什么是唐氏综合症的原因？ 有不同的类型吗？ 有什么可以降低你患有唐氏综合征的孩子的风险吗？ 你能根据你的年龄预测你的风险吗？ 这些只是父母和其他人问的几个问题。
什么是唐氏综合症？
唐氏综合征指在21号染色体数目异常的儿童和成人中发生的某些特征。
作为人类，我们有46条染色体或23对染色体。 22对被认为是常染色体，而另一对是性染色体 - 男孩为XY，女孩为XX。
唐氏综合症 - 21三体 - 当有3个而不是2个21号染色体时（21三体）。
了解遗传学
最常见的唐氏综合征 - 完全三体性21型 - 由于称为非分离的过程而发生。 当一个细胞分裂时，每对染色体中的一个进入每个子细胞。 在不分离的情况下，一对中的两条染色体不能正确分裂，导致染色体的两个拷贝进入一个细胞，而没有拷贝进入另一个细胞。 接受2号染色体的细胞负责唐氏综合征。
大部分时间三体性（染色体3拷贝）与生命不相容。 在成人中，21三体症导致唐氏综合征。
还有其他的三元论 。 18三体 ，爱德华兹综合征的婴儿现在可能有时会存活于童年。 Klinefelter综合征 （47 XXY）发生在500名婴儿中的1名。
类型
为了更好地了解唐氏综合征的遗传学，首先定义不同类型是很重要的。
完成三体性21 - 通过称为非分离性的过程，如上所述发生完整的21三体性。
易位唐氏综合征或易位三体性21-易位唐氏综合征的过程通常在患有这种类型的唐氏综合征的儿童的父母受孕之前开始。
在易位中，一个染色体的一部分脱落并在减数分裂过程中与另一个染色体连接 - 细胞分裂过程发生在卵子和精子的形成过程中。 这个过程产生3个21号染色体的拷贝，但是一个拷贝与另一个染色体，通常是14号染色体相连。换句话说，婴儿（父母）最终有45条染色体，但通常是生活和功能，因为所有的21号染色体上所需的遗传物质仍然存在。 这些具有“均衡”易位的父母没有唐氏综合症的任何特征。
然而，当这些父母有孩子时，婴儿最终得到3号染色体21，但与不分离三体性不同，额外的染色体与另一条染色体相连。 了解更多关于易位的信息 。
马赛克唐氏综合症 - 马赛克唐氏综合征是唐氏综合症最不常见的形式，并且是受精后发生的遗传变化的结果。 在患有马赛克唐氏综合征的儿童中，并非所有细胞都有3个21号染色体拷贝。
孩子的症状取决于体内具有额外染色体的细胞的百分比。
21三体如何发生
如上所述，21三体可以通过细胞分裂过程中不分离或易位的过程发生。 没有人确定为什么这些细胞分裂中的“事故”会发生，事实上，考虑到从配子（精子和卵子）形成到新生儿时发生的大量细胞分裂，令人惊讶的是，这并不意味着发生得更频繁。
在不分离的情况下，对于大约90％的孩子来说，额外的染色体来自母亲（卵子）。
大约有4％的时间来自父亲（精子），而其余时间则来自受精后。
风险因素
目前唯一已知的唐氏综合征危险因素包括：
- 增加产妇的年龄
- 患有唐氏综合征的前一个孩子
- 有唐氏综合症家族史
值得注意的是，后面两个危险因素仅仅是21易位的危险因素，因此危险因素低于唐氏综合征病例的5％。
同样重要的是要注意，没有任何环境（如毒素，致癌物等）或行为因素与唐氏综合症的发展有关。 除了随着母亲年龄增加，它似乎是随机发生的。
母亲时代
唐氏综合征的发病率随着孕产妇年龄的增加而明显增加，但重要的是要认识到，大约80％的唐氏综合症患儿是35岁以下的女性所生。
唐氏综合征患病的风险是：
- 年龄25 - 1在1,200
- 年龄30 - 1 900
- 年龄35 - 1在350
- 年龄40 - 1在100
- 年龄45 - 1在30
- 年龄49 - 1在10
随着未来的出生增加风险
如果父母患有唐氏综合症的孩子，患有唐氏综合征的另一个孩子的风险是100分之1。然而，根据唐氏综合症的类型，这种风险可能更高或更低。
当婴儿出现易位性唐氏综合征时，遗传咨询可能有助于确定母亲，父亲或两者都不是携带者，因此有助于确定未来怀孕的风险。
它是继承吗？
只有一种唐氏综合征 - 易位唐氏综合征被认为是可以遗传的。 由于这种唐氏综合征仅占唐氏综合征病例的4％左右，因此认为只有1/3的这些儿童继承了易位，只有约1％的唐氏综合征目前是“遗传性”。
对于由于易位而患有唐氏综合征的儿童的父母，未来怀孕中唐氏综合征的可能性可能增加。 这是因为2个父母中的一个可能是易位的均衡载体。 有时，21号易位性三体患儿的父母都不是均衡的携带者，在这种情况下，未来怀孕中唐氏综合征的风险不会增加。 关于遗传咨询，携带易位的儿童的父母知道他们的其他孩子可能是平衡易位的携带者，而且他们自己也有可能在将来患上唐氏综合征的孩子。
产前检查
许多产科医生建议35岁或以上的孕妇接受产前检测唐氏综合征。 这是一个非常个人的决定，只是一个指导方针。 夫妻可以选择在较年轻的时候接受检测，或者放弃在较年长的时候接受检测。
遗传咨询
根据正在考虑的测试以及个人和家庭病史，一些夫妇选择通过遗传咨询。 这在几个方面是有利的
- 一方面，母亲年龄并不能预测约80％的患有唐氏综合症的婴儿出生，35岁以上的妇女可能会有其他怀孕风险。
- 还有其他遗传性疾病，例如性染色体异常，可以在一些唐氏综合症通常进行的测试中发现，但不是其他的测试。
- 一些遗传疾病在我们没有测试的家庭中进行。
在测试之前要问的另一个重要问题是为什么你想知道你的孩子是否患有唐氏综合症。 你会做不同的事情吗？ 你认为这会帮助你为未来做好准备吗？ 遗传咨询师可以帮助您提出这些问题，并针对您的测试做出最适合您的选择。
测试选项
唐氏综合征有多种检测方法可供选择，每种检测方法都可以在不同的怀孕时间进行，并且具有不同程度的敏感性，特异性和假阳性（医学术语基本上意味着无故无意地拿起某些东西而无需恐惧的父母。）一些可用的测试包括：
- 血清甲胎蛋白检测 - 了解甲胎蛋白，三联，四联或五联筛查的争议。
- 超声波检测 - 用于唐氏综合征的Nuchal倍增检测通常在11至14周之间完成。
- 羊膜穿刺术 - 羊膜穿刺术治疗唐氏综合症通常在15到20周之间完成。
- 绒毛膜绒毛取样 - 绒毛膜绒毛取样通常在10至12周之间完成。
底线
如果你是一个想要测试唐氏综合症的家长，这可能是一个非常焦虑的时刻。 对我们来说没有什么比我们的孩子和未来的孩子的健康和幸福更重要。 考虑到这一点，在你走之前考虑一个想法。
如果你有一个唐氏综合征的孩子，那孩子会快乐吗？ 当然，特别是对于一些相关的医疗问题 ，患有唐氏综合症的孩子对于父母来说可能是困难的。 那不用说了。 但你能看到笑容吗？ 你多久看一次患有唐氏综合征的孩子（和成年人）？ 大多数人会说“经常”。 现在想想一些高智商的高功能儿童和成人。 你看到很多笑容吗？
这个评论当然不是要贬低任何恐惧。 这些恐惧是真实的，也是重要的。 但作为父母，我们通常会说，我们最大的希望就是我们的孩子会过上“快乐”的生活，幸福并不总是依靠智商高，或者像其他人一样。 事实上，许多患有唐氏综合症的儿童和成年人似乎能够通过那些没有这种综合征的人们，例如反思我们过去无法改变的事情，或者担心或担心未来，来微笑。
此外，尽管与唐氏综合症有关的医疗状况，今天出生唐氏综合症的儿童中有近80％预计将达到60岁。
如果您正在考虑筛查，或者了解到您患有唐氏综合征的孩子，请花点时间将此信读给患有唐氏综合征的婴儿的新父母。
资料来源：
国立儿童和人类发展研究所。 什么导致唐氏综合症？ 更新01/17/14。