如果您的直系亲属被诊断患有乳腺癌或卵巢癌,您可能会携带遗传突变,增加患上这些疾病的风险。 在美国诊断的所有乳腺癌中,不到10%与基因突变有关。
一些基因突变不是遗传的,但是是体细胞的,这意味着基因在你的一生中会改变,并且不会被修复。
这些类别的人对于预防和治疗乳腺癌的确有一些选择,但他们需要确定是否有这些基因突变。
基因测试
BRCA1和BRCA2基因突变的女性和男性患乳腺癌的风险高于平均水平。 这些基因也与卵巢癌,胰腺癌和前列腺癌的风险更高有关。
随着基因研究的不断深入,科学家们正在寻找其他基因来预示乳腺癌和其他癌症以及良性疾病的风险。 该测试是在血液样本上完成的,但由于结果可能会改变生活,因此也建议进行遗传咨询。
做决定
患有乳腺癌或卵巢癌家族史的人可能携带突变的BRCA基因。 担心患乳腺癌的男性和女性可能想要拜访遗传咨询师,讨论他们的家庭健康史以及其他因素,以确定基因检测是否有帮助。
如果您已经诊断出患有乳腺癌,可以对血液样本进行检测,因此您的医生可以设计更有效,及时和适当的治疗方法来杀死癌症并预防复发。 高风险群体包括:
- 阿什肯纳齐犹太血统(东欧和中欧)
- 一名或多名BRCA阳性亲属,女性或男性
- 两个或两个以上近亲(直系亲属)乳腺癌
- 在50岁以前被诊断出患有乳腺癌的家庭成员
- 两个乳房都有癌症的直系亲属
- 几个家族的卵巢癌病例
还有一些原因需要进行基因检测,比如:
- 确定你是否有突变的BRCA基因
- 评估预防的选择
- 自定义治疗选项
- 避免过度或不足的治疗
- 减少治疗的副作用
- 妥善治疗以预防复发
覆盖成本
取决于你参加保险的公司,你的健康保险可能包括或不包括测试。 检测可能发生的任何突变的BRCA基因全序列将花费约2,400美元。 家庭基因测试花费在295美元至1200美元之间。 或者你可以测试三种最常见的BRCA突变,价格可能在650美元左右。 Medicaid不包括测试的费用。
结果和后续
如果您决定继续进行基因检测,您将会提供一份血液或组织样本,并将其送往专门的实验室进行检测。 结果将在四到五周后返回,您应该与遗传咨询师会面以审查和讨论您的结果。
您还将获得您的测试结果的书面摘要。
确保你了解你的预防或治疗的结果和选择。 您可能不需要其他随访,而是保持警惕,并确保定期进行乳房X光检查和乳房自我检查 。
采取行动
BRCA1或BRCA2检测结果为阳性,可能是您采取行动的要求。 在开始手术,化疗或荷尔蒙药物治疗之前,您可能需要仔细考虑您的预防和治疗方案以及您的其他风险因素 - 年龄,种族,环境,饮食,总体健康状况。
另一方面,测试阴性并不是绝对保证你永远不会发展乳腺癌,因为其他因素如酒精使用 , 吸烟 ,久坐的生活方式,年龄, 绝经状态或其他未知的遗传风险因素可能会增加你的风险。
DIY测试
您可以订购家用基因检测试剂盒,但与药房妊娠试验不同,您几分钟内不会得到结果。 一旦试剂盒到达,您将需要前往诊所进行抽血,您的样品将被送到实验室。
结果将在大约一个月后回来,通过电话和书面形式向您报告。 结果将与您从遗传咨询师那里获得的结果一样有效,但是没有情绪支持,也没有关于处理结果的医学指导。
遗传歧视
在美国,联邦医疗保险携带和责任法案(HIPAA)禁止基于基因的歧视。 如果您患有乳腺癌的遗传倾向,您不会失去或被剥夺健康保险。
>来源:
>联邦贸易委员会。 消费者事实。 在家遗传测试:怀疑的健康剂量可能是最好的处方。 2006年7月。
>国家癌症研究所。 Bench Marks,Vol。 6,第3期,2006年5月23日。癌症诊断:通报定制癌症疗法的发展。