核型分析的价值

这个简单的测试可以告诉你你的健康

核型是字面意思,是单个细胞内存在的染色体图片。 染色体是由蛋白质和单分子脱氧核糖核酸(DNA)组成的细胞核内的线状结构。 根据国家人类基因组研究所的说法,DNA包含了使每种类型的生物都具有独特性的具体说明。

医生通常会订购一个核型,以便弄清楚某种病症是否是由某种潜在的遗传问题引起的。 这是一个无痛苦的测试,涉及的不仅仅是针刺,以获取组织样本,但它可以告诉很多关于一个人的健康。 以下是关于核型分析如何完成以及可以揭示的内容的概述。

如何执行核型

核型可以由不同类型的组织创建。 通常,血液样本是所有需要的,但如果担心发育中的胎儿染色体异常,可能需要抽取羊水。 这包括将针头插入孕妇的腹部 - 这是一种相对安全且无痛的手术。

收集完一个样本后,将由一名细胞遗传学专家在实验室进行分析,细胞遗传学专家将分离细胞,培养细胞,使其足以分析,然后从细胞中释放染色体。

此时,染色体将被染色,分析,计数,然后分类。

细胞遗传学家还将研究染色体的结构,以确保没有缺失或增加的遗传物质。 一旦这个过程完成,研究结果被写下来,并且测试结果一起被传送给订购核型的医师,通常在三到七天内。

然而,产生产前样本的核型需要更长的时间 - 在任何地方从10到14天。

健康的图片

核型揭示的第一件事是一个人染色体的数量:在正常样本中,有23对46个染色体。 核型还证实生物性别:两个X染色体表示女性; X和Y染色体表示男性。

除了这些基本信息,细胞遗传学家可以使用核型来诊断由于染色体多余或缺失而引起的任何综合征或病症。 例如,根据美国国家唐氏综合症协会(National Down Syndrome Society)的资料,当21号染色体存在全部或部分额外拷贝时,唐氏综合征就会出现。 因此,唐氏综合征有时被称为21三体。

使用核型分析可以诊断的其他疾病包括:

染色体核型还可以揭示染色体中的缺失,这些缺失是Cri-du-Chat综合征(染色体5)或Williams综合征(染色体7)等病症的根本原因,以及染色体的一部分在其上发现的易位与另一部分不同的染色体切换。

例如,2%至3%的唐氏综合症病例是由染色体21上的易位引起的。

染色体核型可能会在你或未出生的孩子身上发现严重的遗传问题的可能性可能使人想到有一个可怕的想法,但请记住,你对健康问题有更多的了解,你就可以处理它。

>来源:

> Medline Plus。 “核型分析”。

>全国唐氏综合症协会。 “什么是唐氏综合症?”

>国家人类基因组研究所。 “染色体”。2015年6月16日。