPS II（亨特综合征）MPS和相关疾病。 全国MPS协会。
遗传学家庭参考。 粘多糖病II型。