CCHS是一种早年开始的呼吸障碍
先天性中枢性低通气综合征（CCHS），也称为Ondine综合征，是一种影响你呼吸能力的疾病。 患有CCHS的人呼吸困难，特别是在睡觉时。 CCHS患者通气不足（浅呼吸），而不是经常呼吸，这会减少血液中的氧气含量并增加二氧化碳水平。
据估计，CCHS将影响约1,000人。 然而，这个数字可能会更高，因为研究人员认为一些婴儿猝死综合征（SIDS）病例可能未被诊断为CCHS。 基因缺陷（PHOX2B）与先天性中枢低通气综合征有关。 该基因促进神经系统中的神经元形成。 这个基因的一个缺陷可以解释为什么有CCHS的人难以调节呼吸。
CCHS是遗传病 。 只有一位父母必须将基因传给他们的孩子才能受到影响。 然而，90％的病例都是由新突变引起的 - 意味着它们没有被传下来。
CCHS的症状
出生时患有CCHS症状的婴儿可以是轻度到重度，可能包括：
- 呼吸不畅或完全缺乏自主呼吸，尤其是在睡眠期间
- 异常的学生（70％的个人）
- 由于酸反流引起的喂养困难和肠动力下降
- 先天性巨结肠症是一种使大便难以通过的肠道疾病（20％的人）
- 减少感觉疼痛的能力
- 出汗增加的情节
- 体温低
- 一个短而宽的盒形脸
- 认知困难
获得诊断
为了被诊断患有先天性中枢性低通气综合征，必须出现以下症状：
- 持续的睡眠中呼吸不畅的证据
- 在生命的第一年开始的症状
- 没有其他可能导致呼吸困难的呼吸或肌肉疾病
- 没有心脏病的证据。
有些CCHS婴儿可能被误认为有心脏缺陷或有其他类型的呼吸问题。 通过PHOX2B缺陷的基因检测可以做出明确的诊断。
治疗CCHS
如果怀疑CCHS，睡眠研究可以帮助确定呼吸困难的严重程度，以及需要进行哪些治疗。 其他特殊的呼吸功能测试也可以进行。 完整的心脏和神经系统检查可排除任何其他类型的呼吸或肌肉疾病。 早期诊断和治疗对于防止由于低氧或无氧期间引起的严重并发症是重要的。
治疗侧重于提供呼吸支持，通常通过使用呼吸机（呼吸机）。 大多数CCHS患者需要进行气管切开术 。 一些CCHS儿童每天需要24小时呼吸机。 其他人在睡觉时可能只需要呼吸帮助。 在一些个体中，膈肌中的外科植入物可允许电刺激肌肉以控制呼吸。
CCHS儿童能够过上积极的生活。 但是，他们确实需要在游泳或在水池中玩耍时进行密切监督，因为他们的身体可能在水下时忘记呼吸。 CCHS是一种终身疾病，需要频繁监测并严格遵守治疗。 通过早期捕捉疾病状态并遵循治疗方案，患有这种疾病的人可以获得平均的预期寿命。
资料来源：
Gozal，D。（2002）。 Ondine诅咒。 eMedicine。
J Amiel，B Laudier，TAttié-Bitach，H Trang，L de Pontual，B Gener，D Trochet，H Etchevers，P Ray，M Simonneau，M Vekemans，A Munnich，C Gaultier＆S Lyonnet。 （2003年3月17日）。 配对样同源盒基因PHOX2B在先天性中枢低通气综合征中的多聚丙氨酸扩增和移码突变。 Nature Genetics ，在线。
遗传学家庭参考。 先天性中枢性低通气综合征。 （2008年）