唐氏综合症对人的生活的影响是可变的
1862年，John Langdon Down博士指出，他的一些患者共有不同的身体特征，医学问题和认知障碍的组合。
Down将这些相似点联系在一起，认为他的患者有特定的综合征。 Down在医学杂志上报道了他的观察结果，并且首次描述了我们现在所知的唐氏综合征。
唐氏综合症的物理特征
虽然并非所有患有唐氏综合症的人都具有完全相同的身体特征，但在这种遗传性疾病中往往会出现一些特征。 这就是唐氏综合症患者外表相似的原因。
几乎每个患有唐氏综合征的人都会发现三个特征：
- Epicanthic褶皱（内眼睑的额外皮肤，让眼睛呈杏仁状）
- 升高睑裂（斜眼）
- 小头畸形（稍微扁平的小头）
在唐氏综合症患者身上看到的其他特征（但不是每个人都可以看到）包括他们眼睛中的浅色斑点（这些斑点称为Brushfield斑点），一个小而扁平的鼻子，一个带有突出舌头的小开口，和可以折叠的低定位小耳朵。
在他们的口中，患有唐氏综合征的人可能有异常的牙齿，狭窄的腭和深裂的舌头（这被称为皱纹的舌头）。
他们也可能有圆脸，颈部有额外皮肤的短颈和稍扁的侧面。
在唐氏综合征中发现的其他身体特征包括他们手掌上的单个折痕以及具有向内弯曲的第五指或小指的短粗短手指（这被称为临床指导）。
他们经常有直发，细而细。 一般来说，唐氏综合征患者身材矮小，四肢短。 它们也可能在大脚趾和第二脚趾之间以及额外的柔性关节之间具有比正常大的空间。
重要的是要明白，这些面部或身体特征本身都不是异常的，也不会导致或导致任何严重问题。 但是，如果医生一起看到这些特征，他们可能会怀疑婴儿患有唐氏综合症 。
唐氏综合症的健康问题
除了他们的面部和身体特征外，唐氏综合征患儿还有较高的发生多种医疗问题的风险。
以下是唐氏综合症患者可能面临的七个健康问题：
肌张力低下
几乎所有患有唐氏综合征的婴儿都有低肌张力（张力低下），这意味着他们的肌肉变弱并显得松软。 低肌肉张力可以使翻车，仰卧起坐，站立和谈话更加困难。 在新生儿中，张力低下也会导致喂食问题。
许多患有唐氏综合征的儿童由于张力低下而延迟达到他们的运动里程碑。 低血压不能治愈，但通常会随着时间的推移而改善。 物理治疗可以帮助改善肌肉张力。
低血压可能导致整形外科问题，这是与唐氏综合征诊断有关的另一个常见问题。
视力问题
视力问题在唐氏综合征中很常见，随着年龄的增长，视力问题也随之增加。 这种视力问题的例子包括近视（近视），远视（远视），眼睛交叉（ 斜视 ）或者以节律模式（眼球震颤）眼球抖动。
由于这些视力问题的大部分是可纠正的，因此唐氏综合征患儿有早期眼科检查是非常重要的。
心脏缺陷
约有50％的唐氏综合症婴儿出生时患有心脏缺陷。
这些心脏缺陷中的一些是轻微的，并且可以在没有医学干预的情况下自行矫正。 其他心脏缺陷更严重，需要手术或药物治疗。
听力损失
听力障碍在唐氏综合症患儿中很常见，特别是中耳炎，其影响大约50％至70％，并且是听力损失的常见原因。 出生时出现的听力损失发生在约15％的患有唐氏综合征的婴儿中。
消化道问题
大约5％的唐氏综合征患儿会出现胃肠道问题，如肠道狭窄或堵塞（十二指肠闭锁）或肛门缺失（肛门闭锁）。 大多数这些畸形可以通过手术修复。
结肠神经缺失（Hirschsprung氏病）在唐氏综合症患者中比普通人群更常见，但仍然非常罕见。 乳糜泻和唐氏综合症之间也有很强的联系，这意味着唐氏综合症患者比普通人群更常见。
甲状腺问题
患有唐氏综合征的患者也可能存在甲状腺问题 - 位于颈部的小腺体 - 因为它们不会产生足够的甲状腺激素，从而导致甲状腺功能减退症。 甲状腺功能减退症通常是通过服用甲状腺激素替代治疗。 这种药物必须服用于人的其余部分。 甲状腺功能亢进症（意味着甲状腺功能亢进）也可能发生在唐氏综合症患者身上。
白血病
很少，大约有1％的时间，患有唐氏综合症的个体可以发展成白血病 。 白血病是一种影响骨髓血细胞的癌症。 白血病的症状包括容易瘀伤，疲劳，面色苍白，不明原因的发热。 虽然白血病是一种非常严重的疾病，但存活率很高。 通常用化学疗法，辐射或骨髓移植来治疗白血病。
唐氏综合症中的智力问题
患有唐氏综合征的每个人都有一定程度的智力残疾。 患有唐氏综合症的人往往学习速度较慢，并且在复杂的推理和判断方面存在困难。 我们不可能预测那些患有唐氏综合症的智力残疾患者会有哪些水平 - 尽管随着年龄的增长这种情况会变得更加明显。
唐氏综合症患者的心理能力有很大差异。 智商的智商范围 - 对于正常情报来说是70到130之间。如果智商在55到70之间，则认为有轻度智力障碍。中度智障人士的智商在40到55之间。大多数唐氏综合征患者的评分在轻度至中度范围内。
尽管有智商，但唐氏综合征患者可以学习。 通常有一种误解，认为唐氏综合征患者具有预定的学习能力。 我们现在知道，唐氏综合症患者在其一生中发展并有潜力学习。 通过早期干预，良好的教育，更高的期望和鼓励，可以最大限度地发挥这种潜力。
一句话来自
重要的是要记住，没有一个患有唐氏综合征的人会有这里所描述的所有特征，健康状况或智力问题。 唐氏综合症患者的身体问题数量与他们的智力水平无关。 每个患有唐氏综合征的人都有自己独特的个性和优势。
>来源：
> Mundakel GT。 （2017年1月）。 唐氏综合症。 Emedicine
> Ostermaier，KK。 （2015年11月）。 唐氏综合征：临床特征和诊断。 In：UpToDate，Drutz JE，Firth HV（Ed），UpToDate，Waltham，MA。