什么是Progeria?

导致快速老化的两个条件

看起来比你实际年轻或年轻几岁的情况并不少见。 但是,想象看看比你年龄大几十岁。 对于患有老年痴呆症的人来说,这是一种导致快速衰老的遗传疾病,看起来比实际年龄大30岁或更多年的情况并不少见。

虽然早衰通常与哈钦森 - 吉尔福德早衰有关,但该术语也可指维尔纳综合征,也称成人早衰。

Hutchinson-Gilford Progeria

哈钦森 - 吉尔福德的早期阶段非常罕见,影响了约四分之一至八百万的儿童中有一个。 带有早衰的儿童在出生时具有正常的外表。 在婴儿未能增加体重并发生皮肤变化的两岁之前,该症状的症状开始显现。 随着时间的推移。 孩子开始像一个老人。 这可能包括:

约有97%的患有早衰的儿童是高加索人。 然而,受影响的孩子看起来非常相似,尽管他们有不同的种族背景。 大多数患有早衰的儿童大约14岁,死于心脏病。

维尔纳综合症

维尔纳综合征发生在约1千万人中。

维尔纳综合征的征兆 - 像矮小的身材或性发育不全 - 可能在儿童期或青春期时出现。 但是,一旦一个人达到30岁左右,症状通常会变得更加明显。 症状可能包括:

Werner综合征在日本和撒丁岛遗产的人群中更频繁地发生。 Werner综合征患者平均年龄为46岁,最容易患心脏病或癌症。

未来研究

Werner综合征是由第8号染色体上WRN基因突变引起的。由第1号染色体上LMNA基因突变引起的早衰.LMNA基因产生Lamin A蛋白,它将我们细胞的细胞核保持在一起。 研究人员认为,这些不稳定的细胞负责与早衰相关的快速衰老。 研究人员希望通过研究这些基因,他们可以为这两种疾病创造治疗方法,以及最终导致两种形式的早衰患者致命的疾病 - 如动脉粥样硬化和其他与衰老相关的疾病。

>来源:

Kaiser,HW,(2002)。 Hutchinson-Gilford progeria。 eMedicine,访问http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm

Progeria研究基金会。

Scientific American.com。 (1999年)。 我们对维尔纳综合症和早衰病的原因了解多少,这种疾病会导致儿童过早衰老?

沃兹尼亚卡,答(2002年)。 Progeria(沃纳综合征)。 eMedicine