肺癌与乳腺癌基因(BRCA2)相关

到目前为止,你可能已经意识到一些基因易使人患癌症。 围绕安吉丽娜朱莉预防性乳房切除术的媒体报道“乳腺癌基因”提高了公众意识。 较新的和较少公开的研究已经发现,一个相同基因中的特定突变导致乳腺癌风险增加,也可能增加发生肺癌的风险。

然而,在描述谁处于危险之前,它有助于定义一些术语。

什么是遗传倾向?

出生时患有BRCA2等基因突变并不意味着您肯定会得癌症。 相反,这意味着你有遗传易感性遗传易感性 )或患病可能性增加。 根据特定的基因突变,您的风险可能会有很大差异。 例如,突变可能意味着你患上疾病的几率是80%,或者可能非常小。

大多数时候,癌症的病因被认为是多因素的。 这意味着许多(多个)因素共同作用,导致或预防癌症。 就肺癌而言,这可能意味着吸烟,空气污染, 氡暴露或遗传相结合会增加您的风险,而诸如健康饮食和运动等因素可能会降低风险。

什么是BRCA2基因突变及其如何导致癌症?

BRCA2基因的正式名称是“乳腺癌2,早发型”基因。

首先发现该基因的突变与乳腺癌相关,特别是年轻女性的乳腺癌。

基因通过编码体内蛋白质的功能,有点像蓝图。 当BRCA基因突变时,形成异常蛋白质。 BRCA2基因是一种肿瘤抑制基因

这些基因编码的蛋白质的功能是修复受损的DNA(由于环境毒素,辐射或基因复制错误而受损),或通过程序性细胞死亡过程(称为细胞凋亡)去除细胞。 如果没有这种修复(或通过细胞凋亡除去细胞),可以使损伤不受控制,癌细胞可能发展。

虽然一些基因突变影响单一蛋白质,但BRCA2编码的蛋白质的工作类似于经理。 它负责指导编码功能是修复受损DNA的蛋白质的几种基因的作用。 BRCA2中的突变并不完全相同,研究人员已经发现了800多种突变。

这些突变有多普遍?

大约2%的欧洲血统的人携带BRCA2突变。 这种突变发生在13号染色体上,可以从母亲或父亲遗传。 每个人都携带两个这样的基因,而且只有一个突变赋予风险。

这种基因突变以常染色体显性遗传模式遗传,这意味着如果父母携带有突变的基因,他们的孩子有50%的突变机会。 如上所述,BRCA2突变不一定会导致癌症,但会增加风险。

BRCA2基因突变与肺癌

特定BRCA2基因突变与肺癌之间存在关联。 在2014年发表的一项研究中,研究人员对超过11,000名肺癌患者进行了研究,并将其与超过15,000名未患肺癌的人进行了比较。 他们发现携带特定BRCA2突变的吸烟者患肺癌的可能性几乎是没有突变的吸烟者的两倍。

这意味着什么? 吸烟的人比不吸烟的人患肺癌的可能性高40倍。 携带突变的吸烟者发病的可能性大约是其80倍。

用另一种方式描述这一点:通常,有13%到15%的吸烟者预计会患肺癌,但对于BRCA2基因突变阳性的吸烟者来说,他们的终生风险大约为25%。 对于从不吸烟的人来说,本研究中描述的那些BRCA2基因突变阳性的患者发生肺癌的风险略低于2%。

BRCA2基因突变与鳞状细胞肺癌 (一种非小细胞肺癌的形式)最密切相关。

其他与BRCA2突变相关的癌症

其他几种癌症与BRCA2突变有关。 这些包括:

  1. 女性乳腺癌 - 对于有BRCA2突变的女性,45%将在70岁以前患乳腺癌
  2. 男性乳腺癌
  3. 卵巢癌 - 有11%至17%的这种突变的女性会患卵巢癌(通常为1.4%的女性)
  4. 胰腺癌
  5. 输卵管癌
  6. 黑色素瘤
  7. 腹膜癌
  8. 前列腺癌
  9. 喉癌

你怎么知道你是否携带突变?

目前,大多数携带BRCA2突变的人完全没有意识到。 有乳腺癌家族史,特别是如果它发生在几个成员或年轻的年龄,增加了可能性。

在包括德系犹太人和挪威,荷兰和冰岛血统的某些民族中,这种突变更为常见。

未来

未来,携带这种突变的肺癌患者可能会得到药物。 虽然他们还没有接受过肺癌的试验,但是在临床试验中,称为PARP抑制剂的药物在涉及患有BRCA2突变的乳腺癌和卵巢癌患者的临床试验中取得了一定的成功。

拿回家

  1. 重要的是要记住,倾向并不意味着你会得癌症。 保持健康的生活方式,健康饮食和锻炼可能会降低风险。
  2. 取得良好的家庭病史,并鼓励其他家庭成员也这样做。 这可能会揭示癌症以及其他疾病如心脏病的倾向。 根据你的家族病史,你的医生可能会选择更密切地监视你,或者在更早的年龄监视你的这些状况。 请记住,有些情况在过去有不同的名称,例如,与心力衰竭相关的肿胀“水肿”。
  3. 如果你吸烟,戒烟,不管你有没有BRCA2基因突变。
  4. 对于高危人群,请向医生咨询肺癌筛查的选择

>来源

国家癌症研究所。 BRCA1和BRCA2:癌症风险和基因检测。 更新日期04/01/15。

国家医学图书馆。 遗传学家庭参考。 BRCA2。 2015年9月11日发布。

Wang,Y.等人 大量效应BRCA2和CHEK2的罕见变异会影响肺癌的风险。 自然遗传学 2014年6月1日在线发布。