什么是Lynch综合症(HNPCC)?

Lynch综合征或遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)会增加发生结肠癌和其他癌症的风险。 医疗保健和全面的癌症筛查计划可以管理这些风险。

Lynch综合征(HNPCC),遗传学和家族性结肠癌

大约75%的结肠癌是散发性病例 。 这意味着他们没有已知的遗传原因或被诊断患有该疾病的个体记录的家族史。

结肠癌的其他原因之一是Lynch综合征或遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)。

Lynch综合征占美国诊断的结直肠癌病例的2-7% 。 鉴于每年大约有160,000人被诊断出患有结肠癌,这意味着这些结肠癌病例中有3,200至11,200例可归因于Lynch综合征。

随着结肠癌风险的增加,Lynch综合征患者可能患上其他癌症,包括直肠癌,胃癌,小肠癌,肝胆管癌,上尿路癌,脑癌,皮肤癌,前列腺癌,子宫癌等子宫内膜)和卵巢。 Lynch综合征存在的家庭通常具有强烈的癌症家族史。 随着基因检测变得更加广泛可用,许多这些家庭都意识到他们具有导致Lynch综合症的遗传变化。

这也是写出你的家族史很重要的原因。

人们通常不会将某些癌症想象为遗传性的,但当加在一起时,链接就会出现。

Lynch综合症如何继承?

由于四种基因MLH1,MSH2,MSH6和PMS2的变化,Lynch综合征从父母传递给儿童。 基因是建立和运行人体的指导手册。

几乎我们身体中的每个细胞都含有每个基因的两个拷贝。 一份来自你的母亲,一份来自你的父亲。 通过这种方式,如果母亲或父亲的一个或多个基因发生Lynch综合症的变化,他们可能会将这些变化传递给他们的孩子,当他们传递基因时。

对于某些疾病,如果两个基因拷贝中的一个损坏或缺失,另一个好的拷贝将正常发挥功能,并且没有疾病或增加疾病风险。 这被称为常染色体隐性模式

对于其他疾病,包括Lynch综合征,如果一对基因的一个拷贝被损坏或缺失,这足以增加风险或导致疾病。 这被称为常染色体显性模式。 然而,重要的是要记住,Lynch综合征患者只有遗传癌症的风险较高。 癌症本身并不是遗传的,不是每个患Lynch综合征的人都会患上癌症。

除了Lynch综合症之外,还有其他与结肠癌有关的基因联系,这些联系对于理解很重要,并且很可能在不久的将来会发现更多的联系。

你的最佳防御

值得庆幸的是,我们生活在一个不需要等待观察的时代。

有些方法可以评估遗传学,即使某人有遗传风险,我们也会更多地了解其他降低风险的方法。 拥有癌症家族史并不总是一件坏事,因为它赋予人们照顾自己的健康的能力。 这方面的一个例子是乳腺癌,其中约10%具有遗传联系。 具有家族史的女性经常确保她们被筛选出来,并且不会等待检查出肿块。 如果他们确实发展了癌症,那么可能比90%的人因为缺乏家族史而不那么在意,因此可能会早于其发现。

以这种方式思考这种倾向有助于一些人更好地应对风险。

遗传咨询

如果您发现您患有Lynch综合征,请咨询您的医生以获得转诊以查看遗传咨询师。 您的医生可以帮助您找到您所在地区的合格遗传咨询师,或者您可以搜索国家遗传咨询师协会网站查找遗传咨询资源。 看到遗传咨询师很重要,因为并非所有受影响基因的变化都会导致相同水平的癌症风险。 有些变化可能只会略微增加风险,而其他变化可能会大大增加癌症风险。 了解自己的个人风险非常重要,因此您可以制定管理计划。

癌症筛查

您可以采取的第二个重要步骤是与您的医生讨论癌症筛查计划。 对于许多癌症类型,包括结肠癌,都可以轻松进行筛查。 即使对于没有指定筛查测试的癌症类型,也可以使用CT扫描和MRI检查等工具在最可治愈的阶段发现癌症。

正如遗传性非息肉病性结直肠癌的名称所暗示的那样,这种疾病会增加结肠癌的风险,但并不总是增加息肉的风险。 息肉是结肠中的生长物 ,如果不治疗,可以发展成结肠癌。 这并不意味着Lynch综合症患者不会得到息肉。 它只是表明他们更经常发展结肠癌,而没有首先发展息肉。 出于这个原因, 对这种疾病的结肠镜检查可能更具挑战性,但研究支持结肠镜检查确实检测到与Lynch综合征相关的结肠癌。 结肠镜检查是Lynch综合征管理的重要组成部分。

您可能需要从比较年轻的年龄开始进行筛查,并且比没有Lynch综合征的人更频繁地进行筛查。 虽然这可能看起来是一个非常严重的不便,但它是管理癌症风险增加(包括结肠癌)的最佳方法之一。

有好消息

虽然没有人想要有Lynch综合征,但是关于这种遗传疾病有一点好消息。 2008年,意大利研究人员发表的研究显示,患有Lynch综合征的结肠直肠癌患者比其他结肠癌患者更好。 Lynch综合征患者的生存率显着提高,其中94%的患者在确诊后5年仍存活,而散发性结肠癌患者5年生存率为75%。 造成这种情况的原因有几种,从林奇综合症患者早期发现,因为他们更好地结肠癌筛查不同类型的结肠癌的生物学差异。 无论哪种方式,这都是令人放心的消息。

来源

大肠癌联盟。 Lynch综合症。 .http://fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome

基因评论。 遗传性非息肉病性结肠癌。 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc

遗传和罕见疾病信息中心。 访问日期:02/21/16。 http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Lindor NM。 在Lynch综合征中进行结肠镜检查。 Colorectal Disease, 2009 11:131-32。

美国国立卫生研究院。 Lynch综合症。 http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome