世界上一些最小的人患有这些疾病
原始侏儒症是一组疾病,其中一个人的发育在发育的最初阶段或在子宫内开始延迟。 具体而言,原始侏儒症的婴儿出现胎儿宫内发育迟缓(IUGR),这是胎儿正常生长的失败。 这可以在妊娠13周时被认出,并且随着婴儿达到足月而逐渐变差。
这是一种对世界上一些最小的人负责的侏儒症。 成年人通常不会长到33英寸以上,并且由于语音盒变窄,通常会有高调的声音。
在Majewski骨发育不全的原发性侏儒症II型(MOPDII)患者中,这是五种遗传性疾病之一,目前归入原始的dwardism之下,成人的脑部大小约为3个月大的婴儿。 但是,这通常不会影响智力发展。
出生时的初级侏儒症
出生时,原始侏儒症的婴儿体型非常小,通常体重不到3磅(1.4公斤),长度小于16英寸,约为30周正常胎儿的体积。 通常情况下,婴儿在妊娠35周左右过早出生。 孩子形成完整,头部大小与体型成正比,但都很小。
出生后,孩子会长得很慢,远远落后于其年龄组中的其他孩子。 随着孩子的成长,明显的身体变化将开始出现:
- 头部比身体的其他部位(小头畸形)生长得更慢。
- 胳膊和腿的骨骼会按比例缩短。
- 膝关节,肘或髋关节偶尔脱位或错位会导致关节松动。
- 特征性面部特征可以包括突出的鼻子和眼睛以及异常小或缺失的牙齿。
- 脊椎问题,如曲度(脊柱侧凸)也可能发展。
- 高,吱吱声很常见。
原始侏儒症的类型
目前至少有五种遗传疾病属于原始侏儒症的保护范围,其中包括:
- 拉塞尔 - 白银综合症
- 塞克尔综合征
- Meier-Gorlin综合征
- Majewski osteodysplastic原始侏儒症(MOPD I型和III型)
- MOPD II型
由于这些条件很少,所以很难知道它们发生的频率。 据估计,北美只有100人被确定为MOPD II型。
一些家庭有一个以上的MOPD II型儿童,这表明该疾病是从父母双方的基因遗传而不是仅仅一个(一种称为常染色体隐性模式的疾病)。 不同种族背景的男性和女性都可能受到影响。
诊断原始侏儒症
由于原始侏儒症失调极为罕见,因此误诊很常见。 特别是在儿童早期,不能生长通常归因于营养不良或代谢紊乱。
直到孩子出现严重侏儒症的身体特征时,通常才会作出明确的诊断。 在这一点上,X射线会显示出骨头变薄以及长骨末端的扩大。
目前没有有效的方法来提高原始侏儒症患儿的发育率。 与垂体性矮小症儿童不同,缺乏正常生长与生长激素缺乏无关。 因此,生长激素疗法几乎没有效果。
诊断后,医疗护理将侧重于治疗问题,如婴儿喂养困难,视力问题,脊柱侧弯和关节脱臼。
>来源:
>安娜 >克林塞森和安德鲁P.杰克逊。 原始侏儒症增长失败的机制和途径。 基因与发育:细胞与分子生物学杂志。 2011。
>内穆尔非营利儿科医疗系统。 原始侏儒症。
> Shaheen,R .; Fageih,E .; 安萨里,S。 等人。 “原始侏儒症的基因组分析揭示了新的疾病基因。” Genom Res。 2014; 24(2):291-299。