染色体的核型可以检测任何三体性
在从人类到植物的每个生物体内，都是细小的建筑单元。 这些细胞在每个物种和每个人，动物或植物本身内不同。 在那些细胞中是含有DNA的染色体，这是我们如何运作的蓝图。 有时，为了更好地了解我们如何运作或诊断医疗条件，我们的染色体被称为染色体核型 。
核型是分析人类染色体最常见的方式。 它可以在任何人体组织上完成，但通常在血液，皮肤，羊水或绒毛膜绒毛上完成。 细胞被带到实验室，生长或培养，放在载玻片上，拍照并分析。
核型可以告诉你什么？
核型可以告诉你一个人有多少染色体以及每个染色体的结构。 由于染色体核型为您提供关于每条染色体的信息，它还可以告诉您个体的性别。 如果存在两条X染色体，则该个体是女性。 如果存在X和Y染色体，则该个体是男性。
由于染色体核型可以提供关于染色体总数的信息，因此它可以诊断疾病，如唐氏综合征 - 存在额外的21号染色体（总共47条染色体，而不是46条）。 染色体核型还检查每个染色体的结构，因此可以判断一个人是否携带结构性染色体问题，如易位或缺失。
（唐氏综合症病例中大约2％至3％是由涉及21号染色体的易位引起的。）
染色体核型与FISH分析有何不同？
核型不同于荧光原位杂交（FISH）分析，因为它非常接近人类所有的染色体。
FISH分析为您提供了有关所有染色体的更少信息。 FISH检测可以识别三体症 - 如唐氏综合症。 但是，它不能像核型可以给你提供一张图片的信息。 核型还将检测结构差异，如易位，缺失，环状染色体等。
核型结果比FISH分析的结果需要更长的时间。 在血细胞上进行核型分析可能需要3到7天。 取决于细胞生长的速度，羊膜细胞（来自羊膜穿刺术的细胞）或来自绒毛膜绒毛取样的染色体核型可以花费10至14天。 FISH分析将在三到四天内回来。
选择合适的测试类型
如果您出于诊断原因考虑进行产前检查或核型分析，您应该讨论哪种方案更适合您的特定病例。 您可能还想讨论和研究保险是否会涵盖FISH分析和核型的成本。 如果您怀有高危妊娠，您的医生可能会推荐FISH检测以及核型，以便更快地收到初步结果。 妊娠期间的患者可能需要更快的结果。
来源：
美国妇产科学院（ACOG）。 筛查胎儿染色体异常。 ACOG实践公报，第77期，2007年1月。
国家人类基因组研究所。 荧光原位杂交（FISH），2008。