唐氏综合症的治疗：简要概述
当早年开始时，唐氏综合征的治疗有助于许多拥有丰富生命长寿的人。
患有唐氏综合征的婴儿与它一起出生：它们有一个额外的染色体 - 21号染色体的拷贝。 唐氏综合征没有治愈方法; 相反，治疗的目标是管理许多唐氏综合症患者体验到的各种身体，医学和认知（思维）障碍。
唐氏综合症的药物治疗
唐氏综合症本身没有医学治疗。 然而，任何患有唐氏综合征的人都会面临其他医疗问题的风险增加，尽管有些人从未发展过。 唐氏综合症患者面临的常见医学问题包括心脏缺陷和甲状腺，肌肉，关节，视力和听力问题。 在唐氏综合症中罕见的病症包括白血病和癫痫发作。
许多不同的方法用于治疗这些医疗状况。
药物。 药物被用于治疗可能伴随唐氏综合症的一些医疗状况。 例如，患有癫痫的人可能会服用抗癫痫药物，有甲状腺问题的人可能会服用甲状腺激素替代疗法。
医疗和其他专家。 如果您的孩子被诊断患有唐氏综合征，您的儿科医生是管理他或她的医疗问题的主要医疗保健专业人员。
大多数儿科医生都有处理唐氏综合症儿童常见的医疗问题的经验。 此外：
- 如果您的孩子有心脏缺陷 ，他或她也会跟随一位心脏专科医生，他们被称为心脏病专家。
- 如果您的小孩患有甲状腺问题， 小儿内分泌专家 （专门治疗内分泌系统疾病（产生激素）的医生将负责处理他或她的部分治疗。
唐氏综合征患儿的听力和视力问题与其他患儿相同。 听力问题由听力学家评估，由视光师或眼科医师进行视力检查。
唐氏综合症的外科治疗
唐氏综合征患儿的一些医疗状况需要手术。 然而，重要的是要知道需要手术并不意味着孩子患有唐氏综合征的“更严重”病例，或者他或她具有可能发生在这种疾病中的认知问题。
可能需要唐氏综合征手术治疗的儿童包括：
先天性心脏缺陷 。 约有40％的唐氏综合征患儿出生时患有这些缺陷。 有些是温和的，可能会自行改善，但那些更严重的则通常需要手术。
- 约有1％的唐氏综合症患儿出生时伴有气管食管瘘，这会导致窒息和牛奶或配方“冒泡”。
- 2％至15％出生的先天性巨结肠症导致大肠功能障碍。
- 估计有3％出生于无肛门，其中肛门开口不存在。
早期干预的重要性
患有唐氏综合征的儿童在出生后不久就被称为早期干预项目 。
早期干预是专门用于帮助患有唐氏综合征（和其他残疾）的儿童的治疗，练习和活动计划。 事实上，联邦法律要求每个州都为所有符合资格的儿童提供早期干预服务，目的是促进婴幼儿的发展，帮助家庭理解和满足其子女的需求。
对于唐氏综合症婴儿最常见的早期干预服务是物理治疗和言语治疗。
物理疗法 。 由于大多数患有唐氏综合征的儿童患有肌张力低下（低肌张力，通常称为松软婴儿综合征 ），所以专注于运动发育，物理治疗教导他们除了改善肌张力外还适当地移动身体。
双重目标是1）帮助他们在成长过程中达到他们的一些动力里程碑; 2）帮助防止低肌肉张力可能导致的姿势不良等问题。
言语治疗。 这对患有唐氏综合征的儿童非常重要，他们经常有小口和舌头轻微放大，使他们很难说清楚。 肌肉张力低的儿童（因为他们的面部肌肉不能正常工作）和/或听力问题会使这些问题变得更糟。
言语治疗师通过讲话或在某些患有唐氏综合症的儿童中通过手语教孩子们更清楚地沟通。
成人生活
许多患有唐氏综合症的人成功地从与家人同住过渡到独立生活，通常在辅助生活安排或集体家庭中生活。 拥有一支支持专业人员团队 - 尤其是职业治疗师 - 负责传授和培养自助技能，有助于确保患有唐氏综合症的人士实现这一重要里程碑。
唐氏综合症老年人：特别关注
衰老对于患有唐氏综合征的人群带来了与其他人相同的一系列挑战，包括抑郁症和阿尔茨海默病等疾病风险增加。 治疗也是类似的。 然而，护理人员甚至医生的一个不同之处可能在于难以清楚地沟通他或她的感受的人很难注意到这些类型病症的发作。 护理人员和医生应该警惕有唐氏综合征老年人可能会出现其他疾病的迹象。
在哪里可以找到情感支持
应对照顾患有唐氏综合症的人的情感和实践方面可能会有时压倒性的。 幸运的是，没有必要“一个人去”。 唐氏综合症患者及其家属和看护者的众多支持来源包括：
- 唐氏综合症支持小组，人们聚在一起谈论他们的经历并提供彼此的鼓励和想法
- 心理健康专业人员（如社会工作者）提供咨询，以获得有关具体需求和问题的帮助
资料来源：
美国儿科学会政策声明。 唐氏综合症患儿的卫生监督。 儿科。 2011; 107：442-449。
Cassidy，SB，Allanson，JE（编辑）。 遗传综合症管理 ，第三版。 John Wiley＆Sons（2010）。
“胃肠道和唐氏综合症”，国家唐氏综合症协会（2016）。
“关于唐氏综合征的事实。”疾病控制和预防中心（2016）。