唐氏综合症筛查试验背后的概念
怀孕期间筛查唐氏综合征的概念
在过去的几年中， 唐氏综合症筛查方案的数量急剧增加。 在您做出什么样的测试（如果有的话）适合您的决定之前，了解筛选测试背后的概念非常重要。
筛选和筛选测试可能是难以理解的概念。
我们习惯了医疗测试给我们一个答案，但通过筛选测试，而不是回答，我们得到了风险的估计。 例如，筛查测试不能确定您的宝宝是否患有唐氏综合症，它只能给您估计患唐氏综合症的宝宝的风险。 根据此风险评估和预定的风险截止值，您的妊娠将被分类为筛查阴性（低风险）或筛查阳性（高风险）。 基本上，筛选将人们分为两类 - 被认为是低风险的（大多数）和那些被认为是高风险的（少数）人群。
这听起来有点复杂，但我认为看一个简单的例子会有所帮助。
一个筛选测试的例子
一个简单的筛查测试可以评估母亲患唐氏综合症患儿的风险，只需要询问母亲的年龄即可。 根据她的回答和风险截止值，准妈妈可以分为两组 - 被认为是低风险（筛查为阴性）和被认为是高风险（筛查为阳性）的组。
为了将筛查阳性母亲与筛查阴性母亲分开，让我们假设任何风险大于1比200（或1％的一半）的人被认为是筛查阳性。 这个1比200的风险就是我们的风险截止。
现在，让我们问两个准妈妈的年龄。 妈妈A年仅30岁，仅以她的年龄为基础，患有唐氏综合征的婴儿的风险为900分之1。
她被认为是“屏幕消极”，因为她的风险低于我们200分之1的切断风险。所以她的风险很低，她不会被提供任何后续测试。 但是，这是一个很大的问题，但她的风险并非零 - 900分为1分。这意味着，如果900名30岁的待定妈妈在一个房间里，就会有一名患有唐氏综合征的婴儿，尽管我们的“测试”表示她屏幕消极（低风险！）
现在让我们问妈妈B的年龄。 妈妈B是38岁，并且仅根据她的年龄，患有唐氏综合征的婴儿的风险在180分之1（或比我们在1 200分之1的风险临界值更大一点）。 由于她的风险大于1比200，她被认为是“筛查阳性”或高风险。 现在显然，她的风险仍然是大约百分之一（或者超过99％的几率，她的胎儿没有唐氏综合症），但根据我们的测试，她的结果是“筛查阳性”。虽然她被认为是“筛查阳性，“她的宝宝更有可能没有唐氏综合征。 然而，根据她的“风险”，她将提供后续诊断测试，以确定宝宝是否患有唐氏综合症。 大多数女性，即使筛查结果为阳性，也会有没有唐氏综合征的婴儿。
然而，你可以看到，获得“屏幕积极”结果可能会引起你的焦虑。
筛选试验的优点和缺点
尽管产前筛查测试并不能确定您宝宝的染色体是否确定，但与羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样（CVS）等诊断检测相比，它们确实具有一些优势。 首先，怀孕没有风险。 大多数筛查测试是血液测试或超声波或二者的组合，因此与羊膜穿刺或CVS相比，不存在与其相关的流产风险。 缺点是他们不给你一个确切的答案，他们只是给你一个你的风险的估计。
大多数情况下，这个估计值都很低（屏幕为负值），许多女性觉得这种安慰。 但是，如果您的筛查结果被认为是正面的，即使您的宝宝最有可能没有唐氏综合症，这也可能导致您很大的焦虑。 如果您的测试被认为是正面的，您还将面临诊断测试的选择。
关于产前检测的决定步骤
当你考虑你的决定时，花一些时间来完成这些步骤，考虑下一步将是什么，无论你选择哪种测试：
- 如果根据年龄增加唐氏综合征的风险增加，请花些时间了解唐氏综合征的风险随着年龄的增长而增加。 如上所述，即使是40岁以上的年龄较大的母亲，与没有唐氏综合症的婴儿相比，更可能患有唐氏综合症的婴儿。
- 如果根据您的年龄，您担心您的宝宝患唐氏综合症的风险增加，那么您需要考虑产前筛查测试（首三个月血清筛查测试，B-HCG水平，apha甲胎蛋白筛查，孕早期超声检查孕中期检查或怀孕中期的II级超声检查？）在进行这些检查之前，请考虑下一步。 如果您的非侵入性筛查试验（血液检查或超声波检查）显示您处于高风险类别而非低风险类别，那么您接下来会做什么？ 如果您希望继续进行羊膜穿刺术或CVS，那么提前考虑这一点很重要。 如果您不愿意进行羊膜穿刺术或CVS，请考虑如何知道自己在怀孕期间的风险增加。 没有正确或错误的答案。 有些人会困扰于意识到增加的风险，而其他人想知道他们是否有增加的风险，以准备可能性。
- 如果您的筛查测试异常（或因年龄增加导致风险增加），您会考虑做羊膜穿刺术还是CVS？ 通过这些研究，重要的是要衡量您将获得的知识与流产等副作用的风险。 虽然羊膜穿刺术流产的风险很低，但仍然存在。 然而，在进行这个测试之前，请考虑你会如何知道结果，以及它是否会使你受益。 你会做什么不同的事情，例如考虑堕胎吗？ 知道你患有唐氏综合征的婴儿会帮助你更好地为出生做准备吗？ 或者，相反，你是否会对你的怀孕感到烦恼，发现诊断并没有为你做好准备，反而只会让你感到焦虑？
唐氏综合症产前检测的底线
怀孕期间进行产前检查的决定是个人的决定。 大多数筛查测试为父母提供了保证。 但是，当筛查测试是正面的时候，这可能会引起焦虑。 后续诊断测试是可用的，但它有一些与其相关的风险，并且需要一些时间才能得到结果，这对于某些父母来说很难。 在决定怀孕期间的任何形式的产前检查时，重要的是要考虑检测结果对您的意义，以及您将如何处理这些信息。
资料来源：
Halliday，J.，Messerlian，G.和G. Palomaki。 患者教育：我应该在怀孕期间进行唐氏综合症筛查吗？ （超越基础）。 UpToDate 。 更新08/10/15。