了解从父母到孩子的遗传模式
遗传疾病是由基因突变引起的。 这种基因突变可以在受孕时从父母传递给孩子。 孩子是否会发育遗传性疾病很大程度上取决于遗传模式。
继承模式
有两条规则可以预测一个人遗传遗传疾病的可能性。
这并不一定能保证会发生，但确实会增加风险。
例如， 乳腺癌和自身免疫性疾病在很大程度上被认为与遗传有关。 然而，突变的存在并不总是转化为疾病。 另一方面，一些基因突变，如与血友病相关的基因突变，将表现出疾病的特征（尽管程度不同）。
风险的确定基于以下内容：
- 是否遗传了突变基因（来自一个父母）或两个拷贝（来自父母双方）的一个拷贝
- 该突变是否在性染色体（X或Y）之一或其他22对非性染色体之一（称为常染色体）
基于综合特征，我们可以将疾病分为X连锁隐性，Y连锁，常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。
X连锁隐性障碍
在X连锁隐性遗传疾病中，突变基因发生在X（女性）染色体上。
男性有一个X染色体和一个Y染色体，因此X染色体上的突变基因足以导致疾病。
相比之下，女性有两条X染色体，因此一条X染色体上的突变基因通常对女性的影响较小，因为非突变的拷贝很大程度上抵消了这种影响。
然而，在一条X染色体上具有基因突变的女性将成为该疾病的载体。 这告诉我们的是，从统计角度来看，50％的儿子会继承突变并发展障碍，而50％的女儿会继承突变并成为携带者。
Y连锁障碍
因为只有男性有Y染色体，所以只有男性可以受Y染色体紊乱的影响并传递。 与Y相关的疾病的男子的所有儿子都将继承父亲的病情。
常染色体隐性障碍
对于常染色体隐性遗传疾病，患者需要两个突变基因拷贝 - 一个来自每个亲本 - 发生这种疾病。
只有一份副本的人将成为承运人。 运营商决不会受到突变的影响，或者有任何疾病的体征或症状。 然而，他们可以将突变传递给他们的孩子。
如果父母双方携带突变来治疗常染色体隐性遗传疾病，他们患有这种疾病的孩子的几率如下：
- 继承这两种突变和患有该疾病的风险为25％
- 仅继承一份并成为承运人的风险为50％
- 25％的风险完全不能继承突变
而且，每个孩子都有相同的遗传突变基因的机会。
常染色体显性疾病
在常染色体显性疾病中，人只需要一个突变基因拷贝就可以产生或发展该病症。 男性和女性同样可能受到影响。 此外，患有常染色体显性遗传病的儿童患遗传性疾病的风险也高达50％。
>来源：
>美国国家医学图书馆：美国国立卫生研究院。 “如果我的家人患有遗传疾病，我的孩子有什么机会会有这种状况？” 遗传学家庭参考。 马里兰州贝塞斯达; 2017年11月7日更新。