身材矮小的原因
侏儒症意味着一个人由于遗传或医疗条件而身材矮小,成人身高4英尺10英寸或更小。 估计有300种侏儒症。 患有这些疾病的人通常具有正常的智力和能力,尽管某些情况会导致其他健康问题。
有这种情况的人通常喜欢的术语是“矮身材”或“小人物”,而不是矮人。
侏儒这个词现在被许多人认为是令人反感的。
侏儒症类别
有两大类侏儒症:
- 不成比例的侏儒症:这意味着一个人身体的某些平均大小的部分,例如头部和/或躯干,以及身体的一些短于正常的部分,如腿和手臂。 最常见的不成比例的侏儒症(一般最常见的侏儒症)类型是软骨发育不全,其中一个人的躯干和短肢大小正常。
- 比例侏儒症 :这意味着这个人全部都小于平均水平。 生长激素缺乏症侏儒症 , 原始侏儒症和塞克尔综合征是所有类型的相称侏儒症。
侏儒症的类型有不同的原因和身体特征,尽管受到这些条件的影响都很小。 大多数情况是遗传性的,出生时就存在。
软骨发育不全 - 最常见的侏儒症类型
软骨发育不全占所有侏儒症病例的75%,每15,000到40,000例新生儿中就有一例发生。
随着软骨发育不全,这个基因会告诉身体在生长的同时将软骨转化为骨骼(特别是长骨头)。 这种侏儒症的物理特征包括:
- 上半身平均身材,但手臂和腿明显较短。
- 头部通常大于平均水平。
侏儒症的成因
大多数侏儒症患者经历基因突变(特定基因的变化),这些基因突变干扰了体内软骨和骨骼的正常发育。 由于手臂和腿部骨骼最长,因此对正常骨骼发育的干扰通常会导致肢体变短,导致身材矮小。
导致侏儒症的遗传变化要么从父母传给孩子(遗传),要么在受孕前在卵子或精子细胞中发生突变(基因改变)时发生。 两个身材矮小的人可以有一个非矮小的孩子,而中等大小的父母可以生育一个软骨发育不全的孩子。
一些非遗传类型的侏儒症可能由生长激素缺乏症引起,或者如果婴儿或儿童的身体不能获得生长和适当发育所需的营养素,则可能发生侏儒症。 这些病例通常可由专科医生治疗。
获得诊断
大多数软骨发育不全可以在出生前诊断(通过在怀孕后期使用超声波)。
超声波可以显示短于平均的手臂和腿,以及婴儿的头部是否大于平均水平。
有些类型的侏儒症甚至可以在怀孕早期诊断出来,还有一些类型在出生后才能被诊断出来。
遗传疾病导致的侏儒症无法治愈。 预防或治疗伴随的健康问题是目前唯一可用于小人群及其家庭的行动方案。
如果一个孩子没有得到侏儒症的诊断,他或她可能只是在正常生长范围的短边。
>来源:
> Duker AL。 侏儒症。 来自Nemours的KidsHealth。 https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html。
>侏儒症。 MedlinePlus。 https://medlineplus.gov/dwarfism.html。