唐氏综合征最常见的危险因素是母亲的年龄。 换句话说,随着年龄的增长,患染色体异常妊娠的风险增加。
母亲年龄风险通常以图表格式显示如下。 为了真正理解此图表中呈现的风险数字,了解数据如何收集以及它实际告诉您的内容很重要。
母亲年龄相关风险图概览
您可能已经看到不同版本的母亲年龄相关的风险图表,并注意到所提供的风险数字存在差异。 这些变化有几个原因。
一些图表代表所有染色体异常的母亲年龄相关风险,而不仅仅是唐氏综合症。 下面的图表仅表示患有唐氏综合症(21三体)儿童的年龄相关风险。
三体性21是最常见的染色体异常,当婴儿从他们的母亲或父亲那里得到额外的染色体21时发生。 还有其他的三体性,如18三体或13三体,但这些并不像21三体性那样常见。即使如此,唐氏综合症并不常见,因为只有700个婴儿中有1个出生于此。
唐氏综合症的母亲年龄相关风险
这张图表说明了怀孕时患有唐氏综合症的孩子患上母亲的年龄的可能性。
例如,如果你在怀孕时45岁,那么在出生时就有一个被诊断为唐氏综合症的孩子的机会是34岁,这个比例略低于3%。
妈妈的年龄 | 21三体症的风险(唐氏综合症) |
20 | 1在1,475 |
25 | 1,340 |
三十 | 1在935 |
35 | 1 350 |
40 | 1 85 |
45 | 1在34 |
谁不应该使用此图表
如果您处于以下任何情况,此图表不适用于您:
- 如果您以前患过21三体病的孩子或怀孕,您的风险可能与此图表中显示的年龄相关风险不同。
- 如果您有染色体易位家族史或患有易位性唐氏综合征的患儿,您应该咨询遗传咨询师,他们可以根据易位类型和染色体结果为您提供有关风险的更多具体信息。 易位是唐氏综合症的罕见原因,并且当父母有21个染色体的21个拷贝加21个染色体的额外部分或21个染色体的整个21个染色体时,发生易位。
- 如果您已经想到使用捐卵,您应该使用捐献卵子的女性的年龄。
在所有这些情况下,最好与遗传咨询师谈谈,以准确评估您的风险。
向前推进产前检查
由于不同的原因,女性决定对唐氏综合症进行产前检查。 有些人想要在出生前了解宝宝的健康状况,以便为新生儿的护理做更好的准备,而其他女性认为测试可能会缓解他们的担忧,并且如果测试结果为阴性,可以让他们更好地享受怀孕。
无论您的原因是什么,如果您选择对唐氏综合征进行产前检查,请确保您完全了解可用检测方法之间的差异。
例如,唐氏综合征的筛查测试可能涉及血液测试,超声波或两者。 另一方面,唐氏综合征的诊断试验是指进行绒毛膜取样或羊膜腔穿刺术,这种方法具有侵入性,确实存在流产风险。
解读唐氏综合征的筛查试验也与诊断试验大不相同。 请记住,如果您的宝宝患有唐氏综合症,筛查测试不能确定您是否患有唐氏综合症,而诊断测试可以。
如果患有唐氏综合征,那么这两项测试都不能预测您的宝宝会出现问题的严重程度。 最后,与医生一起分析这些细节非常重要,因此您对自己的决定感到自信和充分了解情况。
一句话来自
担心拥有一个健康的宝宝是正常的。 与你的医生和/或遗传咨询师交谈是有帮助的,所以你根据你的独特情况了解你的风险。
如果您的宝宝患有唐氏综合症,要知道,如果得到适当的照顾和支持,许多患有这种疾病的孩子会过上幸福的生活。 事实上,唐氏综合症出生的孩子的平均预期寿命目前在50到60岁之间,真是令人瞩目。
>来源
- > Alldred SK,Takwoingi Y,Guo B,et al。 头三个月的血清唐氏综合征筛查试验。 Cochrane系统评价数据库 。 2015年11月30日;(11):CD011975。 DOI:10.1002 / 14651858.CD011975。
- > March of Dimes。 唐氏综合症 。 2016年10月更新。
- > Messerlian GM,Palomaki GE。 唐氏综合症:产前筛查概述。 最新。 2018年1月24日更新。