唐氏综合征十二指肠闭锁

十二指肠闭锁的诊断与治疗

患有唐氏综合症的婴儿十二指肠闭锁是消化道或胃肠道(GI)系统的出生缺陷。 5%至7%的唐氏综合症婴儿出生时患有十二指肠闭锁,相比之下,只有1万名患有唐氏综合症的婴儿出生。

没有人确切知道为什么发生这种情况,但已知它在胎儿的产前发育早期发生,在妊娠11周之前。

请放心,如果你的宝宝患有十二指肠闭锁,那么你没有做任何事情来引起它或者可以预防它。 大部分有这个问题的婴儿在手术后都做得很好。

什么是十二指肠闭锁?

十二指肠闭锁是小肠(十二指肠)部分不能正常形成的状况。 十二指肠是一种小管状结构,可以让来自胃的消化物质进入小肠。 偶尔,十二指肠形成不正确,或者闭合(十二指肠闭锁)或比正常情况小得多(十二指肠狭窄)。

产前诊断十二指肠闭锁

在超声波检查过程中,十二指肠闭锁常在怀孕期间诊断。 如果是的话,婴儿有30%的机会患上唐氏综合症。 顺便提一句,妊娠中期或晚期诊断唐氏综合征的唯一方法是羊膜穿刺术或PUBS检测(经皮脐血取样)。

超声波将显示所谓的“双泡”标志。 双气泡征是由十二指肠和胃内多余的液体引起的,导致它们膨胀起来。 由于它们彼此相邻并由小圆形开口隔开,因此当用超声波观察时,这两个结构并排地类似于“双泡”或两个泡。

早在怀孕18至20周时就可以通过超声检测到十二指肠闭锁,但通常在24周后才能发现。 妊娠期十二指肠闭锁的另一个征兆是羊水过多。 由于胃液过多,母亲的腹围测量值也可能会增加。 这通常在24周之后才会发生。

出生时十二指肠闭锁的诊断

大多数十二指肠闭锁病例在怀孕期间或出生后不久即诊断出来。

如果您的宝宝在您怀孕期间被诊断出来,您会被转介给围产期医生(一位处理高风险怀孕的产科医生)讨论如何管理您的其他怀孕。 您也可能会被转介给遗传咨询师,讨论产前检查的选择,以及小儿外科医生,以便在出生后讨论这个问题的手术矫正。

新生儿十二指肠闭锁可能有以下任何症状,可导致诊断:

一旦怀疑十二指肠闭锁诊断 ,医生会命令腹部X光检查。

如果诊断是十二指肠闭锁,那么X射线将在胃和十二指肠的第一部分显示空气,但之后没有空气显示堵塞。

十二指肠闭锁的治疗

十二指肠闭锁的唯一治疗方法是手术,通常在出生后不久进行。 在手术之前,鼻胃(NG)管将被放置在婴儿的胃中以排出积聚的多余液体和空气,并且婴儿将获得IV,以便他可以接收防止脱水的液体。 您的儿科医生和外科医生将在手术前与您讨论您的宝宝的预后和护理计划。

患有其他出生缺陷或其他潜在疾病的婴儿可能无法做到仅有十二指肠闭锁的婴儿。 大多数婴儿在手术后表现非常好,并从这种出生缺陷中完全恢复。

资料来源:

Cassidy,Suzanne B.,Allanson,Judith E.,(2001)遗传综合症管理。 第1版。 纽约州纽约市; 2001年。

Karrer,F., Duodenal AtresiaEmedicine ,2009

Newberger,D.,唐氏综合症:产前机会评估和诊断。 美国家庭医师。 2001年。