什么是原始侏儒症?

世界上一些最小的人患有这些疾病

原始侏儒症是一组疾病,其中一个人的发育在发育的最初阶段或在子宫内开始延迟。 具体而言,原始侏儒症的婴儿出现胎儿宫内发育迟缓(IUGR),这是胎儿正常生长的失败。 这可以在妊娠13周时被认出,并且随着婴儿达到足月而逐渐变差。

这是一种对世界上一些最小的人负责的侏儒症。 成年人通常不会长到33英寸以上,并且由于语音盒变窄,通常会有高调的声音。

在Majewski骨发育不全的原发性侏儒症II型(MOPDII)患者中,这是五种遗传性疾病之一,目前归入原始的dwardism之下,成人的脑部大小约为3个月大的婴儿。 但是,这通常不会影响智力发展。

出生时的初级侏儒症

出生时,原始侏儒症的婴儿体型非常小,通常体重不到3磅(1.4公斤),长度小于16英寸,约为30周正常胎儿的体积。 通常情况下,婴儿在妊娠35周左右过早出生。 孩子形成完整,头部大小与体型成正比,但都很小。

出生后,孩子会长得很慢,远远落后于其年龄组中的其他孩子。 随着孩子的成长,明显的身体变化将开始出现:

原始侏儒症的类型

目前至少有五种遗传疾病属于原始侏儒症的保护范围,其中包括:

由于这些条件很少,所以很难知道它们发生的频率。 据估计,北美只有100人被确定为MOPD II型。

一些家庭有一个以上的MOPD II型儿童,这表明该疾病是从父母双方的基因遗传而不是仅仅一个(一种称为常染色体隐性模式的疾病)。 不同种族背景的男性和女性都可能受到影响。

诊断原始侏儒症

由于原始侏儒症失调极为罕见,因此误诊很常见。 特别是在儿童早期,不能生长通常归因于营养不良或代谢紊乱。

直到孩子出现严重侏儒症的身体特征时,通常才会作出明确的诊断。 在这一点上,X射线会显示出骨头变薄以及长骨末端的扩大。

目前没有有效的方法来提高原始侏儒症患儿的发育率。 与垂体性矮小症儿童不同,缺乏正常生长与生长激素缺乏无关。 因此,生长激素疗法几乎没有效果。

诊断后,医疗护理将侧重于治疗问题,如婴儿喂养困难,视力问题,脊柱侧弯和关节脱臼。

>来源:

>安娜 >克林塞森和安德鲁P.杰克逊。 原始侏儒症增长失败的机制和途径。 基因与发育:细胞与分子生物学杂志。 2011。

>内穆尔非营利儿科医疗系统。 原始侏儒症。

> Shaheen,R .; Fageih,E .; 安萨里,S。 等人。 “原始侏儒症的基因组分析揭示了新的疾病基因。” Genom Res。 2014; 24(2):291-299。