一个致命的出生缺陷组
Hydrolethalus综合征是由遗传疾病引起的一种致命的出生缺陷组。 研究人员在芬兰研究另一种称为Meckel综合征的疾病时发现了Hydrolethalus综合征。 他们在芬兰发现了56例氢尿症,这意味着那里至少有1万名婴儿发病。 世界范围内的医学文献中至少报告了另外5例报告的氢尿酸综合症。
研究人员利用芬兰婴儿及其家人发现了芬兰人群中造成氢尿症的基因突变。 该基因称为HYLS-1,位于染色体11上。研究表明该基因突变是以常染色体隐性模式遗传的。
Hydrolethalus综合征的症状
Hydrolethalus综合征由一组独特的先天性缺陷组成,包括:
- 严重脑积水(脑内多余液体)
- 极小的下颌(称为micrognathia)
- 唇裂或腭裂
- 畸形的呼吸系统
- 先天性心脏缺陷
- 额外的手指和脚趾(称为多指),特别是重复的大脚趾
- 大脑畸形,包括缺失的结构
Hydrolethalus综合症的诊断
出生前通过产前超声检查发现许多患有氢化血红蛋白综合症的婴儿。 脑积水和脑部畸形提示诊断。
需要通过超声或婴儿出生时仔细检查胎儿,以排除类似的综合征,例如梅克尔综合征 , 13三体 综合征或Smith-Lemli-Opitz综合征。
外表
通常,患有氢化血红蛋白综合征的婴儿过早出生。 约70%的患有该综合症的婴儿是死胎。 那些活着的人不会生存很长时间。
来源
Tiller,George E ..“Hydrolethalus Syndrome 1.” OMIM数据库。 09年1月9日。NCBI。
Salonen,R.,&R. Herva。 “Hydrolethalus综合征”。 Journal of Medical Genetics 27(1990):756-759。 打印。