知识就是力量，但选择并不容易
詹妮弗戴维斯19岁时，她的母亲，当时49岁，被诊断为患有乳腺癌。 某种程度上，这并不令人意外。 乳腺癌在28岁时宣称是她的母亲曾祖母。她的外祖母在69岁时死于卵巢癌。
然后，当她的母亲接受手术并开始化疗时，戴维斯在自己的乳房中发现了一个肿块 。 虽然这是良性的，但她很害怕。
华盛顿特区居民戴维斯回忆说：“我刚刚看到我的母亲经历了化疗，我想知道我是否是下一个。
基因检测证实戴维斯遗传了基因突变，增加了患乳腺癌或卵巢癌的风险。 23岁时，她很努力地接受筛查和健康的生活方式，她正在认真考虑最终将她的乳房和卵巢切除为一种戏剧性但有效的预防措施。
由于基因检测仍然比较新，研究人员不确定有多少人患有与乳腺癌相关的基因突变。 但他们估计，高达30％的美国女性有一位直系亲属因乳腺癌而接受治疗。
这意味着即使是具有该疾病家族史的年轻女性也可以开始采取措施保护自己的健康。 然而，这也提出了艰难的选择，包括是否接受预防性手术或服用降低乳腺癌风险但常有副作用的药物。
第一学位，第二学位和第三学位亲属
一般的美国女性在她一生中有12％的机会患上乳腺癌。 对于有乳腺癌家族史的女性来说，这个数字可能会增加一倍以上。
根据美国疾病控制和预防中心的统计，患有乳腺癌的“一级亲属”（如母亲或姐妹）的妇女也有大约30％的发病机会。
如果该一级亲属被诊断出患有双侧乳腺癌（双乳房中的乳腺癌），则风险会上升至36％。
“二级”亲属 - 祖母，阿姨或侄女一生的风险约为22％。 对于那些患有乳腺癌的“三度”亲戚，曾祖父母或姨妈而言，风险为16％。
然而，家族史并不能保证乳腺癌的诊断。 专家估计，只有5％至10％的乳腺癌病例是遗传性的。 此外，在一般人群中，与乳腺癌和卵巢癌风险增加相关的基因突变似乎并不常见。
这些是研究人员标记为BRCA1和BRCA2的基因突变。 BRCA代表乳腺癌，数字表明研究人员发现了基因突变。
尽管突变的确切发病率尚不清楚，但一项研究发现，在大约2300名年龄在35至64岁之间的女性中，约有2.9％的白人女性，1.4％的黑人女性和10.2％的犹太女性患有BRCA1突变。 研究还发现，2.6％的黑人女性，2.1％的白人女性和1.1％的犹太女性患有BRCA2突变。
基因测试
现在许多医生建议患有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性进行基因检测。 这个个人决定可以带来自己的感情以及有用的信息。
根据加拿大对39名基因突变检测呈阳性的人的研究，大多数人认为结果是有效的。 与会者表示，测试使他们采取更积极主动的方法来保健。
但是，少数人表达了无望和不确定的感觉。 这些人说他们觉得“既不坏，也不完全好”。
此外，虽然以前关注健康保险和歧视，但2007-2008年“遗传信息非歧视法”现在确保在全国范围内提供保护
早期筛选
对于大多数35岁以下的女性来说， 乳腺癌筛查不是其年度健康常规的一部分。 但是，对于有乳腺癌家族史的女性，专家说，筛查应该从25岁开始。
Memorial Sloan-Kettering癌症中心建议，一级亲属被诊断患有乳腺癌的女性应该比最年轻的家庭成员诊断时早10年开始年度乳房X光检查。
例如，如果一名母亲在42岁时被诊断出，她的女儿应该在32岁时开始年度乳房X线照相检测。对于这个危险因素组中的女性，专家还建议每年和每月至少两次进行临床乳房检查，并开始自我检查20岁。
关于MRI在乳腺癌筛查中应发挥的作用有一些争论。 一些研究表明，MRI筛查比其他诊断技术更有效。 斯隆凯特林的医生建议，有家族史的妇女每年都要进行MRI和乳房X光检查 。 然而，没有研究将MRI筛查与乳腺癌死亡率降低相关联。
预防
研究表明， 吸烟和脂肪饮食会进一步导致癌症的风险。 所以，健康的生活方式对于有家族病史的人尤其重要。
化学预防是另一种行动。 对于希望避免乳腺癌的女性，也有一些预防复发的药物，但只限于35岁以上的女性。
这些药物阻断女性荷尔蒙雌激素的活性，相信会刺激某些类型的癌症。 但这意味着它们也会影响生育 ，因此它们不被批准用于年龄较大的育龄妇女。
对于35岁以上的女性，研究显示这些药物 - 他莫昔芬 （Nolvadex）和Evista （雷洛昔芬）可将浸润性乳腺癌的风险降低多达50％。 而且，他们可以将无创性乳腺癌的风险降低30％。 然而，它们并非没有副作用 - 其中一些模仿更年期症状，包括体重增加，潮热和阴道干燥。
一种极端但有效的预防方法是在癌症发展之前去除一个或两个乳房 。 研究人员估计，手术可将乳腺癌的风险降低90％。 去除卵巢是另一种有效的手术，但有一种情绪激动，特别是对有朝一日希望生孩子的年轻女性。
一句话来自
戴维斯为BRCA1基因突变检测呈阳性，她的遗传咨询师建议让她的孩子年轻，然后在她的35岁之前将她的乳房，卵巢和子宫切除。即使在23岁时，她也担心能够实现这一目标。 但她仍然认为手术会给她带来一种舒缓的感觉。 因此，请花时间仔细考虑每个选项，并在决策过程中征求可靠医师或遗传咨询师的意见。
资料来源：
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