比较三态，易位和马赛克形式的条件
你可能知道唐氏综合征是一种遗传病，可导致各种不同的身体特征和发育迟缓。 毕竟，这是相当普遍的：国家唐氏综合症协会（NDSS）在其网站上指出，约700个婴儿中有一个出生时患有这种疾病。
但是你是否知道唐氏综合征有不同类型，所有这些都涉及第21对染色体？
最常见的类型， 21三体 ，负责95％的唐氏综合症病例。 大约百分之四被称为易位唐氏综合征，其余百分之一，镶嵌。 以下简要介绍三种唐氏综合症如何进行比较。
21三体唐氏综合征
通常人类从母亲和父亲那里继承23对染色体 ，总共有46对。然而，患有三体性唐氏综合症的人最多会染上47条染色体，因为他们得到了21号染色体的额外拷贝。这发生在第21对来自卵子或精子的染色体不能分开。
易位唐氏综合症
当两个染色体（其中一个是21号）在其末端连接在一起时，发生易位唐氏综合症。 患有易位性唐氏综合征的人有两个独立的21号染色体以及21号染色体与另一染色体连接，而不是具有三个独立的单独的第21号染色体。
连接的染色体称为衍生染色体。 有时衍生染色体是从父母遗传的，但它也可能是第一次发生在患有唐氏综合症的人身上。 （这被称为从头易位）。 当婴儿被诊断患有易位性唐氏综合征时，重要的是她的父母进行核型检测以确定其中一个是否携带易位，因为它可能会传给另一个孩子。
尽管易位唐氏综合征通过与21三体相关的不同机制发生，但标记病症的物理和特征是相同的。
马赛克唐氏综合症
在马赛克唐氏综合征中 ，体内并非所有细胞都有46条染色体。 相反，一定比例的细胞可以有47条染色体，另外还有21条染色体。
例如，来自患有马赛克唐氏综合症的婴儿的20个血细胞的样品中，10个细胞可以具有额外的21号染色体（总共47条染色体），而其他10个细胞不具有。 根据这些数字，宝宝会有50％的镶嵌感。 如果这个血液样本代表整个血液，那么这个孩子血液中的一半细胞将是正常的，而另一半将包含额外的染色体。
一个人的镶嵌水平根据组织取样的样本而不同。 例如，皮肤样本可以显示来自同一个人的脑组织样本的不同水平的镶嵌性。 无论如何，镶嵌主义的人通常具有较不明显的身体特征和其他特征，尽管与任何人一样，不可能作出广泛的概括。