儿科医生通常是第一个怀疑新生儿患有唐氏综合症的人。 当婴儿有某些身体状况，面部特征和其他可能的出生缺陷时，通常会考虑诊断。
本指南将解释您的儿科医生正在寻找什么，以及在新生儿中诊断唐氏综合征需要进行哪些检测。
重要的是要记住，虽然有一些类似的发现可以导致唐氏综合症的诊断，但没有一个患有唐氏综合症的婴儿会具有这里描述的所有特征。 患有唐氏综合征的婴儿的身体问题数量与他们的智力能力无关。 就像其他所有的孩子一样，每个患有唐氏综合症的孩子都有自己独特的个性和优势。
唐氏综合症的低血压
唐氏综合症最常见的症状之一是肌张力低下或肌张力低下 。 几乎所有患有唐氏综合征的婴儿都有肌张力低下，并且在出生时表现为“软弱”。 低渗会随着时间的推移而普遍提高，大多数唐氏综合症患儿在婴儿期和儿童时期都会接受物理治疗，以帮助改善他们的肌张力低下。
唐氏综合症的面部特征
患有唐氏综合征的婴儿具有一些明显的面部特征，其可以包括杏仁形眼睛（由于epicanthic褶皱）; 他们眼中的浅色斑点（称为Brushfield斑点）; 一个小而扁平的鼻子; 一个突出舌头的小嘴巴; 和小耳朵。 他们也有圆面和更平坦的配置文件。
这些面部或身体特征本身都不是异常的，也不会导致患有唐氏综合征的婴儿出现任何医疗问题。 但是如果一名医生在一个婴儿身上看到了许多这些特征，他们可能会开始怀疑婴儿患有唐氏综合症。 这些面部和身体特征是使得唐氏综合症患者彼此相似，但它们也与他们自己的家庭相似。
唐氏综合症患者的单手掌皱纹
在唐氏综合症婴儿中看到的另一个物理特征是手掌上的单个折痕。 这不会导致他们任何问题 - 他们的手会很好地工作 - 但这是一个迹象表明，如果您怀疑您的宝宝患有唐氏综合征，您的儿科医生会寻找。 婴儿唐氏综合症有时会出现其他一些手部差异，包括短而粗短的手指和向内弯曲的第五根手指或小指，这种情况称为临床指诊。
唐氏综合症的心脏缺陷
大约50％患有唐氏综合症的婴儿出生时患有心脏缺陷，与出生心脏缺陷（约1％）的没有唐氏综合症的儿童相比，其百分比高得多。 唐氏综合征患儿最常见的心脏缺陷是房室间隔缺损或AV管。 婴儿唐氏综合征的其他心脏缺陷包括室间隔缺损（VSD），房间隔缺损（ASD）和动脉导管未闭（PDA）。
如果您的宝宝发现有心脏缺陷，您将被转介给儿科心脏病专家讨论治疗方案，其中通常包括矫正手术和药物治疗。
唐氏综合征肠道缺陷
约10％的患有唐氏综合征的婴儿会出现胃肠道问题，例如肠道狭窄或堵塞（十二指肠闭锁），肛门闭锁不全（肛门闭锁），胃出口阻塞（幽门狭窄）或在结肠中没有神经，称为Hirschsprung氏病。 大多数这些畸形可以通过手术修复。
甲状腺功能减退症和唐氏综合症
唐氏综合症患者的甲状腺也是有问题的，这是位于颈部的一个小腺体。 唐氏综合症患者可能不会产生足够的甲状腺激素，这种状况称为甲状腺功能减退症 。 甲状腺功能减退症通常是通过在人的其余部分服用替代甲状腺激素来治疗的。
订购核型来诊断唐氏综合症
如果您的儿科医生担心您的宝宝患有唐氏综合症 ，他或她会命令进行核型或染色体分析。 染色体核型是一种检查人体染色体的血液测试。 通常需要2到5天才能得到核型分析的结果。
核型结果确认唐氏综合征的诊断
染色体核型或染色体分析揭示了婴儿的染色体数量，以及染色体的结构。 大多数患有唐氏综合征的婴儿患有额外的21号染色体 - 一种称为三体性21的疾病。由于这种额外的染色体，它们具有47条染色体，而不是通常的46条染色体。
偶尔婴儿的染色体会重新排列，这就是所谓的易位 。 如果发现婴儿患有易位性唐氏综合征，他或她的父母也应该进行核型检测以确定他们是否是这种易位的携带者。
另一种可通过染色体核型检测的唐氏综合征称为马赛克唐氏综合征，其中婴儿有两种细胞系 - 一种具有正常染色体，一种具有三体性21。
应对唐氏综合征的诊断
了解到你的孩子患有唐氏综合征可能是你生活中非常混乱的时期。 你可能会感到不知所措，害怕和孤独。 在头几天你可以做些事情来帮助自己，包括让自己悲伤并寻求帮助。
请记住，有一群人可以提供帮助。 你的家人和朋友会从你那里得到启示，所以一定要告诉他们他们能做些什么来帮助你。
如果您的孩子有其他医疗需求 ，请与医生见面并提问。 最重要的是，确保和宝宝共度时光。