什么是唐氏综合症?

历史,原因和特点

唐氏综合征是由额外的染色体引起的先天性疾病。 额外的21号染色体的存在导致唐氏综合征患者的独特面部特征,身体特征和认知障碍。 虽然患有唐氏综合征的人有一些共同的特征,但要记住每个患有唐氏综合征的人都是一个有优势和弱点的人是非常重要的。

要真正理解具有额外染色体意味着什么,它有助于获得关于染色体的一些基本信息

染色体

染色体基本上是在人体每个细胞中发现的遗传信息包。 大多数人有46对染色体成对排列,共23对染色体。 有二十二对称为常染色体和一对性染色体的对。 女性有两条X染色体,男性有一条X和一条Y染色体。 患有唐氏综合症的人有21号染色体 - 这种情况也称为21三体综合征,而不是46 号染色体 ,它们有47 号染色体 。在21号染色体上有3个拷贝的遗传物质会导致唐氏综合征。

唐氏综合症史

唐氏综合征于1866年由John Langdon Down博士首先描述。他是英格兰的一名医生,对智力低下有特别兴趣。 虽然他是第一个描述唐氏综合症患者的一些显着特征的人,但直到1959年,由染色体研究的Jerome Lejeune博士发现了唐氏综合征原因 ,这是21号额外的染色体。称为细胞遗传学)。

在显微镜下可以看到染色体,Lejeune博士是第一个在唐氏综合症患者的细胞中看到47条染色体而不是46条染色体的。

唐氏综合征特征

虽然每个患有唐氏综合症的人都是独一无二的,但没有一个患有唐氏综合症的人会患上唐氏综合症的所有体征和症状 ,但基本概述可以让您知道您需要主动照顾您的孩子。

面部和身体特征

患有唐氏综合征的个体具有一些不同的面部特征 ,这导致它们彼此类似以及他们的家人。 它们可以具有杏仁状眼睛,具有epicanthic褶皱,在他们的眼睛中称为Brushfield斑点的浅色斑点,稍微扁平的鼻子,具有突出舌头的小嘴和小耳朵。 他们也有圆脸和有点平坦的面部轮廓。

唐氏综合症患者的其他身体特征包括双手手掌单一折痕,短而粗短的手指和一根向内弯曲的称为临od指尖的第五根手指。 它们有一个较小的头部,在背部有点扁平(短头状),并且细直的头发很细。 一般来说,他们往往身材矮小,四肢较短,并且在大脚趾和二脚趾之间可能会有比正常空间大的空间。

医疗问题

唐氏综合症患儿发生多种特定的医疗问题的风险较高。 虽然大多数患有唐氏综合症的人没有严重的医疗问题,但应该意识到潜在的并发症,以便在出现严重并发症之前尽早寻求适当的治疗。

几乎所有患有唐氏综合征的婴儿都有低肌张力,称为张力减退。 这意味着他们的肌肉有些虚弱,并且看起来很松软。 虽然这本身并不是一个医学问题 ,但它很重要,因为肌张力可能会影响患有唐氏综合症的孩子学习和成长的能力。 低血压不能治愈,但通常会随着时间的推移而改善。

低张也可能导致一些骨科或骨骼问题,例如一些唐氏综合征患者可能患有寰枢椎不稳定

大多数唐氏综合症患儿会出现某些类型的视力问题,如近视,远视,眼睛交叉,甚至阻塞泪道。

约有40%的患有唐氏综合征的婴儿出生时心脏缺陷范围从轻到重。 有40-60%的婴儿患有唐氏综合征会有某种形式的听力损失。 其他不常见的问题包括胃肠道缺陷,甲状腺问题和非常罕见的白血病。

智力残疾

所有患有唐氏综合症的人都有一定程度的智力障碍。 他们的学习速度较慢,在复杂的推理和判断方面存在困难,但他们确实有能力学习。 无法预测出生时患有唐氏综合症婴儿的智力障碍程度(就像不可能预测出生时任何婴儿的智商一样)。

婴幼儿和患有唐氏综合症的人士得到支持,指导,教育和适当治疗非常重要,以最大限度地发挥他们的潜能并让他们过上充实的生活。

来源

Stray-Gunderson,K., 婴儿与唐氏综合症 - 新的父母指南 ,Woodbine议院,1995年。

Chen,H.,Down syndrome, Emedicine ,2007