罕见炎症性疾病见于某些民族
家族性地中海热（FMF）是一种罕见的遗传性疾病，主要见于某些种族人群。 它的特点是反复发作发热，阑尾炎样胃痛，肺部炎症和肿胀，疼痛的关节。
作为一种慢性复发性疾病，FMF可引起短期残疾并严重损害一个人的生活质量。
幸运的是，更新的抗炎药物几乎消除了该疾病的许多更严重的表现。
FMF是一种隐性遗传性疾病 ，意味着它是从父母那里遗传下来的。 该病与地中海热（MEFV）基因突变有关，其中有30多种变异。 对于一个人出现症状，他或她需要从父母双方继承该突变的拷贝。 即使如此，拥有两份副本并不总是会导致疾病。
尽管在普通人群中很少，但在西班牙裔犹太人，米兹拉希犹太人，亚美尼亚人，阿塞拜疆人，阿拉伯人，希腊人，土耳其人和意大利人中，FMF更常见。
如何导致疾病
与免疫系统攻击其自身细胞的自身免疫性疾病相反，FMF是一种自身免疫系统 （身体的第一道防线）根本不应该如其所应当的自体炎症疾病。
自身炎症性疾病的特征是无症状的炎症，主要是由于遗传性疾病。
使用FMF，MEFV突变几乎总是影响16号染色体（ 构成人DNA的23对染色体之一）。 16号染色体负责创造一种蛋白质，称为在某些防御性白血细胞中发现的芘。
虽然pyrin的功能尚不完全清楚，但许多人认为蛋白质是通过保持炎症来调节免疫反应的。
在MEFV突变的30多种变异中，有四种与症状性疾病密切相关。
症状
FMF主要引起皮肤，内部器官和关节的炎症。 这些袭击的特点是1到3天的头痛和发烧以及其他炎症状况，如：
- 胸膜炎 ，以疼痛呼吸为特征的肺内层炎症
- 腹膜炎，以疼痛，压痛，发热，恶心和呕吐为特征的腹壁炎症
- 心包炎 ，心脏内衬的炎症特征是尖锐刺痛的胸痛
- 脑膜炎 ，膜覆盖脑和脊髓的炎症
- 关节痛（关节疼痛）和关节炎（关节炎症）
- 一种广泛的，发炎的皮疹，通常在膝盖以下
症状的严重程度从轻微到虚弱。 攻击的频率也可以从每几天到每几年不等。 虽然FMF的迹象可以在婴儿期发展，但更常见的是20多岁。
并发症
根据攻击的严重程度和频率，FMF可能导致长期健康并发症。 即使症状轻微，FMF也会引发称为血清淀粉样蛋白A的蛋白质的过量产生。这些不溶性蛋白质可以逐渐积累并对主要器官（主要是肾脏）造成损伤。
事实上， 肾衰竭是FMF最严重的并发症。 在抗炎药物治疗出现之前，FMF相关肾病患者的平均预期寿命为50岁。
遗传与遗传
与任何常染色体隐性遗传疾病一样，FMF发生在没有疾病的两个父母各自为其后代提供隐性基因时发生。
父母被认为是“携带者”，因为他们每个都有一个显性（正常）基因拷贝和一个隐性（突变）拷贝。 只有当一个人有两个可以发生FMF的隐性基因时。
如果父母双方都是携带者，一个孩子有25％的机会继承两个隐性基因（并获得FMF），50％的机会获得一个显性基因和一个隐性基因（并成为携带者），25％的机会获得两个显性基因（并且保持不受影响）。
由于MEFV突变有30多种变异，所以不同的隐性组合可能意味着完全不同的事物。 在某些情况下，有两个MEFV突变可能导致严重和频繁的FMF发作。 在另一些人中，一个人可能很大程度上没有症状，只会偶尔发生不明原因的头痛或发烧。
风险因素
FMF与普通人群一样罕见，有FMF风险较高的群体。 风险主要限于所谓的“创始人群体”，在这个群体中，群体可以将疾病的根源追溯到共同的祖先。 由于这些群体内遗传多样性的缺乏（通常是由于通婚或文化隔离所致），某些罕见的突变更容易从一代传到下一代。
MEFV突变的变化可以追溯到古代犹太水手开始从欧洲南部迁移到北非和中东的圣经时代。 在最受FMF影响的群体中：
- Sephardic犹太人的后代在15世纪被驱逐出西班牙，他们有八分之一的机会携带MEFV基因，并有一半的机会得到这种疾病。
- 亚美尼亚人有七分之一的机会携带MEFV突变，一分之一发生该疾病。
- 突厥斯坦和阿拉伯人民之间也有一千分之一到两千分之一的机会获得FMF。
相比之下，阿什肯纳齐犹太人有五分之一的机会携带MEFV突变，但只有73,000个发生该疾病的机会。
诊断
FMF的诊断主要基于袭击的历史和模式。 确定疾病的关键是这些攻击的持续时间很少超过三天。
可以命令血液测试来评估所经历的炎症的类型和水平。 这些包括：
- 全血细胞计数（CBC） ，用于检测防御性白细胞增加
- 红细胞沉降率（ESR） ，用于检测慢性或急性炎症
- C-反应蛋白（CRP） ，用于检测急性炎症
- 血清触珠蛋白用于检测红细胞是否与自身炎症疾病一样被破坏
还可以进行尿检以评估尿液中是否有过量的白蛋白 ，这是慢性肾损伤的指征。
基于这些结果，医生可以命令进行基因测试以确认MEFV突变。 此外，医生可能会推荐一种激发试验，其中一种称为间羟胺的药物通常可在注射48小时内诱导更温和的FMF形式。 积极的结果可以为医生提供FMF诊断的高度信心。
治疗
FMF无法治愈。 治疗主要针对急性症状的治疗，通常使用非甾体类抗炎药如伏替林（双氯芬酸） 。
为了减少发作的严重程度或发作频率，抗痛风药物Colcrys（秋水仙碱）通常作为慢性治疗的一种形式开处方。 成人通常每天服用两次0.6毫克的片剂。
Colcrys在治疗FMF方面效果如此明显，75％的患者报告没有进一步的疾病复发，而90％的患者报告有明显的改善。 此外，使用Colcrys可以大大降低FMF并发症（包括肾衰竭）的风险。
Colcrys也可用于治疗急性发作，通常以一个剂量服用0.6毫克剂量，每小时服用四次，然后每两小时服用0.6毫克，两次服用，每12小时服用0.6毫克，服用四次。
Colcrys的副作用包括胃部不适， 贫血和周围神经病变 （手脚麻木或针刺感）。 通过服用较小剂量可以大大避免这些症状。 过度使用该药可导致严重的毒性，伴有恶心，呕吐，腹泻和腹痛症状。
Colcrys不能用于有肾功能障碍的人。
一句话来自
如果面临家族性地中海热的阳性诊断，与疾病专家交谈以充分了解诊断的意义和治疗选择是很重要的。
如果规定Colcrys，重要的是每天按指示服用药物，既不跳过也不增加频率。 依然坚持治疗的人可以期望具有正常的寿命和正常的生活质量。
即使在肾脏疾病发展后开始治疗，每天两次使用Colcrys可以提高预期寿命，远超过未治疗疾病患者的50年。
>来源：
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