筛查和诊断测试的总结
唐氏综合征的诊断通常以两种方式之一进行 - 即在出生后不久或怀孕期间（产前）。 虽然诊断过程可能令人焦虑不安，但获得关于您可以期待什么样的测试以及如何解释这些测试的基本知识可能对您和您的伴侣非常有帮助。
出生时诊断唐氏综合症
即使进行产前检查，许多患有唐氏综合症的婴儿在出生后不久即诊断出来。
大多数情况下，这是因为医生注意到婴儿具有唐氏综合症中常见的一些独特的面部或身体特征 。
例如，患有唐氏综合症的婴儿可能比其他婴儿头部小，眼睛小，眼睛扁平，舌头突出的小口。 他们的手和脚也可能有差异。 他们可能在他们的手掌上有一个折痕（称为单手掌折痕），手指较短的小手，以及他们的大脚趾和第二脚趾之间的空间稍大。
大多数唐氏综合症婴儿肌张力低或肌张力低下。 偶尔，唐氏综合症婴儿出生时会出现其他更严重的出生缺陷，如心脏缺陷和胃肠道缺陷。
如果你的医生注意到你的孩子有这些特征，她可能会怀疑你的宝宝患有唐氏综合症。 然后你的医生会命令染色体分析（也称为核型 ）来确认诊断。
染色体研究是在显微镜下观察婴儿染色体的血液测试。 大多数人总共有46条染色体。 患有唐氏综合征的患者总共有47条染色体具有额外的21号染色体。
诊断唐氏综合症
虽然唐氏综合症通常在出生后不久就诊断出来，但由于超声波（声像图）异常，母亲血液检查结果异常（孕妇血清筛查检测）或羊膜穿刺术，它在怀孕期间（产前）的诊断也越来越多或绒毛膜绒毛取样（CVS）测试。
绒毛膜绒毛取样或CVS是在妊娠10至12周之间对胎盘进行的测试。
超声波和孕妇血清测试都是筛查测试。 相反，羊膜穿刺术和CVS被认为是诊断性检查。 筛查测试永远不会给你一个确切的诊断 - 它只是告诉你是否有患唐氏综合征的婴儿的风险更高。 另一方面，诊断测试为您提供明确的诊断。
唐氏综合征的超声发现
超声也称为声谱图，是在怀孕期间进行的使用声波来产生胎儿图片或图像的测试。 有时候，但并非总是，患有唐氏综合征的婴儿在超声波检查中会显示出微妙的迹象，这可能会让您的医生怀疑胎儿患有唐氏综合征。
这些微妙的迹象中的一些包括股骨长度的减少（腿中的骨头），颈部后面的皮肤增加（称为颈后半透明）或鼻骨缺失。 这些通常被称为“软标记”，因为这些超声检查结果都不会导致胎儿自己产生任何问题。 但是，他们可以让医生怀疑胎儿患有唐氏综合症。 超声检查还可以看到其他更严重的征兆，包括心脏缺陷和肠梗阻。
然而，唐氏综合症不能仅基于超声发现来诊断。 这些发现仅表明胎儿可能患有唐氏综合征的风险较高。 基于这种增加的风险，你的医生会建议你考虑使用羊膜穿刺术或CVS来确认诊断。 您需要决定是否进行此测试。
重要的是要注意，大多数患有唐氏综合症的胎儿在超声检查中没有异常。 通常人们被普通的超声波误认为是因为他们认为这意味着宝宝没有问题。 不幸的是，这是不正确的。
有一个正常的超声波是伟大的，有点让人放心，但它不是一个完美的保证。
孕妇血清筛查试验诊断唐氏综合征
在怀孕的第15周和第20周之间可以进行血液检测（通常称为“四倍筛选”）。 四重屏幕检查母亲血液中的四种物质：
- 甲胎蛋白（AFP）
- 未缀合的雌三醇
- 人绒毛膜促性腺激素（hCG）
- 抑制素A
AFP在卵黄囊和胎肝中产生，雌三醇由胎儿和胎盘产生，hCG在胎盘内产生，并且抑制素A由胎盘和卵巢产生。 当胎儿患有唐氏综合症时，母亲血液中这些物质的水平可能与正常情况不同。
四面屏幕正如其名称所暗示的那样，只是一个筛选测试。 它无法确定你的宝宝是否患有唐氏综合征，但它可以告诉你，如果你的风险更高。 如果您的筛查测试结果为阳性，则意味着您患有唐氏综合症的婴儿的风险高于您年龄的其他女性。 但即使有阳性筛查测试，大多数女性也会有没有唐氏综合征的婴儿。 相反，阴性四倍屏幕意味着唐氏综合征的机会很低但不为零。 它不保证没有唐氏综合症的婴儿。
与女性年龄相结合的四重检验可以发现35岁以下女性中受21三体症影响的妊娠中约75％以及35岁及以上女性中妊娠的80％以上。
在20世纪90年代后期，唐氏综合症（和其他染色体异常）的前三个月筛查试验被开发出来。 这些测试需要用超声波和两种血液测试来测量颈部半透明性：人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）。 这些测试的结果与女性的年龄相结合，以确定染色体异常的最终风险，包括21三体。
羊膜穿刺术在诊断唐氏综合征中的应用
如果筛查血液检查或超声检查显示风险增加，或者您年龄超过35岁，您将接受羊膜穿刺术。 羊膜穿刺术是一项通常在怀孕15至20周之间进行的测试。 它涉及到通过你的腹部（不通过你的肚脐）插入一根细针，以获得胎儿周围的一些羊水。 这种羊水含有一些胎儿的皮肤细胞。 这些皮肤细胞可以用来获得胎儿核型 - 胎儿染色体的图片。 如果发现胎儿有多余的21号染色体，那么就诊断为唐氏综合症。
CVS诊断唐氏综合征
绒毛膜绒毛取样或CVS是在怀孕约11至13周完成的一个程序。 在此过程中，将细针或导管插入胎盘以获得一些细胞。 胎盘来源于组成胎儿的相同细胞，因此通过观察胎盘细胞，您也可以看到胎儿的细胞。 然后将这些细胞送到实验室进行染色体分析。 如果核型显示胎儿有额外的21号染色体，那么胎儿将患有唐氏综合征。
羊膜穿刺术和CVS是怀孕期间的可选测试 - 决定知道胎儿染色体的好处是否超过手术的风险取决于您。 两种手术均有流产风险。 羊膜穿刺术的风险低于1％，CVS的风险低于1％至2％。 一些女性更喜欢CVS进行羊膜穿刺术，因为他们希望在妊娠早期获得信息，另一些女性更喜欢羊膜穿刺术，因为流产的风险较低。 只有你可以决定什么是最适合你的。
>来源：
>美国怀孕协会。 （2016）。 四屏幕测试。
>国立儿童健康与人类发展研究所（NICHD）。 唐氏综合症：病情信息。
>辛普森JL。 产前诊断的侵入性程序：任何未来的遗留问题？ 最佳实践Res Clin Obstet Gynaecol 。 2012年10月; 26（5）：625-38。
> Smith M，Visootsak J.唐氏综合症的非侵入性筛查工具：综述。 Int J妇女健康 。 2013; 5：125-31。
> Zolotor AJ，Carlough MC。 产前保健更新。 Am Fam医师 。 2014年2月1日; 89（3）：199-208。