Von Hippel-Lindau疾病（VHL）是一种遗传性疾病 ，可导致身体各个部位的血管生长异常。 这些异常生长可以进一步发展成肿瘤和囊肿。 VHL是由控制细胞生长的基因突变引起的，位于你的第三条染色体上。
所有种族背景的男性和女性都受到VHL的影响，约有36,000人患有这种情况。
大多数人在23岁左右开始出现症状，平均在32岁时接受诊断。
症状
由VHL引起的大多数肿瘤是无害的，但可能会癌变。 肿瘤最常见于：
- 眼睛。 被称为视网膜血管母细胞瘤（大量纠结血管），这些肿瘤不是癌变的，但可能导致眼部问题，如视力下降和眼压升高（ 青光眼 ）。
- 脑。 被称为血管母细胞瘤（大量纠结血管），这些肿块不会癌变，但由于它们施加在大脑部位上的压力，可能会引起神经症状（如走路困难）。
- 肾。 这些群众是最有可能成为癌症的群体。 这种称为肾细胞癌的癌症是VHL 患者死亡的主要原因。
- 肾上腺。 被称为嗜铬细胞瘤，它们通常不会癌变，但可能会导致更多的肾上腺素产生。
- 胰腺。 这些肿瘤通常不会癌变，但偶尔会发展成癌症。
群众也可以在脊柱，内耳，生殖道，肺和肝中发育。 有些人可能只在一个地区得到肿瘤，而另一些人则可能在多个地区受到影响。 VHL患者中只有10％患有耳肿瘤。
应该治疗耳部肿瘤以预防耳聋。
获得诊断
基因检测，通过血液检查 ，是诊断VHL最有效的方法。 如果你的父母有VHL，那么有50％的机会继承了这种情况。 但是，并非所有VHL病例都是遗传的。 大约有20％的VHL有一个遗传突变，没有从父母身上传下来。 如果你有VHL，那么在你的生命中至少会发生一种肿瘤的可能性非常高 - 在60岁以前肿瘤发展的时间有97％。
治疗
治疗选择取决于你的肿瘤位于何处。 许多肿瘤可以通过手术切除。 除非它们引起症状（例如脑部肿瘤压在你的大脑上），否则不需要将其除去。
如果您有VHL，您需要经常进行体检，以及脑，腹部和肾脏的磁共振成像（ MRI ）或计算机断层扫描（ CT ）扫描，以观察新肿瘤。 眼科检查也应定期进行。
应密切关注任何肾囊肿。 这些可能通过手术切除以降低发生肾癌的风险。 大约有70％的VHL 患者在60岁以前患肾癌 。
但是，如果肾癌不发展，那么很有可能不会发生。
资料来源：
Evans，JP（2002）。 冯Hippel-Lindau病。 eMedicine，访问http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL联盟（2016）。 VHL事实，。 http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/