血友病是一种遗传性出血性疾病 。 血友病患者缺少血液凝血因子，导致过度出血。
症状
血友病患者有时被称为“自由流血者”，这意味着他们容易流血。 根据严重程度，出血可能自发发生（无伤）或手术或创伤后。
症状包括：
- 长时间流鼻血
- 牙龈出血
- 大挫伤
- 手术或射击后出血，包括包皮环切术
- 大关节（肩膀，肘部，膝盖，脚踝）因出血而肿胀到关节中
- 出血导致关节或肌肉疼痛
谁有风险？
出生在其他亲属有血友病史家庭的男性面临风险。 要了解血友病的遗传，我们需要谈一点遗传学。 男性的母亲有X染色体，父亲有Y染色体。 女性从父母身上继承X染色体。 血友病的缺陷在X染色体上发现，这意味着母亲（患病的携带者）将这种遗传缺陷传给他们的儿子; 这被称为X连接继承。 因为他们有两条X染色体，女儿一般不会受到影响（但在极少数情况下）。
诊断
当男孩或男人出血似乎过度时，怀疑血友病。
它通过测量凝血因子（血液凝结所需的蛋白质）来诊断。
您的医生可能会开始进行实验室测试以评估整个凝血系统。 这些被称为凝血酶原时间（PT）和部分凝血活酶时间 （PTT）。 在血友病中，PTT延长。
如果PTT延长（高于正常范围），凝血因子的缺乏可能是原因。 然后你的医生会订购凝血因子（血液中的止血蛋白）8,9和11.除非有明确的家族史，通常所有3个因素同时进行测试。 这些测试为您的医生提供每个血友病因子低的活性百分比。 诊断可以通过基因检测来确认。
类型
血友病可以通过特定的凝血因子丢失进行分类。
- 血友病A是由于因子8缺乏所致。
- 血友病B（也称圣诞节疾病）是由于因子9缺乏所致。
- 血友病C（也称为罗森塔综合征）是由于因子11缺乏所致。
血友病也可以通过发现凝血因子的量来分类。 你拥有的凝血因子越少，出血的可能性就越大。
- 轻度：6 - 40％
- 中等：1-5％
- 严重：<1％
治疗
血友病用浓缩因子治疗。 这些浓缩因子通过静脉注入（IV）。 血友病可以用两种不同的方法治疗：仅按需（出血发生时）或预防（每周接受一次，两次或三次以防止出血事件）。
你的治疗方式取决于多种因素，包括血友病的严重程度。 一般来说，轻度血友病患者更容易接受治疗，因为他们的出血明显较少。 幸运的是，大多数血友病治疗是在家中进行的。 家长可以学习如何通过家里的静脉或家庭健康护士管理该因子给他们的孩子。 患有血友病的儿童也可以学习如何在成为青少年之前给他们自己灌输凝血因子。
虽然因子浓缩是首选治疗方法，但这种治疗在所有国家都不适用。
血友病也可以用血制品治疗。 因子8缺陷可以用冷沉淀（浓缩形式的血浆）治疗。 新鲜冷冻血浆可用于治疗因子8和工厂9缺陷。
在轻度患者中，称为醋酸去氨加压素（DDAVP）的药物可以通过静脉或鼻腔喷雾剂给药。 它刺激身体释放因子8的商店以协助停止出血。