染色体，三体类型，遗传和唐氏综合症
唐氏综合征是由额外的21号染色体引起的，但这是什么意思？ 什么导致额外的染色体？ 唐氏综合症可以遗传吗？ 要真正了解导致唐氏综合征的原因，您需要彻底了解染色体是什么以及他们做了什么。 了解唐氏综合症的遗传学是具有挑战性的，但花时间消化这些信息可以让怀孕期间怀有担忧的父母和患有唐氏综合征的孩子的父母们感到安心，他们自问这个难题： “为什么？”
了解遗传学
遗传信息包
思考染色体最简单的方法就是将遗传信息打包。 人体是由所有不同类型的细胞组成的，在这些细胞的每一个细胞核内，都是我们的基因。 基因是从一代传到另一代的继承单位。 它们位于我们身体的每个细胞中，它们为我们身体的每个结构和功能提供指导。 人类有大约25,000种不同的基因。 我们的基因不是单独在细胞内部弹跳25,000，而是在染色体上定位或包装，而不像项链上的珍珠。
基因
基因由DNA组成，它是由四种不同的化学物质组成的分子，称为碱基，通常由它们的首字母-A表示腺嘌呤，T表示胸腺嘧啶，G表示鸟嘌呤，C表示胞嘧啶。 这4个基地组成了“遗传密码” - 一种遗传字母。
基因由DNA的小部分组成，这些基因位于染色体上。 如果你认为碱基是一个字母表，那么基因可以被认为是句子。 每个句子（或基因）都为我们的身体提供了具体的指导。 一对基因可能会告诉我们眼睛会变成什么颜色，而另一个基因组合可能会说明我们的小指应该是多小！
当科学家们想把我们所有的基因一起提到时，他们称之为“基因组”。
染色体
染色体以及位于它们上面的基因都成对出现。 人类总共有46条染色体排列成23对。 前22对染色体称为“ 常染色体 ”，编号从1到22，从大到小排列。 第23对被称为“ 性染色体 ”，由男性中的X和Y以及女性中的两个X染色体组成。 染色体可以在显微镜下看到，但位于它们上面的单个基因不能。 允许染色体可视化（和计数）的测试是核型测试 ，
三体
大多数人有46条染色体或23对染色体。 患有唐氏综合征的患者总共有47条染色体具有额外的21号染色体。 这种情况也被称为“ 21三体”。三体来自拉丁词“三”，意思是三个，“一些”意味着身体，指染色体。 具有三体21的人有三个体21，或三个21号染色体。
由于染色体是遗传信息的包装，并包含我们所有的基因或说明，患有唐氏综合症的人实际上有三个位于第21号染色体上的所有基因的拷贝。
据估计，21号染色体上有400个基因。因此，基本上，唐氏综合征患者有400个额外的指示。 虽然有额外的说明听起来应该是一件好事，但它实际上就像在食谱中添加额外的成分。 你仍然会得到相同的基本菜肴（人体），但形式和功能是不同的。
除了21三体外 ，还有其他的人类三体。 唐氏综合征或21三体是最常见的常染色体三体性，但13三体（Patau综合征）和18三体（爱德华氏综合征）的婴儿有时也可能存活于怀孕。 这些其他三体症患儿的预期寿命相对于唐氏综合征而言较低。
三体性15,16和22怀孕通常流产。 其他染色体上的三体症很少见，通常在怀孕早期流产时就可以结束评估。
涉及X染色体和Y染色体的性染色体三体性相当常见，例如克氏综合征（XXY）估计会影响1000个男性中的1个。
与三体性相反，婴儿的一些染色体异常是由于染色体数量减少，即“单体性”引起的。一个例子是Turner综合征，其中一个性染色体缺失，45 X0或X单体性染色体。
三体的原因
特定染色体的三体性是受精前精子或卵子分裂的结果。 通常染色体排列并在分裂过程中均匀分开。 在三体性染色体中，两条染色体都会进入一个卵子，所以当与精子结合时（当卵子和精子结合在一起时）有三个卵子。
任何人都无法做到预防三体性，也没有什么人可以做三体。 这是一个意外事件发生在卵子或精子受孕前（完全三体）。 我们不知道是什么导致三体性发生，尽管我们知道一些风险因素会增加发生这种风险的风险。
三体的类型21
有三种不同类型的21三体：
完成三体性21 - 完全三体性21是造成唐氏综合症95％的原因。 如上所述，当染色体排列分裂（在称为减数分裂的过程中产生卵子或精子）时，代替两个染色体分离去到不同的卵子，两条染色体都去往一个卵子，没有染色体去另一个卵子。 这称为不分离。
易位三体性21-易位性三体性21在约4％的患有唐氏综合征的婴儿中发生。 在易位中有21个染色体的两个拷贝，但是来自第三十一个染色体的额外物质附着（转位）到另一个染色体。 这种类型的唐氏综合症可能发生在受孕前或受孕后，并且可能有时会传递下去（继承）。
马赛克三体性21 - 唐氏综合症最少见的是马赛克唐氏综合征，当只有一些细胞有21号染色体的额外拷贝时才发生马赛克唐氏综合征。这种三体性形式发生在受孕后，但不知道为什么会发生。 鉴于21三体和21位易位的患者是相似的，21嵌合体三体性患者根据具有额外染色体的细胞数量而异。
唐氏综合症能够被遗传吗？
一般来说，唐氏综合症并不是“遗传”的，但它可能会从父母传给具有易位21三体的儿童（约占唐氏综合症患者的百分之四）。约三分之一的易位21三体患者中，三体性（21号染色体加21号染色体与另一条染色体相连）是从父母遗传下来的，21号染色体易位的孩子的风险大约为10％到15％，而男性则为3％。
由于易位21三体仅占唐氏综合症患者的百分之四左右，不到百分之一的病例会被认为是遗传性的。
如果患有唐氏综合征的儿童或成人怀孕，婴儿患唐氏综合症或其他发育障碍的风险在35％至50％之间。 由于许多患有唐氏综合症的人可以导致非常高的功能性生活，并且像没有唐氏综合征的人一样体验爱和关系，这是一种需要权衡的风险，需要以一种深思熟虑的方式与父母的好处进行权衡。 大约50％的唐氏综合征患者能够怀孕。
风险因素
大多数患有唐氏综合征患儿的父母没有任何已知的风险因素。 值得注意的是，迄今为止， 唐氏综合症没有生活方式或环境风险因素 。 换句话说，除了随着产妇年龄的增加（并且仍然大多数患有唐氏综合征患儿的妇女是年轻的），没有任何东西可以帮助预测或防止患有唐氏综合征的患儿。
母亲年龄和唐氏综合症风险
尽管任何年龄的人都可能发生三体性，但母亲的年龄与患有三体性的婴儿的机会之间存在关联。 关联只是一个链接的科学术语。 协会不是一个原因。 这是一个重要的观点，因为人们经常误认为母亲年龄会导致唐氏综合征。 这不是真的。 我们不知道是什么导致三体发生。 我们只知道，随着女性年龄的增长，三胞胎妊娠的风险增加。
尽管母亲年龄与三体性发病之间存在联系，但大多数患有唐氏综合征的婴儿是35岁以下的母亲所生。这是因为年轻女性的婴儿年龄远远高于年轻女性。 事实上，80％出生唐氏综合症的婴儿是35岁以下的女性出生的，唐氏综合症婴儿的母亲的平均年龄为28岁。 总体而言，30岁以下的女性患有唐氏综合征的可能性小于1：1000。 随着女性年龄的增长，风险会增加，40岁时发病率约为1：112。 但是，这仍然不到40岁时怀孕的妇女的百分之一。
有一张比较母亲年龄和唐氏综合症风险的图表是可用的，但在查看这张图表之前请注意女性的重要性。 请记住，绝大多数35岁以上怀孕的女性都有没有唐氏综合征的婴儿。
一些35岁以上的女性（或其他风险因素）可能会选择羊膜穿刺术筛查唐氏综合征或其他产前检查。 决定是否进行这些测试是非常个人化的，应该在遗传咨询的帮助下完成。 美国妇产科学院建议所有妇女都接受唐氏综合症的产前检查。 有些女性喜欢做这种测试，既可以保证安全，又可以提前做好计划，而女性选择不进行产前检查的原因很明显。
父亲年龄和唐氏综合症风险
据估计，唐氏综合征中额外的染色体大部分时间来自母亲，仅有4％来自父亲（精子）。 虽然提高产妇年龄与唐氏综合症的风险相关，但对于推进父亲年龄来说，同样的事实并非如此，因为卵子的年龄，但精子不断地被制成，以至于他们通常只有几周的时间。 然而，除了与晚期父亲年龄有关的唐氏综合症之外，还有遗传病，如软骨发育不全 （侏儒症）和马凡氏综合征。
研究与未来
随着关于人类基因组计划和基因治疗的讨论，父母们提出了一个非常好的问题：“为什么基因治疗不能用于修复唐氏综合症的遗传异常？” 遗憾的是，我们对遗传学的理解还没有。 至少在不久的将来，什么样的基因治疗可能会有所帮助，正在研究单基因异常。 由多于一个基因引起的状况，更不用说整个染色体将难以用基因疗法治疗。 因此，研究人员正在研究表观遗传工程学可能会有哪些可能 - 表观遗传学是一个研究基因表达（临床表现）而不是基因本身的领域。
也就是说，在过去的几十年中，出生唐氏综合征的儿童的管理有了显着的改善。
底线
最重要的是，我们知道母亲的年龄与患有唐氏综合征等三体性的孩子之间存在联系或相关性，但没有人知道三体性的具体原因。
资料来源：
Dekker，A.，De Deyn，P.和M. Rots。 表观遗传学：减少唐氏综合症学习记忆障碍的关键。 神经科学和生物行为评论 。 2914. 45：72-84。
Mentis，A.，下降Synrome的Epigenomic工程。 神经科学和生物行为评论 。 71. 323-327。