BRCA1和BRCA2突变增加乳腺癌和卵巢癌的风险。
很多人知道BRCA检测与乳腺癌和卵巢癌有关。 然而，大多数人都知道BRCA1和BRCA2基因突变，如果不是因为安吉丽娜朱莉检测到BRCA1突变呈阳性，并随后接受预防性乳房切除术（选择性乳房切除术）和后来的预防性输卵管卵巢切除术（选择性切除输卵管和卵巢），大多数美国人甚至不知道这一点。
愤世嫉俗的人可能会说，大多数人对BRCA测试知之甚少是件好事。 毕竟，仍然有很多我们不了解BRCA突变，许多人认为我们不应该依赖检测突变的测试，我们现在很少做出重要的医疗保健决策，包括预防性乳房切除术和输卵管卵巢切除术为了预防未来的癌症。
然而，尽管批评者说，尽管批评人士说，许多医生仍然相信BRCA检测的能力，以检测遗传性乳腺癌和卵巢癌的易感性 - 特别是因为不同于乳腺癌，对卵巢癌没有很好的筛查。 由于BRCA测试很受欢迎，可能会为少数女性带来预防性健康益处，因此您更好地了解这种诊断方式是一个不错的主意。
BRCA突变
BRCA1和BRCA2是肿瘤抑制基因。 当一位女性遗传突变影响这两种等位基因的基因时，她患遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险就会骤增。
特别是，随着BRCA1和BRCA2突变，最终发展为乳腺癌的风险超过80％; 而发生卵巢癌的风险大约是BRCA1突变的40％和BRCA2突变的20％。
与BRCA突变相关的乳腺癌和卵巢癌通常具有侵袭性，通常在较年轻的时候发病（想想20多岁的女性）。
为了对抗这种隐蔽的威胁，非常聪明的人提出了可以在门诊或临床环境中进行的基因血液或唾液测试。
你应该通过BRCA测试吗？
首先，只有5％的乳腺癌是可遗传的，并通过母亲或流行音乐传播。 因此， BRCA测试不适合每个人，也不是一种通用筛选措施。
在考虑你是否适合进行BRCA检测时，医生会考虑以下风险因素：
- 德系犹太人的遗产
- 50岁以前有乳腺癌的一级亲属
- 与双侧乳腺癌相关
- 个人或家族卵巢癌病史
- 腹膜癌家族史
- 亲属中存在乳腺癌或卵巢癌
- 两名或两名以上患有乳腺癌的亲属
- 男性家庭成员与乳腺癌
如果您有BRCA突变的家族史，则仅针对您家族中运行的BRCA突变类型进行检测： BRCA1或BRCA2 。
如果您要检测BRCA1或BRCA2突变阳性，该怎么办？
关于如何进行阳性BRCA1或BRCA2检测结果存在很多争议。 以下是一些可能的风险管理策略：
- 常规监测，包括乳房X线照片，MRI，超声和癌症抗原125的测量;
- 化疗药物他莫昔芬或雷洛昔芬的化学预防;
- 降低风险的乳房切除术或输卵管卵巢切除术。
请注意，删除乳房。 卵巢和输卵管仅仅是一种风险管理选择，这种选择的选择取决于你的具体临床情况。 此外，尽管乳房切除术可以消除大多数乳房组织，但它不会去除所有乳房组织，并且仍然有可能仍然患有癌症。 最后，这种手术只能在几个月的遗传咨询和手术评估之后进行。
如果您觉得自己可能患有遗传性乳腺癌或卵巢癌，那么与您的初级保健医生或妇产科医生讨论这种怀疑是一个好主意。
值得注意的是，CDC建议有关妇女使用Know：BRCA工具来评估个人风险。 在获得详细的个人和家族史后，您的医生可能会决定您是BRCA1或BRCA2检测的良好候选人。
选定的来源
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