了解遗传性癌症，基因检测和风险
什么是遗传性癌症？ 谈到基因筛查测试和“乳腺癌基因”，许多人开始怀疑癌症是否“写在星星里”。 因此，了解遗传素质的真正意义，以及如果您有癌症家族史，您可以做些什么来降低风险很重要。
什么是遗传性癌症或遗传易感性？
遗传性癌症是指根据遗传蓝图，某些人比其他人更可能发生的癌症。
遗传性癌症是由于基因突变或其他遗传异常从父母传递给儿童而发展起来的癌症。 继承基因突变不一定意味着你会发展癌症，但肯定会增加风险（与没有遗传突变基因的人相比）。 发生在有这些基因异常的人身上的癌症被称为“遗传性癌症” 。
癌症不是遗传的，相反，您会继承可能使您患癌症的基因（或基因组合或其他遗传异常，如易位和重排），并且易患性可能非常小或非常大，具体取决于特定的基因和其他风险因素或基因组合。
遗传性基因突变可导致癌症意味着你对癌症有“ 遗传倾向 ” - 也就是说，与普通人群相比，你患癌症的风险更高。
基因突变和癌症
有两种类型的基因突变可导致癌症：
- 遗传性突变
- 获得突变
基因突变是癌症发展的基础，但不是所有的癌症都是遗传性的，因为大多数癌症是获得性基因突变（出生后发生的突变）的结果。
在我们的有生之年，我们的基因因暴露于致癌物 （导致癌症的物质）而积累突变，但也由于细胞的正常代谢过程：
- 每次细胞分裂时，它必须制作一个细胞中所有DNA的精确拷贝。
- 这种DNA在分裂过程中可能会被损坏（变异）。
- 在分裂过程中引起的突变是癌症在我们年纪越大时变得越常见的原因。 这也是慢性炎症（如口腔和肺部吸烟发生）可能导致癌症的原因。
- 大多数时候，这种DNA损伤发生时，它被修复，或细胞经历程序性细胞死亡（细胞凋亡）的过程。
我们并非都是癌症的原因是我们有修复DNA中不可避免的损害的方法。 我们的一些基因被称为肿瘤抑制基因。 肿瘤抑制基因编码修复细胞中受损DNA的蛋白质。 当肿瘤抑制基因发生突变时，它们编码的蛋白质在做这种修复工作时效果不佳，受损细胞可以生存繁殖并最终成为肿瘤（癌症）。
什么导致癌症是遗传性的？
每个父母都将其基因的副本传递给他们的孩子，以便孩子出生时身体上有两个基因（一个来自母亲，另一个来自父亲）。 大多数人出生时每个基因都有两个正常拷贝，但是对于一个肿瘤抑制基因拷贝（通常可以预防癌症）的遗传突变的人来说，意味着患癌症的风险增加了。
两种常见的肿瘤抑制基因是BRCA1和BRCA2基因。 已经鉴定出BRCA1和BRCA2基因中的数百种不同类型的突变，其中一些已经被确定为有害并且如果突变基因被传递给后代则会增加患癌症的风险。
家族癌症史：您有风险吗？
需要注意的是，有一些癌症比其他人有更多的遗传因素。 还有一些癌症以群集形式一起运行。 例如，如果某人有早发性乳腺癌家族史和其他患有胰腺癌的亲属，则可能怀疑BRCA2基因突变。 患有结肠癌的人患乳腺癌的风险稍微增加。 在确定风险时，遗传咨询师会考虑以下几个因素：
- 患有癌症的亲属人数（包括特定癌症和任何癌症）。
- 癌症的种类（如前所述，一些癌症比其他癌症更可能在家族中流行）。
- 癌症类型的组合 - 人们常常认识到，一个组合的癌症可能被认为与一个地方的两个癌症家族成员有更大的遗传联系。 例如，BRCA2基因突变可能是一种亲属乳腺癌，另一种是卵巢癌，第三种是前列腺癌，第四种是胰腺癌。 像这样的组合可能比在六个或八个亲戚中发现乳腺癌更令人担忧。 这意味着每个人都应该在他们的家庭中非常小心地对癌症进行家族史，与他们的医生讨论。
- 癌症和性别 - 性别对家族性癌症风险有影响的一个例子是乳腺癌，男性乳腺癌比女性更容易患乳腺癌。
- 患有疾病的亲属的数量也很重要。 当然，如果你的母亲，叔叔和兄弟患有这种疾病，而不是只有这些亲属中的一人患有该疾病，那么你患结肠癌的风险就会更大。
编制完整的家族史可以帮助您评估您是否患有癌症。 有些人可能会选择进行基因检测，以了解他们是否携带突变基因。 至少，现在我们已经有了几个基因测试，每个人都应该在他们的大家庭中写下完整的癌症病史，以便在他们的体检时与他们的初级保健医生一起检查。
遗传咨询和测试
如果您正在考虑基因检测，那么通过遗传咨询很重要。 一个原因是为了让你了解测试程序和结果，并为答案做好准备。 更重要的是，风险趋势可能会被注意到，但尚未有可用的测试，但仅根据历史记录，可能会建议您进行额外的筛选测试。
基因检测可能听起来像快速血液检测一样简单，但并不那么简单。 作为一个简单的例子，如果你有一个家族成员患有乳腺癌和BRCA2基因中的特定突变，那么可以测试该特定突变。 否则，仅评估BRCA2基因中所有突变的完整小组可能花费数千美元。 考虑到这只是一个基因测试，你可以看到这是怎么回事。
随着时间的推移以及完成的人类基因组计划，这种类型的测试应该会得到改善，但科学在许多方面仍处于初级阶段。
在进行基因检测之前 ，需要与遗传咨询师一起考虑和讨论的一些问题包括：
- 你会做什么，如果你知道你对某种癌症有遗传倾向，你会有什么感觉？
- 结果有多准确？
- 测试真的告诉你什么？
- 测试的局限性是什么？
遗传测试可能会告诉您，您易患某种特定的基因突变，可能会使您患上某种特定形式（或更多）的癌症。 对于大多数癌症来说，基因测试会让人们对缺乏风险缺乏保证。 我们来看看几个癌症。
乳腺癌：它是遗传吗？
乳腺癌肯定在家庭中发生，因为大约10％的乳腺癌被认为是“遗传性”。
很多人都熟悉BRCA1 / BRCA2基因突变和乳腺癌。 当Angelina Jolie由于其中一种突变而进行了预防性乳房切除手术时，公众对测试这些基因产生了兴趣。 不幸的是，检测这些基因并不像仅仅进行“血液检测”那么简单，因为BRCA1和BRCA2基因可以有许多方式进行突变。
BRCA1和BRCA2是肿瘤抑制基因。 这些基因以常染色体隐性模式遗传，这意味着您的基因的两个拷贝需要进行突变以发展乳腺癌。 如果你正在考虑测试，不要错过这些关于你是否应该进行乳腺癌基因测试的想法。
癌症的遗传学实际上比这更复杂。 例如，癌基因中可能存在突变 - 基因就像驾驶汽车的加速器一样。 有了这些突变，可能只需要在基因的一个拷贝上发生突变（常染色体显性）。相反，如上所述，许多肿瘤抑制基因是遗传的。 此外，还有许多其他因素和机制在这里过于复杂，大多数癌症是由几种突变（包括几个重要的例外）引起的，包括致癌基因和肿瘤抑制基因，其中大多数突变也是在诞生。
前列腺癌
前列腺癌也可以在家庭中发生，而前列腺癌和乳腺癌之间似乎有联系 。
如果您有前列腺癌家族史，请务必与您的医生交谈。 例如， PSA测试可以拯救生命 ，但它不适用于不了解情况。 前列腺癌具有很高的遗传连锁，因为前列腺癌的遗传风险估计高达60％，尽管只有5％到10％被认为与遗传易感基因有关。 如果你的父亲或兄弟患有前列腺癌，你的风险是没有该疾病家族史的人的两倍多。
易患结肠癌
有几件事需要了解结肠癌 - 或几种“类型”的易感体质。 总体而言，约有20％的人患有该病的家族史。 结肠癌的倾向可以通过几种方式传递：
- 你可能有结肠癌家族史。
- 您可能患有遗传性结肠癌综合征，如Lynch综合征 （遗传性非息肉病性结肠直肠癌（HNPCC）），家族性腺瘤性息肉病综合征或青少年息肉综合征 。
- 您可能患有肠炎，如克罗恩病或溃疡性结肠炎，这可能会增加您患结肠癌的风险。
其他癌症和遗传学
癌症的一些遗传性倾向跨越许多癌症，除了上面提到的癌症之外，还有一些癌症具有遗传成分。 许多人并不知道一些遗传风险，例如，一个人黑色素瘤风险的 55％ 是由于遗传因素造成的 ，或者说，吸烟的BRCA2突变女性患肺癌的风险是其两倍 。 这只是强调为什么与你的医生交谈以及分享一份详细的家族史是如此重要。
基因测试可以让你失去保险吗？
“ 联邦健康保险流通与责任法案”（HIPAA）可以防止基于癌症基因检测的人群对获得健康保险的能力的歧视。 也就是说，重要的是要考虑与将来人寿保险申请相关的基因检测的可能后果以及可能会被询问有关此类检测的其他可能条件。
癌症遗传倾向总是不好？
也许这是一个狡猾的方式来提出一个重要的最后一点。 当然，你从不想要患癌症，或携带与癌症相关的基因。 但是，意识到遗传风险并根据这种意识采取行动，可能会使您处于比没有风险更好的地方。 怎么会这样？
大约10％的乳腺癌被认为是遗传性的，意味着90％不是。 许多有乳腺癌家族史的女性在筛查时非常小心，如果他们有肿块，很快就会看到他们的医生。 对于那些没有家族病史的人来说，可能缺乏相同的意识，或者她可能认为这个肿块不是什么，因为没有家族病史。 在这个理论情景中，具有遗传联系的女性可能会比没有家族史的女性更快地采取行动 - 并且将她的乳腺癌诊断为疾病的早期可治愈阶段。
非遗传性癌症可能会在家庭中出现
最后说明一定要遵循预防癌症的生活方式。 一些似乎在家族中出现的癌症可能不是遗传性的，而是由于常见的接触。 一个例子是所有患有肺癌的非吸烟者家庭。 而不是这种遗传关系，它可能是所有人都在家中暴露于氡 。
资料来源：
美国临床肿瘤学会。 Cancer.Net。 癌症遗传学。 更新08/2015。 http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer
Hall，M.，Obeid，E.，Schwartz S.，Mantia-SMaldone，G.，Forman，A.和M. Daly。 基因检测遗传性癌症易感性：BRCA1 / 2，Lynch综合征及其他。 妇科肿瘤学 。 140（3）：565-74。
国家癌症研究所。 癌症遗传学概述 - 健康专业版（PDQ）。 更新01/15/16。 http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq
国家癌症研究所。 癌症遗传学。 更新04/22/15。 http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
国家癌症研究所。 前列腺癌遗传学 - 健康专业版（PDQ）。 更新02/12/16。 http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq