腹腔疾病和唐氏综合症:一种常见的组合

大约有16%的唐氏综合症患者也有腹腔疾病。

患有唐氏综合症(一种常见遗传疾病)的人倾向于以远高于普通人群的速度发展乳糜泻 。 事实上,每100名患有唐氏综合症的人中乳糜泻可能会影响多达16例。

为什么会发生? 不幸的是,医生并不确定。 但是这两种疾病之间的密切联系是唐氏综合症患者的家长和护理人员需要了解的事情,以便他们能够了解乳糜泻的症状,并在必要时进行适当的检测

唐氏综合症风险与健康问题

唐氏综合征源于你的基因的一个问题。 每个人都有23对基因(每对来自母亲一半,父亲来自你的一半),但患有唐氏综合症的人在一对特定的基因中有额外的遗传物质:第21对。 这导致了遗传学家称之为“21三体”的唐氏综合征的技术名称。

这种额外的遗传物质可能来自母亲的卵子或父亲的精子,随着母亲(也可能是父亲,尽管不是所有的研究人员都持此观点),唐氏综合征的风险会随着年龄增加而增加。 每年在美国出生的每700名婴儿中大约有一名婴儿(共约6000名婴儿)患有唐氏综合征。

患有唐氏综合症的人具有独特的面部特征 ,包括杏仁状的眼睛,小的耳朵和嘴巴,以及较小的头部,其在背部趋于平坦。

他们也可以有低肌张力,并且他们经常遇到从视力和听力损失到心脏缺陷的健康问题。 所有患有唐氏综合症的儿童和成年人都有某种形式的智力障碍,尽管这些人的水平可能因人而异。

唐氏综合症患者的消化系统问题也很常见。

出生唐氏综合症的婴儿可能没有完全发育的肛门(出生后可以通过手术纠正)。 大约5%至15%的患有唐氏综合征的患者也可能患有一种称为先天性巨结肠症的疾病,这种疾病在大肠功能不正常时发生。 这也可能需要手术去除不起作用的大肠部分。

乳糜泻:另一种遗传病症

像唐氏综合症一样, 乳糜泻是一种遗传疾病 - 一般而言,你需要至少有一个“乳糜泻基因”来发展这种疾病。 但也有其他因素涉及,其中一些研究人员尚未确定。 那些所谓的“腹腔疾病基因”并不是每个人都患上乳糜泻。

乳糜泻也是一种自身免疫性疾病 ,这意味着它会通过自身免疫系统攻击你身体的一部分。 当你患有乳糜泻时,食用三种麸质谷物之一制成的食物 - 麦片,谷物或黑麦会导致你的免疫系统攻击并损伤你的小肠。 这限制了你从食物中吸收重要营养素的能力。 在最严重的形式中,乳糜泻可导致严重的营养不良,贫血和淋巴瘤风险增加。

唐氏综合症患者一般具有较高的自身免疫性疾病风险,研究人员认为多达16%的唐氏综合症患者也患有乳糜泻。 这大大高于普通人口中约1%的比例。 专家呼吁父母让患有唐氏综合症的儿童在2至3岁之间进行乳糜泻检查

那些筛查阳性的儿童将需要接受一种称为内窥镜检查的手术,以便医生可以直接观察和收集其肠道内衬的样本。 这可能听起来很重要,但它是确定乳糜泻确诊关键

此外,很多父母的孩子已经接受了内窥镜检查报告,他们的孩子在没有问题的情况下顺利通过它,而且这对父母来说比对孩子更令人不快。

发现蹒跚学步以外的麸质病

即使您的唐氏综合症患儿在幼儿时期患有乳糜泻,您也不应该放松警惕。 即使是老年人也被新诊断为乳糜泻 ,并且有可能随时发病。 这不仅仅是一种童年状态。

乳糜泻的最着名症状包括水样腹泻,疲劳,体重减轻和贫血 。 然而,许多人没有这些“经典”症状,而是有可能包括便秘关节疼痛 ,甚至脱发的症状。 乳糜泻患儿的生长速度可能比同龄儿童慢 ,并且随着成年人的增长最终可能会缩短。

注意力缺陷多动症抑郁症等问题也可能在乳糜泻患者中更为常见,并且所有这些问题都可能发生在同样患有唐氏综合征的患者身上。

一项由波士顿儿童医院临床医师领导的研究发现,唐氏综合症专科诊所并不总是调查腹腔疾病的症状,特别是当这些症状不是最常见的与该病症相关的“典型症状”时。 该研究将便秘和行为问题列为随后接受乳糜泻筛查的儿童照顾者最常报告的症状。

乳糜泻可能没有任何明显的症状 ,但另外两组研究人员发现患有乳糜泻的唐氏综合症患者更有可能出现明显的症状,尤其是生长缓慢。 事实上,一项研究发现,新诊断为乳糜泻的唐氏综合症儿童的身高和体重很可能低于第10个百分点。

然而,另一项研究指出,典型的腹腔疾病 - 贫血,腹泻和便秘 - 在没有腹腔疾病的唐氏综合症患儿中也经常发生。 乳糜泻患者也有可能患有低甲状腺功能,这种情况在唐氏综合症患者中也可能在没有乳糜泻的情况下发生。 因此,研究人员表示,护理人员和临床医生需要警惕并筛查病情。

有一些好消息:瑞典的一项主要研究显示,患有唐氏综合征和乳糜泻的人的死亡风险并不比单独患有唐氏综合症的人高。

照顾有腹腔疾病的人

不幸的是,目前还没有任何处方药治疗乳糜泻。 这可能会在未来发生变化,但到目前为止,乳糜泻的唯一治疗方法是无麸质饮食 ,乳糜泻患者必须终身服用。

无麸质饮食听起来在纸上相对容易,但在实践中可能很难,因为如此多的食物含有麸质谷物。 为有腹腔疾病的人烹饪时,您需要仔细阅读标签并防止在厨房中发生面筋交叉污染。

事实上,一些家庭在家中进行无麸质食疗以保护乳糜泻患者的健康。 外出就餐也具有挑战性,但随着各种快餐和快餐店的无麸质菜单的普及,餐饮变得更加容易。

一句话来自

当你的孩子患有唐氏综合征时,考虑像无麸质饮食这样的重大变化可能看起来非常困难,尤其是如果你的孩子还患有唐氏综合症患者常见的其他健康并发症。 抚养唐氏综合症儿童或照顾成年人可能具有挑战性,并且增加特殊的饮食限制也无济于事。

但有一个好消息:没有必要剥夺你的孩子饼干,比萨饼和其他童年的喜爱,因为所有这些食物的良好无麸质版本广泛可用。 另外,一旦你掌握了饮食习惯的学习曲线(可以说是陡峭的),你很可能会发现它会成为第二天性,而且你可能会看到你的孩子的一些消化和其他症状也得到改善。

>来源:

> Ludvigsson JF et al。 乳糜泻和唐氏综合症死亡率:全国性队列研究。 BMC儿科学。 2017年1月31日; 17(1):41。

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