关于最常见的遗传疾病
唐氏综合征是由于异常细胞分裂而发生的21号染色体缺陷引起的遗传疾病。 这种疾病会导致严重程度不同的智力和发育问题。 它也可能导致严重的健康问题，如心脏缺陷。
大约有40万美国人患有唐氏综合征。 根据全国唐氏综合症协会的统计，美国每691名婴儿中有1人出生时患有唐氏综合症。
这是大约每年出生唐氏综合症的6000名婴儿。 这些简短的事实将使您更好地了解唐氏综合征，这是最常见的遗传染色体疾病。
原因
人类细胞通常含有23对染色体。 当染色体21产生额外的遗传物质时，唐氏综合症的结果。 唐氏综合症有三种不同的遗传变异：
- 21三体 。 这是儿童中最常见的染色体异常。 当孩子在他或她的细胞中有三个21号染色体拷贝而不是两个时发生。 它占唐氏综合症病例的95％。 额外的染色体来自母亲88％的时间和12％的时间来自父亲。
- 马赛克唐氏综合征 。 这种罕见的唐氏综合征占2％至3％的病例。 一些而不是全部细胞具有21号染色体的额外拷贝。
- 易位唐氏综合征 。 染色体21附着于另一条染色体，无论是在怀孕前还是怀孕期。 大约75％的这些不平衡易位是从头的 ，这意味着它们偶然发生。 25％的易位实际上是从父母继承的。 父母被称为“平衡载体”，这意味着他们重新安排了遗传物质，而不是额外的遗传物质。 一个平衡的载体不显示任何唐氏综合征的迹象，但他们能够将它传递给儿童。
所有这三种类型的唐氏综合症都是遗传病，但只有1％的唐氏综合症病例实际上是通过基因从父母传给了孩子。
风险因素
一些父母提出怀孕患有唐氏综合征的孩子的风险增加。 年龄是一个因素。 随着女性年龄的增长，患有唐氏综合症的孩子的机会也会增加。
对于一名35岁的女性，385岁的风险为1岁。到40岁时，风险为106分之1。到45岁时，30分之1的风险80-80％的患有唐氏综合征的患儿是由女性35岁以下。
此外，有一名患有唐氏综合征的小孩的女性更有可能患有唐氏综合征的另一个孩子。 如果男性和女性都是均衡的运营商，他们也可以通过易位将这种疾病传递给儿童。
预期寿命
近年来，唐氏综合症患者的预期寿命大大提高。 1983年的预期寿命为25岁; 今天是60岁。约有25％的21三体概念以流产或死胎结束。 85％的唐氏综合症婴儿存活至1岁以下。
资料来源：
疾病控制中心（2006年1月6日）。 “美国1999-2001年18个主要出生缺陷的国家流行率估计值提高。” 发病率和死亡率周报54（51＆52）：1301-1305。
Huether，CA（1998）。 1970-1989年俄亥俄州和大都市亚特兰大的白人和其他种族的活产婴儿中唐氏综合症的母亲年龄特定风险率估计。 J Med Genet 35（6）：482-490。
梅奥诊所工作人员。 唐氏综合症。 （ND）。 检索2016年3月26日，从http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
杂散冈德森，卡伦。 婴儿唐氏综合症：新的家长指南 Woodbine House。 1995年
什么是唐氏综合症？ （ND）。 检索2016年3月26日，从http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/