遗传测试可以告诉你关于你的基因和你的家族史
你的身体由数万亿个细胞组成。 每个细胞内都有一个称为核的结构，它拥有23对携带遗传信息的染色体。 每个染色体由称为脱氧核糖核酸（DNA）的称为脱氧核糖核酸（DNA）的化学物质构成的长串状结构组成。
你的一半染色体遗传自你的母亲，另一半遗传自父亲，给你两个每个基因的拷贝。
人类总共有大约25,000个基因。 你的DNA是这些基因对的序列。
你的基因带有关于你是什么的信息，你。 所有这些对加起来做一个独特的组合，就像一个代码，它告诉你的身体你是否会有棕色头发，橄榄皮，或者你的伟大阿姨的蓝眼睛。 你的DNA也会告诉你的细胞如何表现，成长和何时死亡。
把你的DNA想象成一个阶梯。 这些步骤由核苷酸碱基组成。 基地的顺序就像字母表中的字母。 这些信件反过来以拼写“文字”的方式排列。 然后将这些词语转录（复制）并翻译（解释）成控制我们身体中所有物质的蛋白质（酶）。 如果一个基因发生了突变，你可以把它想象成混合字母表中的字母。 这个词出错了，整个句子都是错的。 如果该基因或DNA区域负责重要功能，则会导致问题。
如果它编码控制细胞分裂的蛋白质，则可能发生癌症。 有时候，过量的DNA，比如染色体的三个拷贝而不是两个，会导致遗传疾病，如唐氏综合症。
测试你的DNA
当你进行了DNA测试后，你的DNA就会被解开并阅读。 由于每个细胞在每个细胞内都有6英尺以上的DNA（DNA被紧密卷起来组成染色体，因此它适合细胞核），每个细胞可以容纳大量完全独一无二的遗传信息其他。
唯一的例外是同卵双胞胎，他们拥有相同的DNA。
要进行脱氧核糖核酸测试，您需要采取您的细胞样品。 这个样本可以是你的血液，唾液，皮肤细胞，甚至是你脸颊的内部。 如果您患有癌症，您的DNA将从您的肿瘤样本中提取。 通常情况下，DNA检测样本由医生或诊所采集并送到专门的基因检测实验室，在那里您的DNA与细胞分离。
为了进行血液检查，需要使用针头和注射器抽取血液样本。 给一个唾液样本，你吐成一个管。 对于脸颊拭子，用大棉签擦拭脸颊内侧应该能够完成这项工作。
从实验室回来的结果需要一周或更长的时间，因为实验室技术人员需要时间解开并阅读DNA链上的基因测序。
测试遗传性疾病
如果您的医生怀疑您或您的孩子患有遗传疾病，他们会下令进一步测试以诊断问题。 科学家可能会寻找与特定遗传疾病相关的特定基因的变化。 DNA测试也可能能够鉴定任何有遗传疾病或有遗传疾病风险的家庭成员。
一个常见的测试是苯丙酮尿症的测试，这是在所有新生婴儿身上进行的。 如果您的孩子由于遗传或突变，缺乏编码苯丙氨酸羟化酶的基因，他们吃的任何苯丙氨酸都可能导致脑损伤。 然而，如果在出生时发现异常基因，孩子们可以通过限制性饮食来过上相对正常的生活。
你的医生可能订购的另一项测试是核型 。 核型检查DNA中的染色体。 DNA或缺失片段的额外拷贝可以指示遗传异常。 如果你的孩子有47条染色体而不是46条染色体，并且有21条21号染色体而不是2条染色体，则它们患有唐氏综合症 。
唐氏综合征是最常见的染色体异常。 许多染色体数量异常的妊娠以流产结束。 如果您有复发性流产史，您的医生可能会建议您进行父母核型检测。
在某些情况下，您可能没有遗传病症，但如果您在基因中携带了一个异常拷贝，则可能会将疾病传染给您的孩子。 一个例子是囊性纤维化。 囊性纤维化是一种常染色体隐性疾病，这意味着你必须从父母那里继承CFTR基因的异常拷贝才能发病。 父母可能会选择进行囊性纤维化的基因检测，看他们是否是携带者。
如果您携带某种遗传疾病，您的医生可能会建议植入前基因检测，该检测用于了解体外受精（IVF）构建的胚胎是否具有遗传性疾病，以及是否选择胚胎进行无病症植入。
基因检测的另一种医学用途是看肿瘤。 许多肿瘤具有“驱动”其生长的基因突变。 基因检测可以判断一种特定的癌症是否具有可用靶向药物治疗进行治疗的基因突变。 癌细胞的大多数遗传变化在出生后发生，并且不是遗传性的，除了与乳腺癌相关的BRCA1和BRCA2例外。
其他类型的基因检测
亲子鉴定证实你的孩子与他们的父亲有遗传关系。 亲子鉴定被认为具有极高的可靠性，其中一个罕见的例外是嵌合体。 如果你是嵌合体，你的细胞可能有不同的DNA。 这种情况最常发生在双胞胎中，与其他双胞胎共享一些DNA; 母亲已经分娩过，可能已经从婴儿身上捡到了一些DNA，以及那些已经输血或器官移植的人。 马赛克唐氏综合征是嵌合体的另一种形式。
基因检测也用于犯罪现场。 法医调查小组使用特殊测试来增加可用于检查的DNA数量。 犯罪现场的DNA可以来自血细胞，精子细胞或其他身体细胞，如头发或唾液。 线粒体DNA很少用于法医学。
基因检测的使用越来越多，是血统检测。 可以比较两个人的DNA，看它们是否以某种重要的方式相似，这意味着它们是相关的。 与核DNA不同，线粒体DNA不是在每个细胞的核中发现的，而是在细胞的细胞质中的线粒体 - 细胞器中发现的，该细胞充当细胞的动力植物并且仅由一个染色体组成包裹成一圈。 线粒体DNA比核DNA短得多，并且仅携带参与代谢的几种酶的蓝图（仅37种基因）。
线粒体DNA仅由母亲传递。 线粒体DNA测试不会提供任何有关您父亲的信息，但可能有助于识别母亲血统 - 甚至过去多年。 与核DNA相比，线粒体DNA更容易获得，即使没有核DNA存在时也可用于确定身份（至少是母体）。
基因检测的成本是多少？
DNA测试的成本取决于需要做什么类型的测试。 一些简单的测试，如亲子鉴定或用于易于检测的基因突变的测试可能花费几百美元或更少。 更复杂的测试，例如罕见的遗传疾病，可能花费数千美元。 幸运的是，由于遗传创业公司和提供血统检测的公司，更常见的检测成本下降了。
基因测试的伦理
对常规使用某些产前检查几乎没有争议。 如果在出生时发现某些情况，例如苯丙酮尿症，您的孩子可能会拥有更健康的未来。 然而，并非所有的遗传疾病都可以治疗，有些疾病直到成年才会出现。 亨廷顿病是一种进行性神经系统疾病，在生命的后期发展，没有治疗或治愈。 在这样的情况下，有些人会放弃测试。
在其他情况下，您可能倾向于“癌症基因”，如BRCA1和BRCA2。 知道你有这些基因可以帮助你做出有关你的健康的重要决定。 然而，这是你的选择，如果你有更好的信息或没有信息。
>来源：
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