罗伯逊易位和唐氏综合症

这种易位的影响取决于它是否平衡

罗伯逊易位是两种类型的染色体易位之一。 易位发生在一条染色体断裂并粘在另一条染色体上时。 染色体的形状像字母x。 染色体的顶部被称为短臂。 短臂连接到下半部,长臂,由着重点。

在Robertsonian易位中,短臂被打破,长臂与着丝粒结合在一起。

罗伯森易位可以是平衡的或不平衡的。 平衡的罗伯逊易位不产生任何症状,并且不影响寿命。 这种易位的人被认为是携带者。 罗伯逊易位的携带者有45条染色体,而不是正常的46条。那些形式不平衡的人可能有重大的健康问题,并且寿命缩短。 如果21号染色体参与形成易位,则可能导致唐氏综合征

只有某些特定的染色体可以形成罗伯逊易位 - 染色体13,14,15,21和22。

原因

在大多数情况下,罗伯逊易位是随机发生的。 易位发生在精子和卵子(更常见的是卵子)形成时。 你没有做任何事来引起它,并且你没有办法阻止它。

千分之一的人生来就有罗伯逊易位。

如果我是承运人会发生什么?

如果您是携带者,在尝试怀孕之前,您很可能不会注意到任何症状。 携带平衡罗伯逊易位的男性精子数量可能更少。 运营商也有增加怀孕风险的风险。

拥有同一染色体的两条长臂的人--133,13,14,14,15,15,21,21和22,22 - 将产生精子和卵子,染色体不平衡,使得不可能满足怀孕发生。

对于所有其他携带者,有四种可能的妊娠结局:

  1. 怀孕和婴儿都是正常的。 怀孕进行到期并且婴儿出生时具有正常的46条染色体。
  2. 怀孕是正常的,但婴儿的平衡罗伯逊易位。 在这种情况下,婴儿(如他们的父母)携带易位,并且没有任何明显的健康或发育障碍。
  3. 婴儿出生时染色体紊乱。 在大多数情况下,婴儿出生时患有易位唐氏综合症。
  4. 怀孕导致流产或从未完全形成。 如果精子或卵子没有平衡的染色体,妊娠可能无法正常形成,流产或导致死产。

如果您携带罗伯逊易位并试图怀孕,特别是与遗传咨询师联系,以更多地了解您的风险。

不平衡的罗伯逊易位

罗伯逊易位如果不平衡,可能会导致健康和发育障碍。

最常见的不平衡易位类型是易位唐氏综合征。 易位唐氏综合征产生相同的症状和常规唐氏综合征的身体特征。 在易位型唐氏综合征中,孩子有21个染色体长臂的三个拷贝,而不是两个。 大多数患有这种唐氏综合征的儿童都是染色体正常的父母。 然而,平衡的运营商可能不太常见,也有这种类型的唐氏综合征的孩子。

其他不平衡的罗伯逊易位包括13易位,导致Patau综合征; 单亲二体性,导致染色体尝试自我纠正; 校正后的14号染色体会导致发育迟缓; 并校正15号染色体,这可能导致类似于Prader-Willi综合征或Angelman综合征的症状。

资源:

RareChromo。 Robertsonian Translocation(2005)。

药品信息。 罗伯逊易位的定义。 (2012年)。