Patau综合症可以在怀孕期间诊断
染色体异常是造成流产和死产的原因。 异常会导致重大问题，包括唐氏综合症和其他发育迟缓或健康问题。 在三体性中，个体有三个染色体拷贝而不是正常的两个拷贝。
Patau综合征或13三体综合征是常染色体三体综合征中最不常见的疾病，也是唐氏综合征（21三体综合征）和爱德华兹综合征（三体综合征18）后最严重的综合征 。
Patau综合征中额外的13号染色体拷贝导致严重的神经和心脏缺陷，这使得婴儿难以生存。 Patau综合征的确切原因尚不清楚; VATER综合征也是如此。 Patau似乎比女性更多地影响女性，这很可能是因为男性胎儿在出生前不能存活。 像唐氏综合症一样，帕托综合征与母亲的年龄增加有关。 它可能影响所有种族背景的个人。
症状
出生Patau综合征的新生儿通常有身体异常或智力问题。 许多婴儿在第一个月或第一年内都无法生存。 其他症状包括：
- 多余的手指或脚趾（多指状）
- 变形的脚，被称为摇杆底脚
- 神经系统问题，如小头（小头畸形），大脑在妊娠期间分裂成两半（全脑畸形），严重精神缺陷
- 面部缺陷，如小眼（小眼球），无鼻或畸形鼻，唇裂和/或腭裂
- 心脏缺陷（80％的个人）
- 肾脏缺陷
流行
Patau综合征并不常见; 16,000个婴儿中仅有1个患有这种疾病。 出生前95％的患有Patau综合征的婴儿死亡。
诊断
出生时Patau综合征的症状很明显。 Patau综合征可能被误认为Edwards综合征，因此必须进行基因检测以确认诊断。 应该进行成像研究，如计算机断层扫描 （CT）或磁共振成像 （MRI）来寻找脑，心脏和肾脏缺陷。 考虑到与Patau综合征相关的心脏缺陷的高频率，应该进行心脏超声检查（超声心动图）。
治疗
Patau综合症的治疗侧重于每个孩子出生时的特殊身体问题。 由于严重的神经问题或复杂的心脏缺陷，许多婴儿在头几天或几周内难以幸存。 手术对于修复心脏缺陷或唇裂和腭裂是必要的。 身体，职业和言语治疗将帮助Patau综合征患者达到其全部发育潜力。
该怎么办
如果您的宝宝在出生前被诊断出患有Patau综合征，您的医生将会与您一起检查选项。 有些父母选择强化干预，而另一些则选择终止妊娠。 其他人将继续怀孕并为孩子的生命提供持续的照顾。 虽然生存的可能性非常低，但有些人决定尝试重症监护来延长孩子的生命。
这些决定是非常个人化的，只能由你，你的伴侣和你的医生做出。
遗传咨询和支持
出生Patau综合症的孩子的父母将接受遗传咨询，以确定他们患有该综合征的另一个孩子的风险。 有关信息和支持的良好资源是三叉神经支持组织18,13和其他相关障碍（SOFT）。
>来源：
> Best，RG，Stallworth，J.，＆Dacus，JV（2002）。 帕托综合征。
>“Patau综合症”。 国家遗传卫生图书馆，2009年。